Fenilcetonuria (PKU) este o eroare moștenită de metabolism cauzată de o deficiență a enzimei fenilalanină hidroxilază. Pierderea acestei enzime duce la retard mintal, leziuni ale organelor, postură neobișnuită și poate, în cazul PKU materne, să compromită grav sarcina.

PUC clasică este o tulburare autozomal recesivă, cauzată de mutații în ambele alele ale genei pentru fenilalanină hidroxilază (PAH), care se găsește pe cromozomul 12. În organism, fenilalanina hidroxilază fenilalanina transformă aminoacidul fenilalanina în tirozină, un alt aminoacid. Mutațiile în ambele copii ale genei pentru PAH înseamnă că enzima este inactivă sau este mai puțin eficientă, iar concentrația de fenilalanină din organism se poate acumula până la niveluri toxice. În unele cazuri, mutațiile în PAH vor duce la o formă fenotipică ușoară de PKU numită hiperfenilalanemie. Ambele boli sunt rezultatul unei varietăți de mutații în locusul PAH; în acele cazuri în care un pacient este heterozigot pentru două mutații ale PAH (adică fiecare copie a genei are o mutație diferită), va predomina mutația mai ușoară.

Această formă de PKU a fost descoperită la șoareci, iar aceste organisme model ne ajută să înțelegem mai bine boala și să găsim tratamente împotriva ei. Cu o supraveghere dietetică atentă, copiii născuți cu PKU pot duce o viață normală, iar mamele care au această boală pot avea copii sănătoși.

.