Sauter à:
- Vidéo : Causes de la fente
- Facteurs environnementaux
- Facteurs génétiques
- Quelles sont les chances d’avoir un enfant avec une fente ?
Qu’est-ce qui cause une fente ?
Il n’y a pas de cause unique de fente labiale et/ou palatine. La recherche nous dit qu’elle est souvent causée par une combinaison de différents facteurs génétiques et environnementaux, mais en raison du nombre énorme de facteurs impliqués, il peut être très difficile de les réduire.
La génétique concerne les choses héritées des membres de la famille, comme la couleur des yeux et des cheveux. Parfois, il y a un lien familial clair, d’autres fois, cela se produit juste comme un « one off ».
Les facteurs environnementaux désignent les choses qui se produisent juste avant ou pendant la grossesse, comme la prise d’un certain médicament ou la façon dont le bébé commence à grandir dans l’utérus.
La plupart du temps, une fente est causée par des facteurs génétiques et environnementaux qui se combinent d’une manière qui ne peut être prédite ou évitée.
Si vous avez un enfant avec une fente, il est très peu probable que ce soit à cause de quelque chose que vous avez fait ou n’avez pas fait.
VIDEO : Apaiser les premières heures – Chapitre trois – Les causes de la fente (5:16)
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Environ 15% des fentes sont causées par des syndromes, où un ou plusieurs symptômes se produisent tous ensemble. Si un syndrome est impliqué, les chances de transmettre une fente dépendent entièrement de l’héritabilité du syndrome, qui dans certains cas peut atteindre 50%.
Une fente palatine isolée (où la lèvre n’est pas affectée) aurait une cause différente de la fente labiale et palatine. Ainsi, une famille touchée par une fente palatine (mais pas par une fente labiale) peut n’être susceptible de transmettre qu’une fente palatine.
Il existe un très grand nombre de facteurs qui affectent la probabilité qu’une personne ait une fente, notamment la race, le sexe et de nombreux facteurs environnementaux différents qui sont presque impossibles à prédire sans un examen attentif des antécédents génétiques et des circonstances d’une personne.
Facteurs environnementaux
Un certain nombre de facteurs environnementaux ont été liés à une plus grande probabilité qu’un bébé développe une fente. Il s’agit notamment de risques bien connus pendant la grossesse, comme le tabagisme et la forte consommation d’alcool, ainsi que de facteurs incontrôlables comme la position du bébé dans l’utérus. Certains médicaments ont également été liés à un risque plus élevé de fente, comme certains anti-convulsivants, mais ils ne sont pas prescrits aux femmes enceintes.
Ces facteurs environnementaux peuvent interagir avec les gènes de différentes manières, les faisant » s’activer ou se désactiver » au fur et à mesure que le bébé se développe dans l’utérus.
Il est important de noter qu’il ne s’agit que de facteurs, et que les causes de la fente sont généralement beaucoup plus compliquées que ce qu’une personne a fait ou n’a pas fait pendant sa grossesse. Même les grossesses les plus saines et les mieux planifiées peuvent donner lieu à une fente, et ce n’est la faute de personne.
Pour en savoir plus sur ce qui a pu causer la fente de votre/votre enfant, voyez si votre équipe Cleft peut organiser un test génétique (voir ci-dessous).
Facteurs génétiques
Alors que certaines affections peuvent désigner un seul facteur génétique comme cause, un certain nombre de gènes différents ont été identifiés comme augmentant le risque d’avoir un enfant avec une fente.
Il peut également s’agir de certains facteurs environnementaux qui activent ou désactivent des gènes pendant que le bébé se développe dans l’utérus. C’est ce que l’on appelle « l’épigénétique ».
Tests génétiques
Les tests génétiques (également appelés conseil ou évaluation génétique) visent à déterminer la probabilité que vous transmettiez un trait tel que la fente labiale et/ou palatine. Les parents peuvent vouloir savoir quelle est la probabilité qu’ils aient un autre enfant atteint d’une fente, et les adultes atteints d’une fente peuvent vouloir savoir quelle est la probabilité qu’ils transmettent leur fente à tout enfant futur.
Il implique généralement plusieurs étapes, y compris la constitution d’une histoire familiale détaillée, les antécédents médicaux, un examen physique de la personne affectée et même des tests de laboratoire. Tout dépend de la personne et de ce qu’elle recherche. Le plus important pour les personnes atteintes d’un bec-de-lièvre est de confirmer que le bec-de-lièvre est isolé et ne fait pas partie d’un syndrome, car cela modifiera la probabilité qu’il se reproduise. Le type et la gravité d’une fente doivent également être pris en compte, et cela pourrait être plus difficile s’il y a différents types dans une même famille.
À la fin de cette séance ou série de séances, le généticien et/ou le conseiller en génétique vous diront ce qu’ils ont trouvé et s’ils pensent qu’un traitement supplémentaire est nécessaire (en cas de syndrome), et ils pourront également vous dire quelle est la probabilité que vous transmettiez une fente à des enfants.
Vous pouvez en savoir plus sur les tests et le conseil génétique sur le site web NHS Choices, ou en contactant votre équipe Cleft.
Syndromes et autres conditions
Parfois, une fente est causée par une partie d’un « syndrome », c’est-à-dire lorsque beaucoup de symptômes différents se produisent ensemble. L’un de ces symptômes peut être une fente labiale, une fente palatine, ou une fente labiale et palatine.
Il existe plus de 400 conditions et syndromes qui listent une fente comme symptôme.
Certains de ces syndromes et conditions sont très rares et se produisent généralement de manière ponctuelle, d’autres ont 50% de chances d’être transmis.
Les estimations peuvent varier considérablement, mais sur la base des statistiques britanniques, environ 15-30% des fentes se produisent dans le cadre d’un syndrome ou d’une condition.
Lisez-en plus sur les conditions et syndromes associés.
Quelles sont les chances d’avoir un enfant avec une fente ?
Certaines conditions comme l’anémie falciforme sont relativement faciles à prévoir – nous savons quel gène en est la cause, et nous pouvons calculer les chances qu’un enfant hérite de la condition ou soit porteur en fonction du fait que ses parents sont porteurs ou non. Les causes des fentes labiales et palatines sont beaucoup plus compliquées et varient considérablement d’un cas à l’autre, de sorte que même si les deux parents ont une fente, il peut être très difficile de prédire avec précision comment, le cas échéant, leurs enfants seront affectés. Chaque cas doit être examiné séparément.
Les statistiques ci-dessous sont basées sur de multiples études portant sur un éventail de populations différentes, mais ce ne sont que des observations, pas des prédictions, et elles sont susceptibles de changer en fonction des preuves disponibles. Si vous voulez en savoir plus sur votre cas particulier, vous devriez parler à votre équipe Cleft au sujet des tests ou des évaluations génétiques.
1/700 personnes dans le monde naîtront avec une fente labiale et/ou palatine, bien que certaines statistiques le situent plus près de 1/600.
Cela représente environ 0,14% de la population. Une fente est l’anomalie craniofaciale (en rapport avec le crâne ou le visage) congénitale (quelque chose avec lequel on naît) la plus courante dans le monde, et rien qu’au Royaume-Uni, trois bébés naissent avec une fente chaque jour.
En général, plus il y a de personnes qui ont une fente dans une famille, et plus elles sont proches d’un enfant, plus cet enfant est susceptible d’avoir une fente. Cependant, les causes de la fente varient tellement qu’il est extrêmement difficile de prédire comment les futurs enfants seront affectés sans une analyse génétique détaillée.
Parents avec une fente
Si l’un des parents a une fente, la probabilité que l’enfant ait une fente se situe entre 2 et 8%, bien que dans certains cas, selon la cause de la fente du parent, elle puisse atteindre 50%.
Si un parent est affecté ainsi que son propre parent, un frère ou une sœur ou un enfant existant, la probabilité que les futurs enfants aient une fente est d’environ 10-20%
Il est important de se rappeler qu’une fente peut être causée par une autre condition ou un syndrome qui n’a pas été diagnostiqué, auquel cas les chances d’hériter de la fente seront très différentes.
Frères et sœurs et autres parents présentant une fente
Bien que le fait d’avoir un oncle, une tante, un cousin ou un autre parent plus éloigné affecté augmente la probabilité d’avoir un enfant présentant une fente, on estime qu’elle est inférieure à 1%.
Les frères et sœurs d’une personne présentant une fente n’ont qu’environ 1% de chances de la transmettre. Cela passe à 5-6% de chances s’ils ont d’autres membres proches de la famille affectés.
Parents non affectés
Lorsqu’il n’y a pas d’antécédents familiaux et que la fente n’a pas été causée par un syndrome ou une affection, la probabilité d’avoir un enfant avec une fente est d’environ 0,14%, soit 1/700.
Si aucun des deux parents n’a une fente, mais qu’ils ont un enfant avec une fente, la probabilité qu’un autre enfant ait également une fente est de 2 à 8 %, et cela augmente plus ils ont d’enfants avec une fente.
Si quelqu’un d’autre dans la famille (comme un oncle ou une tante) a également une fente, cela passe à 10-12 %.