Neurofibromatoza (NF) este un set de tulburări genetice complexe care afectează aproape fiecare sistem de organe, cauzând tumori care cresc pe nervii din creier și din tot corpul. În timp ce jumătate dintre persoanele afectate moștenesc această tulburare, noi cazuri pot apărea spontan prin mutații (modificări în genele NF.
Diagnosticată cel mai adesea la copii și adulți tineri, NF apare în întreaga lume și la toate rasele, grupurile etnice și la ambele sexe. NF poate apărea în orice familie. Tratamentele pentru NF vizează în prezent controlul simptomelor, dar intervenția chirurgicală poate ajuta la ameliorarea tumorilor dureroase și desfigurante.
Neurofibromatoza de tip 1 (NF1)
Neurofibromatoza de tip 1 (NF1) se numără printre cele mai frecvente tulburări genetice din lume, apărând la aproximativ una din 3.000 de nașteri. Acest lucru o face mai răspândită decât fibroza chistică, distrofia musculară ereditară, boala Huntington și Tay Sachs combinate.
În majoritatea cazurilor, simptomele NF1 sunt relativ ușoare, permițând pacienților să ducă o viață normală și productivă. Cu toate acestea, tulburarea poate fi, de asemenea, debilitantă și, în unele cazuri, amenințătoare de viață. NF1 poate duce la probleme în cadrul diferitelor sisteme, organe și funcții ale corpului, inclusiv:
- Piatra, anomalii osoase și oculare
- Tumori nervoase
- Nervul optic și alte tumori cerebrale
- Deficiențe de învățare și de atenție
- .
- Defecte cardiace
Neurofibromatoza de tip 2 (NF2)
Neurofibromatoza de tip 2 (NF2) este semnificativ mai puțin frecventă decât NF1, apărând la aproximativ 1 din 40.000 de nașteri. Persoanele afectate de NF2 pot dezvolta:
- Tumori ale sistemului nervos
- Cataracte
Schwannomatoza
Schwannomatoza este o formă rară de neurofibromatoză, care afectează aproximativ 1 din 40.000 de persoane. Recunoscută doar recent, această afecțiune genetică nu are un model clar de moștenire. Caracteristicile comune ale Schwannomatozei includ dezvoltarea de schwannomuri pe nervii cranieni, spinali și periferici, ceea ce duce adesea la probleme cu dureri cronice și disfuncții neurologice.
.