Fenilcetonuria: Incapacitatea moștenită de a metaboliza (procesa) aminoacidul esențial fenilalanina din cauza unei deficiențe complete sau aproape complete a enzimei fenilalanină hidroxilază.

Nou-născuții sunt depistați pentru fenilcetonurie (PKU) printr-un test de sânge, de obicei cu cardul Guthrie bloodspot obținut printr-o înțepătură în călcâi.

Tratamentul se face cu o dietă specială săracă în fenilalanină. Scopul este de a normaliza nivelurile de fenilalanină și tirozină din sânge pentru a preveni afectarea creierului. Eșecul tratamentului duce la retard mental profund ireversibil, microcefalie (un cap anormal de mic), epilepsie și probleme de comportament. Este clar că, dacă dieta nu este urmată îndeaproape, mai ales în timpul copilăriei, o anumită afectare este inevitabilă. Fenilcetonuria maternă necesită o dietă săracă în fenilalanină.

Fenilcetonuria se moștenește în mod autosomal recesiv, la fel ca și gradele mai mici de deficit de fenilalanină hidroxilază. Fenilcetonuria este abreviată și denumită în mod obișnuit PKU.

.