Etiologie

Macrocefalia se referă la o dimensiune mare a capului și nu specifică cauza. Înainte de închiderea fontanelelor și a suturilor la copii și o creștere a volumului oricăruia dintre conținuturile intracraniene va determina creșterea dimensiunii capului. Etiologia afecțiunii se poate datora creșterii parenchimului cerebral, cunoscută și sub numele de megalencefalie, sau creșterii lichidului cefalorahidian (LCR). Există, de asemenea, cazuri în care macrocefalia poate fi cauzată de creșterea sângelui, de îngroșarea oaselor sau de creșterea presiunii intracraniene (PIC) din alte cauze.

Megalencefalia poate fi anatomică, care se referă la o creștere a dimensiunii sau a numărului de celule din creier fără un proces metabolic de boală, sau poate metabolică. Megalencefalia anatomică este cel mai adesea familială și benignă. În aceste cazuri, pacientul se naște adesea cu un cap mare și un corp de dimensiuni normale, cu o creștere rapidă ulterioară a dimensiunii capului în primele șase luni de viață (circumferința capului crește cu 0,6 până la 1 cm, mai degrabă decât media de 0,4 cm/săptămână). Megalencefalia familială produce de obicei o macrocefalie ușoară, de obicei cu 2 până la 4 cm peste percentila 90, iar curba de creștere urmează deasupra, dar paralel cu percentila 98. Membrii familiei pot avea, de asemenea, capete mari.

Celelalte cauze ale megalencefaliei anatomice sunt variate și adesea genetice. Tulburările neurocutanate, cum ar fi scleroza tuberoasă, neurofibromatoza și hipomelanoza lui Ito pot fi asociate cu megalencefalia. Pacienții cu tulburare de spectru autist pot prezenta macrocefalie/megalencefalie. Achondroplazia poate prezenta, de asemenea, megalencefalie sau hidrocefalie.

Sindromul Sotos, cunoscut și sub numele de gigantism cerebral, este o altă cauză de megalencefalie. Alte caracteristici includ bosaje frontale, o frunte înaltă, un palat înalt arcuit, dizabilitate intelectuală sau întârziere în dezvoltare, hipertelorism și un maxilar proeminent sau o bărbie ascuțită. Cele mai multe cazuri de sindrom Sotos rezultă prin mutații sporadice în gena NSD1.

Caracteristicile sindromului X fragil sunt macrocefalia, dizabilitatea intelectuală, urechile și maxilarul proeminente și macroorchidismul. Aceste trăsături pot să nu fie atât de vizibile înainte de pubertate. Sindromul X fragil este cauzat cel mai frecvent de o repetiție trinucleotidică CGG în gena FMR1, care este localizată pe cromozomul X.

Sindromul carcinomului bazocelular neevitat, cunoscut și sub numele de sindromul Gorlin, transmite pacientului o predispoziție pentru carcinoame bazocelulare. Acești pacienți au macrocefalie și trăsături faciale grosiere. Sindromul Gorlin este cauzat de mutații în gena PTCH1. Modelul de moștenire este autosomal dominant.

Sindromul Kowden este un alt sindrom care conferă pacientului predispoziție la anumite tipuri de cancer. Pacienții cu sindromul Cowden pot avea macrocefalie și pot dezvolta cancere tiroidiene sau de sân. Sindromul Cowden este cauzat de mutații în gena PTEN și este, de asemenea, autosomal dominant.

În cazurile de megalencefalie metabolică, parenchimul cerebral este mărit în dimensiuni din cauza depunerii de produse metabolice în interiorul țesutului cerebral. Aceasta poate include leucodistrofiile, cum ar fi boala Alexander, bolile de stocare lizozomală, cum ar fi boala Tay-Sach, și tulburările de acizi organici. Pacienții cu aceste afecțiuni au adesea o circumferință a capului care este normală la naștere, dar care crește cu o rată care depășește curba lor așteptată.

Macrocefalia poate fi, de asemenea, cauzată de o creștere a lichidului cefalorahidian. În hidrocefalie, sistemul ventricular conține o cantitate anormal de mare de LCR, ceea ce duce la creșterea presiunii și la dilatarea ventriculilor. Hidrocefalia se poate datora unei producții crescute, unei absorbții scăzute sau unei obstrucții a fluxului de LCR. Prezentarea clinică a presiunii intracraniene ridicate din cauza hidrocefaliei include letargie, iritabilitate, probleme de dezvoltare, greață sau vărsături și privirea în sus restricționată. Capul se poate lărgi în timp ce suturile craniene și fontanelele sunt încă deschise, dar când nu mai există un astfel de mecanism compensator, atunci ar putea fi nevoie de un management chirurgical. Aceasta ar putea include un șunt ventriculoperitoneal. Presiunea intracraniană ridicată poate rezulta, de asemenea, dintr-o leziune ocupantă de spațiu situată în bolta craniană. Lărgirea benignă a spațiului subarahnoidian este o altă cauză relativ frecventă de macrocefalie secundară unei creșteri a LCR care se manifestă în primele șase luni de viață, observată mai mult la băieți decât la fete.

Neuroimagistica relevă o mărire a spațiului subarahnoidian anterior și o distinge de colecția de lichid simetrică de la anterior la posterior asociată cu atrofia cerebrală. Nou-născuții cu această afecțiune, mai ales dacă se nasc la termen, sunt normali din punct de vedere al dezvoltării, cu un examen neurologic normal. Cu toate acestea, ei au un risc mai mare de hemoragie subdurală în contextul unui traumatism minim sau inexistent. Caracteristicile neuroimagistice similare la sugarii cu antecedente de internare complicată în unitatea de terapie intensivă neonatală sau de necesitate de oxigenare timpurie cu membrană extracorporală (ECMO) pot reprezenta un subset diferit și pot fi asociate cu rezultate neurologice și de dezvoltare mai proaste.

Creșterea sângelui în interiorul craniului poate duce, de asemenea, la creșterea dimensiunii capului. Acest lucru poate fi legat de hemoragie sau de o malformație arteriovenoasă. În cazul hemoragiei, aceasta poate fi legată de o traumă neaccidentală și ar fi necesară o prelucrare suplimentară a componentelor sociale ale antecedentelor. La examenul fizic, pacientul poate prezenta alte leziuni sau hemoragii retiniene. Oricum ar fi, prezentarea cu hemoragie intracraniană în urma unui traumatism neaccidental ar însoți probabil alte caracteristici, cum ar fi convulsii, greață/vomită, letargie sau iritabilitate.

Un alt considerent pentru creșterea dimensiunii capului este creșterea volumului craniului. Îngroșarea oaselor poate rezulta dintr-o expansiune a măduvei osoase, care poate fi observată în talasemia majoră, sau din displaziile scheletale/craniene.

.