Sok kromoszómarégiót definiáltak kényelemből, hogy génlokuszokról beszélhessünk. A legfontosabb a p és q kromoszómarégió megkülönböztetése. Ezek olyan virtuális régiók, amelyek minden kromoszómában léteznek.

Egy megkettőzött és kondenzált (metafázisú) eukarióta kromoszóma ábrája. (1) Kromatid – a kromoszóma két azonos részének egyike az S fázis után. (2) Centromer – az a pont, ahol a két kromatida összeér, és ahol a mikrotubulusok rögzülnek. (3) Rövid kar (p). (4) Hosszú kar (q).

A sejtosztódás során a kromoszómákat alkotó molekulák (DNS és fehérjék) kondenzációs folyamaton mennek keresztül (az úgynevezett kromatinkondenzáción), amely egy kompakt és kicsi komplexet, az úgynevezett kromatidát alkot. A megkettőzött DNS-molekulákat tartalmazó komplexek, a testvérkromatidák, a centroméra (ahol a kinetochor összeáll) segítségével kapcsolódnak egymáshoz. A centroméra minden kromoszómát két régióra oszt: a kisebbikre, amely a p régió, és a nagyobbikra, a q régióra. A sejtosztódás végén a testvérkromatidák szétosztódnak az egyes leánysejtek között.

A p régió a kromoszóma rövidebb karján található (a p a petit, franciául kicsi), míg a q régió a nagyobb karon (a p után az ábécében a következő betűként választották).

A kromoszóma mindkét végén található egy telomer, egy DNS-sapka, amely megvédi a kromoszóma többi részét a károsodástól. A p és q régióknak a telomerekhez közeli területei a szubtelomerek vagy szubtelomerikus régiók. A centromerhez közelebbi területek a pericentromerikus régiók. Végül, az interstitialis régiók a p és q régióknak azok a részei, amelyek sem a centromerhez, sem a telomerekhez nincsenek közel, hanem nagyjából a p vagy q közepén helyezkednek el.

A kromoszóma régiói