Discussione
MLLL è una rara entità clinica che ha relativamente poca letteratura pubblicata. Di solito è associato a un linfedema da cause variabili che può portare all’ostruzione linfatica e al linfedema. Di solito si verifica in pazienti morbosamente obesi a causa del peso di una grande quantità di grasso che può creare un microambiente ischemico e stimolare un processo simile a una ferita che recluta fattori di crescita nella zona. L’associazione tra MLL e ipotiroidismo è stata anche riportata. Le donne sono più comunemente colpite rispetto agli uomini. La dimensione media della lesione è di 28,5 cm e varia da 19,5 a 61,5 cm. Le MLL sono spesso presenti per un tempo considerevole prima della resezione e possono raggiungere l’attenzione clinica solo quando interferiscono con le attività quotidiane o sono infiammate secondariamente. Lo studio radiologico di solito rivela un tessuto sottocutaneo espanso con bande di tessuto molle, ma senza una lesione di massa discreta che può indicare la sua natura di tessuto adiposo. La localizzazione più comune è intorno all’aspetto mediale della coscia. Recentemente diversi rapporti hanno documentato che la MLL può verificarsi anche in altre aree come la vulva, il mons pubis, lo scroto e l’estremità superiore. La localizzazione addominale è relativamente rara e clinicamente è di solito sottodiagnosticata come tumore maligno, in particolare liposarcoma ben differenziato (WDLPS), sulla base delle impressioni cliniche e radiologiche.
Infatti, i quadri clinici e i setti interlobulari istologicamente espansi e la massiccia quantità di tessuto adiposo possono simulare la WDLPS; tuttavia, il linfedema è un processo superficiale che coinvolge principalmente la pelle e i cambiamenti dermo-/epidermochanges relativi al linfedema cronico senza rapida crescita implicano un processo benigno. La WDLPS di solito forma una lesione discreta, in contrasto con i cambiamenti diffusi visti nella MLL. A livello microscopico, la presenza di setti fibrosi allargati ed edematosi insieme a fibroblasti reattivi può simulare la WDLP.
Nella MLL, gli adipociti sono di dimensioni uniformi e mancano delle caratteristiche cellule stromali ipercromatiche, dei vasi sanguigni a parete spessa che contengono simili cellule ipercromatiche nelle loro pareti e dei lipoblasti. Nei casi difficili, la colorazione immunoistochimica per MDM2, CDK4 e p16 o l’ibridazione fluorescente in situ per rilevare l’amplificazione del gene MDM2 possono separare con sicurezza la MLL dalla WDLPS. La mancanza di capillari di tipo plexiforme, lo stroma mixoide e il lipoblasto/cellula rotonda possono anche escludere il liposarcoma mixoide. Su richiesta, l’ibridazione fluorescente in situ per rilevare la traslocazione t(12;16) (FUS;CHOP) può essere usata come test di conferma.
La fibromatosi di tipo desmoide può anche essere una delle diagnosi differenziali a causa dei fibroblasti reattivi e dello stroma fibroedematoso. Tuttavia, simile alla WDLPS, la fibromatosi di tipo desmoide si presenta di solito come una lesione fibrosa discreta all’interno dei tessuti molli con lunghi e ampi fascicoli di (mio)fibroblasti blandi insieme a una vascolarizzazione a parete sottile e dilatata, edema perivascolare e infiltrazione infiammatoria cronica periferica che non può essere trovata nella MLL. La colorazione nucleare negativa della β-catenina dei fibroblasti nella MLL può anche servire come un grande indizio diagnostico.
Il mixofibrosarcoma di basso grado si verifica solitamente nelle estremità dei pazienti anziani. Può essere differenziato dal MLL per la sua natura relativamente localizzata, le cellule fusate ipercromatiche atipiche, lo stroma mixoide e la vascolarizzazione ad arco ben sviluppata.
Siccome la causa di fondo del MLL è l’ostruzione linfatica forse dovuta all’obesità patologica, ci si aspetta la persistenza o anche la recidiva di queste lesioni dopo la resezione chirurgica anche se la recidiva in modo aggressivo non è stata documentata. Recentemente, sono stati riportati casi di carcinoma a cellule squamose e di angiosarcoma cutaneo derivanti da MLL di lunga data, probabilmente attraverso un meccanismo patogenetico simile alla sindrome di Stewart-Treves. Quindi il follow-up a lungo termine è ancora raccomandato.
In conclusione, presentiamo un caso di MLL derivante dalla parete addominale da un paziente morbosamente obeso che è una rara lesione pseudosarcomatosa e la diagnosi può essere difficile per i patologi. La consapevolezza di questa rara entità e dettagliate informazioni cliniche e radiologiche e la correlazione sono necessari. La diagnosi differenziale di WDLPS, il mimicker più comune, può essere esclusa mediante macchie immunoistochimiche e ibridazione fluorescente in situ. Anche se rara, la trasformazione sarcomatosa secondaria è stata documentata; si raccomanda un follow-up frequente.