De Dr. Liji Thomas, MD

Bolile de imunodeficiență au fost definite în mod tradițional ca defecte în dezvoltarea și funcționarea celulelor T și B, celulele efectoare primare ale imunității specifice celulare și, respectiv, umorale. Cu toate acestea, a devenit din ce în ce mai evident faptul că mecanismele imunitare înnăscute contribuie în mare măsură la apărarea gazdei, fie acționând singure, fie prin intensificarea răspunsurilor specifice ale celulelor T și B.

Există, de asemenea, multe afecțiuni care se prezintă într-un mod identic cu tulburările de imunodeficiență primară (IDP) moștenite, dar care sunt cauzate de defecte dobândite, cum ar fi mutațiile somatice.

Funcția normală a sistemului imunitar

Sistemul imunitar detectează și elimină antigenele non-self, cum ar fi bacteriile și virușii.

Imunitatea internă este nespecifică și este mediată de neutrofile și macrofage care răspund la semnalele inflamatorii locale și de leziuni celulare. Aceste semnale constau în antigene prezente pe suprafața agentului patogen, care sunt conservate între specii, precum și în moleculele induse de stres care sunt eliberate de gazdă ca parte a reacției sale la inflamație, infecție sau alte tipuri de boli.

Aceste antigene se leagă și activează receptori specifici, atât stimulatori cât și inhibitori. Această interacțiune permite activarea imunitară în timpul expunerii la agenții patogeni, dar menține sistemul imunitar liniștit atunci când nu există niciun pericol, împiedicând astfel dezvoltarea bolilor autoimune.

Pe de altă parte, imunitatea dobândită implică legarea receptorilor specifici antigenului de pe suprafața limfocitelor la antigenii de pe suprafața agenților patogeni. Răspunsul poate fi sub formă de activare a limfocitelor care ucid agenții patogeni, ceea ce se numește imunitate celulară. O altă formă de imunitate specifică este răspunsul umoral, în care anticorpii sunt produși de plasmocite generate ca răspuns la stimularea antigenică.

Deficitul de anticorpi poate fi atât primar, cât și secundar, în funcție de vârsta la care se manifestă. Unele forme primare se pot datora unor mutații unice, iar altele depind de activarea factorilor ereditari de către factori de mediu.

Imunodeficiența primară

Imunodeficiența primară poate fi clasificată după cum urmează:

Imunodeficiența ereditară

Dezordini ereditare ale celulelor B

Acestea conducând la infecții timpurii severe și adesea la deces, ca urmare a reducerii marcante a țesutului limfoid din organism. Defectele genetice în dezvoltarea celulelor B sunt responsabile pentru aceste afecțiuni, iar 85% dintre pacienții cu dezvoltare timpurie defectuoasă a celulelor B au mutații Btk, ceea ce determină agammaglobulinemia legată de X sau agammaglobulinemia Bruton.

Dezordini ereditare ale celulelor T

Acestea cauzează, de obicei, infecții oportuniste recurente cu drojdie.

Imunodeficiență combinată ereditară

Aceasta afectează atât celulele T, cât și celulele B și este adesea mortală în copilărie, fără tratament precoce. Imunodeficiența combinată severă (SCID) este un termen generic pentru o varietate de tulburări care se prezintă la începutul vieții cu defecte atât umorale, cât și celulare ale imunității, ducând la deces în câțiva ani. Aproximativ 1 din 50.000 până la 100.000 de copii se nasc cu una dintre aceste afecțiuni.
Aceștia suferă de infecții cu bacterii, virusuri și ciuperci, care sunt atât recurente, cât și persistente, ceea ce duce la incapacitatea de a se dezvolta. Forma legată de X este responsabilă pentru jumătate din cazuri, dar există, de asemenea, multe cazuri datorate deficitului de adenozină deaminază, deficitului de lanț alfa al receptorului interleukinei-7 și deficitului de JAK3. Acești pacienți au un număr scăzut de celule T și nu au celule NK. Celulele B sunt normale sau ridicate, deși au funcția afectată.

Imunodeficiență dobândită

Imunodeficiența poate fi, de asemenea, o afecțiune dobândită, datorată infecțiilor, tumorilor maligne și tulburărilor metabolice care interferează cu producția sau funcția normală a celulelor imunitare. Unele cauze importante ale imunodeficienței dobândite includ infecții cu HIV, citomegalovirus sau rujeolă; discrazii ale sângelui, cum ar fi anemia aplastică sau leucemia; și afecțiuni metabolice, cum ar fi diabetul zaharat, sau insuficiența renală.

Simptomele imunodeficienței

Imunodeficiența trebuie suspectată dacă sunt prezente simptome precum infecții bacteriene recurente ale urechilor, sinusurilor sau plămânilor; răspuns slab la terapia antibacteriană și recuperare întârziată; sau infecții oportuniste.

Complicații

Imunodeficiența poate avea ca rezultat:

• Boli persistente sau recurente, în special infecții
• Risc crescut de apariție a anumitor cancere sau tumori

Diagnostic și tratament

O varietate de teste pot fi necesare pentru a diagnostica o tulburare de imunodeficiență. Acestea includ:

• Nivelul complementului sanguin,
• Testarea HIV
• Nivelurile de imunoglobină
• Electroforeza sângelui sau a urinei pentru a măsura nivelurile și tipurile de anticorpi
• Contul globulelor albe și funcția neutrofilelor. analize
• Analize de citokine în urma stimulării
• Analize de numărare și proliferare a limfocitelor

Tratamentul are ca scop prevenirea și tratarea bolilor infecțioase. Acesta implică carantina de la pacienții cu infecții sau care au primit vaccinuri vii. Este necesar un tratament antimicrobian agresiv și precoce în caz de infecție, care poate necesita continuarea tratamentului cu antibiotice sau antifungice pe termen lung pentru a preveni reinfectarea.
Înlocuirea IgG este esențială în toate tulburările celulelor B și la mulți pacienți cu tulburări combinate. Restabilirea funcției imune este obiectivul în afecțiunile cu celule T. Astfel, transplantul de celule stem compatibile HLA este standardul de aur pentru tratamentul sugarilor cu SCID, cu o rată de succes de 75 până la 90%.

Medicamentele antivirale, interferonii și splenectomia sunt toate opțiuni care pot fi utile în diferite situații.

• http://asheducationbook.hematologylibrary.org/content/2003/1/314.long
• https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/000818.htm
• http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3245434/
• http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4001072/
• http://www.msdmanuals.com/professional/immunology;-allergic-disorders/immunodeficiency-disorders/overview-of-immunodeficiency-disorders

În plus Lectură

• Tot conținutul despre imunodeficiență

Scris de

Dr. Liji Thomas

Dr. Liji Thomas este obstetrician-ginecolog, care a absolvit Colegiul Medical Guvernamental, Universitatea din Calicut, Kerala, în 2001. Liji a practicat ca și consultant cu normă întreagă în obstetrică/ginecologie într-un spital privat timp de câțiva ani după absolvire. Ea a consiliat sute de pacienți care se confruntă cu probleme de la probleme legate de sarcină și infertilitate și s-a ocupat de peste 2.000 de nașteri, străduindu-se întotdeauna să obțină o naștere normală, mai degrabă decât una operativă.

Citate

.