Discussie

MLL is een zeldzame klinische entiteit waarover relatief weinig literatuur is gepubliceerd. Het wordt meestal geassocieerd met lymfoedeem door variabele oorzaken die kunnen leiden tot lymfatische obstructie en lymfoedeem. Het komt meestal voor bij patiënten met morbide obesitas door het gewicht van grote hoeveelheden vet die een ischemische micro-omgeving kunnen creëren en een wondachtig proces stimuleren dat groeifactoren naar het gebied rekruteert. De associatie tussen MLL en hypothyreoïdie is ook gemeld. Vrouwen worden vaker getroffen dan mannen. De gemiddelde grootte van de laesie is 28,5 cm, variërend van 19,5 tot 61,5 cm. MLL zijn dikwijls reeds geruime tijd vóór de resectie aanwezig en komen pas klinisch aan het licht wanneer zij de dagelijkse activiteiten hinderen of wanneer zij secundair ontstoken zijn. Röntgenologisch onderzoek toont meestal uitgebreid subcutaan weefsel met weke delen banden, maar zonder een discrete massa, hetgeen kan wijzen op de adiposeweefsel aard. De meest voorkomende lokalisatie is rond het mediale aspect van de dij. Recentelijk hebben verschillende rapporten aangetoond dat MLL ook kan voorkomen in andere gebieden zoals vulva, mons pubis, scrotum, en bovenste extremiteit. Abdominale lokalisatie is relatief zeldzaam en wordt klinisch meestal ondergediagnosticeerd als kwaadaardige tumor, in het bijzonder goed gedifferentieerd liposarcoom (WDLPS), gebaseerd op klinische en radiologische indrukken .

Inderdaad, klinische beelden en histologisch uitgebreide interlobulaire septae en massieve hoeveelheid vetweefsel kunnen WDLPS nabootsen; niettemin is lymfoedeem een oppervlakkig proces dat voornamelijk de huid betreft en dermo-/epidermochanges gerelateerd aan chronisch lymfoedeem zonder snelle groei impliceert een benigne proces. WDLPS vormt meestal een discrete laesie, in tegenstelling tot de diffuse veranderingen die bij MLL worden gezien. Op microscopisch niveau kan de aanwezigheid van verbrede, oedemateuze fibreuze septa samen met reactieve fibroblasten lijken op WDLP.

In MLL zijn de adipocyten van gelijke grootte en ontbreken de karakteristieke hyperchromatische stromale cellen, dikwandige bloedvaten met soortgelijke hyperchromatische cellen binnen hun wanden, en lipoblasten. In uitdagende gevallen kan MLL met zekerheid worden onderscheiden van WDLPS door immunohistochemische kleuring voor MDM2, CDK4 en p16 of fluorescente in situ hybridisatie om MDM2-genamplificatie te detecteren. Het ontbreken van plexiforme capillairen, myxoïd stroma en lipoblast/ronde cel kan myxoïd liposarcoom ook uitsluiten. Op verzoek kan fluorescente in situ hybridisatie om t(12;16) (FUS;CHOP) translocatie aan te tonen worden gebruikt als bevestigingstest.

Desmoïd-type fibromatose kan ook een van de differentiële diagnoses zijn vanwege de reactieve fibroblasten en het fibroedemateuze stroma. Vergelijkbaar met WDLPS presenteert fibromatose van het desmoïd-type zich echter meestal als een discrete fibreuze laesie binnen de weke delen met lange, vegende fascikels van onveranderlijke (myo)fibroblasten samen met dunwandige, verwijde vasculatuur en perivasculair oedeem en perifere chronische inflammatoire celinfiltratie die niet bij MLL kan worden gevonden. Negatieve nucleaire kleuring van β-catenine van fibroblasten in MLL kan ook dienen als een belangrijke diagnostische aanwijzing.

Laaggradig myxofibrosarcoom komt meestal voor in de extremiteiten van oudere patiënten. Het kan worden onderscheiden van MLL door zijn relatief gelokaliseerde karakter, atypische hyperchromatische spindelcellen, myxoid stroma, en goed ontwikkelde arcing vasculatuur.

Omdat de onderliggende oorzaak van MLL lymfatische obstructie is, mogelijk te wijten aan morbide obesitas, wordt persistentie of zelfs recidief van deze laesies verwacht na de chirurgische resectie hoewel recidief op een agressieve manier niet is gedocumenteerd. Recentelijk zijn gevallen gemeld van plaveiselcelcarcinoom en cutaan angiosarcoom als gevolg van langdurig MLL, waarschijnlijk door een soortgelijk pathomechanisme als bij het Stewart-Treves syndroom. Daarom wordt een langdurige follow-up nog steeds aanbevolen.

Concluderend presenteren wij een geval van MLL uit de buikwand van een morbide obese patiënt, wat een zeldzame pseudosarcomateuze laesie is en de diagnose kan een uitdaging zijn voor pathologen. Bewustwording van deze zeldzame entiteit en gedetailleerde klinische en radiologische informatie en correlatie zijn vereist. Differentiële diagnose van WDLPS, de meest voorkomende mimicker, kan worden uitgesloten door immunohistochemische kleuringen en fluorescente in situ hybridisatie. Hoewel zeldzaam, is secundaire sarcomateuze transformatie gedocumenteerd; frequente follow-up wordt aanbevolen.