Mulțumim celor de la InterConnect Support pentru limbajul privind variațiile intersexuale de mai jos.

Ultima actualizare: 19 februarie 2021.

Această pagină oferă descrieri ale unora dintre cele mai comune trăsături intersexuale. Intersexualitatea este încă menționată adesea ca „diferențe de dezvoltare sexuală” (DSD) de către comunitatea medicală.

Care este definiția intersexualității?

Intersexualitatea este un termen generic pentru variații unice în anatomia reproductivă sau sexuală. Variațiile pot apărea la nivelul cromozomilor, al organelor genitale sau al organelor interne ale unei persoane, cum ar fi testiculele sau ovarele. Unele trăsături intersexuale sunt identificate la naștere, în timp ce altele pot fi descoperite abia la pubertate sau mai târziu în viață.

Persoanele cu trăsături intersexuale au existat dintotdeauna, dar acum există o mai mare conștientizare cu privire la diversitatea corpurilor umane. Persoanele cu corpuri intersexuale se confruntă uneori cu discriminarea, inclusiv în mediile de asistență medicală, încă din copilărie. Există peste 30 de termeni medicali pentru combinații specifice de trăsături intersexuale. Fiecare persoană intersexuală este diferită.

Caracteristicile sexuale este un termen care se referă adesea la trăsăturile interne și externe ale corpului unui individ. Sexul și orientarea sexuală sunt concepte diferite. Persoanele intersexuale pot avea orice identitate de gen și orientare sexuală.

Cauzele potențiale ale trăsăturilor intersexuale includ variații genetice aleatorii, modificări ale numărului de cromozomi sexuali ai unei persoane, diferențe gonadale, expunerea natală la niveluri neobișnuite de hormoni sexuali sau răspunsuri diferite la hormonii sexuali. Trăsăturile intersexuale în sine nu pun în pericol viața, deși uneori sunt asociate cu alte simptome medicale grave, cum ar fi în cazul hiperplaziei suprarenale congenitale cu pierdere de sare (SW CAH) și al sindromului Turner.

Care sunt câteva exemple de variații intersexuale?

Lista de mai jos descrie diferiți termeni medicali pentru trăsăturile intersexuale.

46, XX salt-wasting Congenital Adrenal Hyperplasia (SWCAH)

Un copil cu cromozomi XX și CAH are, de obicei, un uter și ovare și organe genitale care pot părea vizibil diferite. Acest lucru poate include faptul că are un clitoris mare, un vagin scurt și/sau labiile mai mari sau diferite. Bebelușii cu alte tipuri de CAH pot să nu aibă diferențe genitale.

În timp ce diferențele genitale în sine nu pun aproape niciodată viața în pericol, bebelușii cu CAH au, de asemenea, nevoi medicale grave din cauza modului în care corpul lor produce hormoni de stres. 46, CAH cu pierdere de sare XX (SWCAH) apare atunci când există o mutație genetică în enzimele glandei suprarenale, care se află deasupra rinichilor. Aceste enzime sunt substanțe chimice de care are nevoie glanda suprarenală pentru a transforma colesterolul în trei hormoni importanți care ajută la reglarea funcțiilor organismului: cortizol, aldosteron și androgeni. Dacă una dintre enzimele necesare pentru a produce cortizol și/sau aldosteron nu funcționează corect, glandele suprarenale nu reușesc să funcționeze într-un mod echilibrat. Acestea produc prea puțin cortizol și/sau aldosteron și mai mulți androgeni decât de obicei. Atunci când nu există suficient cortizol sau aldosteron, bebelușii cu SW CAH pot deveni foarte bolnavi. Ei se pot deshidrata și pot pierde tensiunea arterială dacă nu sunt tratați de urgență.

Sindromul de insensibilitate la androgeni (AIS)

AIS se întâmplă atunci când bebelușii se nasc cu testicule și cromozomi XY, dar organismul lor este imun sau incapabil să răspundă la androgeni, o categorie de hormoni care include testosteronul. Deoarece penisul și scrotul se dezvoltă sub influența androgenilor, un bebeluș cu AIS se poate dezvolta cu diferențe genitale, în funcție de nivelul lor de imunitate la androgeni.

Bebelușii cu AIS completă (CAIS) nu răspund la androgeni și de obicei dezvoltă o vulvă și un clitoris de dimensiuni tipice, în timp ce bebelușii cu AIS parțială (PAIS) pot avea diferențe genitale, cu organe genitale externe care apar într-un spectru. În timpul dezvoltării, testiculele produc, de asemenea, un hormon (substanța inhibitoare Mulleriană, sau MIS) care împiedică formarea uterului, a trompelor lui Fallopian și a unei mici părți din partea superioară a vaginului. Copiii cu testicule și mai puțină sensibilitate, sau capacitate de a răspunde la androgeni, pot trece singuri printr-o pubertate feminizantă. Deoarece testiculele produc o anumită cantitate de estrogen, iar organismul poate transforma androgenul în estrogen, acești copii pot avea trăsături precum dezvoltarea sânilor din cauza propriilor hormoni la pubertate și adesea completează acest lucru cu hormoni sintetici pentru a se dezvolta pe deplin. Extirparea chirurgicală a testiculelor (gonadectomie) poate fi recomandată în cazul PAIS, deoarece poate exista un risc de apariție a cancerului la nivelul testiculelor. Riscul de dezvoltare a cancerului înainte de pubertate în CAIS este foarte scăzut și este o practică medicală acceptată să se lase testiculele CAIS la locul lor pentru o pubertate mai naturală. Deoarece androgenii influențează, de asemenea, formarea spermatozoizilor, unii bărbați adulți nu descoperă că au CAIS minim până când nu consultă un medic pentru infertilitate.

46, XY disgenesie gonadică completă (sindromul Swyer)

Sindromul Swyer apare atunci când un copil se naște cu cromozomi XY, dar testiculele nu se dezvoltă. În timpul dezvoltării prenatale, acești copii dezvoltă o vulvă și un uter mic. Testiculele subdezvoltate, care ar urma să fie testicule, devin un țesut fibros numit „dungi”, care nu sunt nici testicule, nici ovare. Acești copii trebuie să ia hormoni pentru a începe orice pubertate. Deoarece există un risc crescut de apariție a cancerului în gonadele striate, se recomandă în mod obișnuit îndepărtarea.

Digeneza gonadică parțială 46, XY

Digeneza gonadică parțială la un copil cu cromozomi XY determină dezvoltarea testiculelor care nu funcționează la același nivel cu testiculele tipice. Uneori, testiculele dispar sau regresează. Organele genitale ale bebelușilor pot avea un aspect diferit în funcție de cât de mult funcționează testiculele. Tumorile apar în aproximativ 20-30% din cazuri.

Deficiența de 5 alfa reductază-3 (deficiența 5 ARD) și deficiența de 17beta-hidroxisteroid dehidrogenază-3 (deficiența 17 BHSD)

În deficiența de 5 alfa reductază-3 (deficiența 5 ARD) și deficiența de 17beta-hidroxisteroid dehidrogenază-3 (deficiența 17 BHSD), mutațiile genetice la bebelușii XY cu testicule au ca rezultat niveluri atipice de hormoni sexuali. Toți hormonii sunt produși din colesterol de către enzime, iar aceste mutații modifică funcția enzimelor necesare pentru a produce androgeni. Copiii cu deficit de 5 ARD și deficit de 17 BHSD au cromozomi XY și testicule, dar testiculele lor produc o versiune de androgeni mai slabă decât de obicei. Bebelușii pot avea o vulvă sau pot varia de-a lungul spectrului de diferențe genitale. La pubertate, când nivelurile de androgeni cresc dramatic, cantitatea mare de androgeni mai slabi poate provoca schimbări precum adâncirea vocii, creșterea părului facial și dezvoltarea musculară. Dacă un copil nu dorește aceste schimbări, pubertatea poate fi blocată prin medicație. Există rapoarte de fertilitate la adulții cu deficit de 5 ARD, dar nu și de 17 BHSD.

DSD ovotesticular

În dezvoltarea sexuală tipică, fătul dezvoltă două organe mici numite „proto-gonade”. De obicei, aceste proto-gonade vor deveni fie testicule, fie ovare. Uneori, în schimb, se dezvoltă un ovotestis, care conține unele celule de tip ovarian și unele celule de tip testicular. Deși o persoană se poate naște cu două ovotești, este mult mai frecvent ca o persoană să se nască cu un ovar sau un testicul tipic pe o parte și cu un ovotest pe cealaltă parte. Persoanele cu ovotești pot avea un aspect genital tipic la naștere, fie cu vulvă și labiile, fie cu penisul și scrotul, iar unele au un aspect mai degrabă intermediar. Deoarece pot exista multe combinații cromozomiale și anatomice interne diferite, copiii pot avea nevoie de alte teste pentru a evalua situațiile lor unice. Partea testiculară a ovotestului poate avea un risc crescut de cancer.

Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH)

Copiii cu cromozomi 46, XX și ovare pot avea o dezvoltare atipică a structurilor interne, cum ar fi vaginul, uterul și trompele lui Fallopian. MRKH implică uneori, de asemenea, diferențe în dezvoltarea scheletului, a urechilor interne și, în cazuri mai rare, a inimii, a degetelor de la mâini și de la picioare.

Hypospadias și Epispadias

Hypospadias se întâmplă atunci când deschiderea urinară (uretra) este situată sub poziția obișnuită pe vârful penisului. Este una dintre cele mai frecvente și vizibile variații genitale. Hipospadiasul este cea mai frecventă diferență la naștere la copiii cu cromozomi XY, observată la 1 din 125 până la 300 de nașteri vii. Cauza hipospadiasului nu este cunoscută. Locația deschiderii uretrei poate varia de la chiar sub vârful penisului până la chiar în fața rectului. Îndoirea penisului, sau cordoane, este adesea observată împreună cu hipospadiasul, deși acestea pot apărea separat.

Epispadiasul este similar cu hipospadiasul deoarece deschiderea urinară nu se află în poziția sa obișnuită. În cazul epispadiei, orificiul urinar este situat pe suprafața superioară a penisului sau în mijlocul clitorisului. Este mult mai puțin frecventă decât hipospadiasul. Epispadias apare de obicei în condițiile numite exstrofie, în care vezica urinară, peretele abdominal și pelvisul nu sunt închise în față ca de obicei, dar epispadias poate apărea și de unul singur.

Căutați mai multe informații prin intermediul Hypospadias and Epispadias Association, Inc.

X0 Turner Syndrome (TS)

Sindromul Turner apare atunci când o persoană are un cromozom X complet, iar al doilea cromozom X este absent sau mai mic decât de obicei. Acest lucru se întâmplă la aproximativ 1 din 2000 de nașteri vii. Sindromul Turner este uneori descoperit în perioada prenatală cu ajutorul amniocentezei. În TS, nivelul de hormoni necesar pentru începerea pubertății este neobișnuit de scăzut din cauza unei diferențe de dezvoltare a ovarelor, care se numesc „gonade striate”. TS poate fi descoperit, de asemenea, în adolescență, când pubertatea nu are loc așa cum era de așteptat. Multe persoane cu ST sunt mici, adesea sub 1,70 m înălțime. Alte organe din corp, cum ar fi inima, se pot dezvolta, de asemenea, atipic.

Câteva persoane au doar un cromozom X în unele dintre celulele lor. Acest lucru se numește „sindrom Turner mozaic”. Celelalte celule pot avea cromozomi XX sau XY. Diferența fizică în TS mozaic va depinde de proporția de celule și țesuturi care au cromozomi tipici XX sau XY. Consultați site-ul web al Societății Sindromului Turner pentru mai multe detalii.

XXY Sindromul Klinefelter

Sindromul Klinefelter (sau sindromul XXY) este o afecțiune genetică în care o persoană are o copie în plus a cromozomului X. Sindromul Klinefelter nu este moștenit, ci apare doar ca urmare a unei erori genetice aleatorii după concepție. Persoanele care se nasc cu sindromul Klinefelter pot avea un nivel scăzut de testosteron și o masă musculară redusă, păr facial și păr pe corp. Majoritatea persoanelor cu această afecțiune produc puțin sau deloc spermatozoizi. Unii pot alege înlocuirea testosteronului și tratamentul pentru fertilitate.