Sindromul cancerului mamar și ovarian ereditar (HBOC) este o afecțiune genetică asociată cu un risc crescut de apariție a anumitor tipuri de cancere. Persoanele cu acest sindrom au o probabilitate mai mare de a dezvolta cancer mamar și/sau ovarian și, de asemenea, este mai probabil ca aceste cancere să apară la o vârstă mai tânără decât de obicei. Sindromul cancerului mamar și ovarian ereditar a fost, de asemenea, asociat cu un risc crescut de alte tipuri de cancer; tipurile de cancer care au cea mai mare probabilitate de a se dezvolta depind de modificările genetice specifice care sunt prezente.
Ce cauzează sindromul cancerului mamar și ovarian ereditar?
Sindromul cancerului mamar și ovarian ereditar este o afecțiune cauzată de o modificare genetică moștenită numită mutație. Se crede că între 5 și 10% dintre cancerele de sân și până la 24% dintre cancerele ovariene sunt ereditare.
O genă este o unitate ereditară de ADN care ocupă o anumită locație pe un cromozom. Genele transmit instrucțiuni către celule și le spun să producă proteine specifice care realizează și reglează toate funcțiile organismului. Genele sunt capabile să se reproducă la fiecare diviziune celulară. O mutație este o modificare a secvenței obișnuite de ADN a unei anumite gene. Mutațiile pot fi benefice, dăunătoare sau neutre. Multe boli, inclusiv cancerul, încep în gene. Mutațiile genetice pot fi moștenite de la un părinte sau pot fi mutații aleatorii care apar ca urmare a unei greșeli în timpul diviziunii celulare sau ca răspuns la factorii de mediu.
Cele două gene implicate în dezvoltarea sindromului de cancer mamar și ovarian ereditar sunt BRCA1 și BRCA2. Acestea înseamnă gena 1 a cancerului de sân și gena 2 a cancerului de sân. Atunci când cineva a moștenit o mutație în genele BRCA1 sau BRCA2 înseamnă că fiecare celulă din corpul său are această mutație genetică și că organismul său nu este capabil să repare corect ADN-ul. Mai simplu spus, există o greșeală într-o genă care, în mod normal, ajută la prevenirea cancerului – motiv pentru care mutațiile în aceste gene sunt asociate cu un risc mai mare de apariție a unor tipuri de cancer.
Care sunt șansele de a moșteni sindromul cancerului mamar și ovarian ereditar?
Există o șansă de 50 la sută ca o persoană cu sindromul cancerului mamar și ovarian ereditar să transmită mutația mai departe copiilor săi. Sindromul cancerului mamar și ovarian ereditar nu sare peste generații, iar copiii de sex masculin și feminin au șanse egale de a moșteni mutația. Acest lucru se numește moștenire autosomal dominantă. Pentru a citi mai multe despre moștenire, faceți clic aici.
Iată cum funcționează: Fiecare persoană are două copii ale genelor sindromului cancerului mamar și ovarian ereditar – o copie moștenită de la mamă și o copie moștenită de la tată. Aveți nevoie de aceste gene pentru a ajuta la repararea leziunilor ADN care apar de-a lungul vieții. O mutație moștenită în oricare dintre aceste copii va provoca sindromul cancerului mamar și ovarian ereditar. Cu alte cuvinte, o persoană care are o genă normală și o genă mutantă va avea sindromul cancerului mamar și ovarian ereditar. Atunci când o persoană cu acest sindrom are un copil, aceasta poate transmite gena normală sau gena mutantă – ceea ce înseamnă că copilul are 50% șanse fie a) să moștenească mutația genei, ceea ce înseamnă o probabilitate crescută de a dezvolta cancer mamar și/sau ovarian, fie b) să moștenească gena normală, ceea ce înseamnă un risc mediu de a dezvolta cancer (la fel ca în cazul populației generale).
Riscul de cancer și sindromul ereditar de cancer mamar și ovarian
Sindromul ereditar de cancer mamar și ovarian nu este o garanție a apariției cancerului, dar crește riscul.
Cancerul mamar: O femeie cu o mutație moștenită BRCA1 sau BRCA2 are o șansă de 50-85% de a dezvolta cancer de sân până la vârsta de 70 de ani, în comparație cu un risc de 12% la o femeie medie. Pentru femeile care au avut cancer de sân, șansele unui al doilea cancer de sân, fie la același sân, fie la sânul opus, sunt de 40-60%. Bărbații cu mutații în BRCA1 sau BRCA2 au o șansă de 1-10% de a dezvolta cancer de sân la bărbați.
Cancer ovarian: O femeie care are o mutație în BRCA1 are o șansă de 20-50% de a dezvolta cancer ovarian până la vârsta de 70 de ani. Șansele de a dezvolta cancer ovarian cu o mutație BRCA2 sunt ceva mai mici, între 10-30%, în comparație cu un risc de 1-2% de cancer ovarian în populația generală. Cancerele trompelor uterine și ale peritoneului (mucoasa cavității abdominale) sunt, de asemenea, întâlnite mai frecvent la persoanele cu mutații BRCA1 și BRCA2. Există unele păreri conform cărora majoritatea cancerelor ovariene pot apărea de fapt în trompele uterine și nu în ovare.
Alte cancere: În timp ce cancerele de sân și ovarian sunt cele mai frecvente cancere la persoanele cu mutații BRCA1 și BRCA2, aceste modificări genetice pot predispune și la alte tipuri de cancer. S-a observat că bărbații cu BRCA1 și BRCA2 dezvoltă cancer de prostată la vârste mai timpurii decât omul obișnuit. Alte tipuri de cancer observate, în special la persoanele cu mutații BRCA2, includ o șansă de 1-7% pe parcursul vieții de a dezvolta cancer pancreatic și melanom.
Dacă aveți întrebări și doriți să vorbiți cu un consilier genetic despre sindromul cancerului ereditar de sân și ovarian, vă rugăm să contactați consilierii genetici Kintalk UCSF sau puteți găsi un consilier genetic în domeniul cancerului lângă dumneavoastră pe site-ul National Society of Genetic Counselors .
Secțiunea următoare: Diagnosticarea sindromului ereditar de cancer mamar și ovarian ereditar”
.