Abstract

Malformațiile arteriovenoase pulmonare (MAV) sunt conexiuni fistuloase rare între arterele și venele pulmonare care, ca în cazul nostru, sunt frecvent asociate cu telangiectazia hemoragică ereditară (HHT). Emboterapia, pilonul principal al tratamentului pentru PAVM-uri, este o procedură prin care arterele care alimentează o malformație sunt ocluzate pe cale endovasculară sub ghidare fluoroscopică. Eficientă și bine tolerată, s-a demonstrat că emboterapia reduce șuntul de la dreapta la stânga în urma tratamentului și scade riscurile de embolizare paradoxală și de hemoragie pulmonară și îmbunătățește schimbul de gaze pulmonare și funcția pulmonară. Pacienții sunt selectați pentru tratament în funcție de suspiciunea clinică privind prezența unei PAVM și de diametrul arterei de alimentare. Se recomandă ocluzia PAVM-urilor cu artere care depășesc 2-3 mm în diametru.

Angiografia pulmonară cu contrast de diagnosticare se realizează prin injectarea de contrast printr-un cateter percutanat pentru a caracteriza și confirma PAVM-urile adecvate pentru embolizare. Leziunile sunt apoi tratate prin plasarea dirijată de cateter a materialului embolic – dopuri vasculare în cazul nostru – în artera de alimentare, punând capăt fluxului sanguin în zona leziunii. Deși mai multe PAVM-uri pot fi embolizate în timpul unei singure ședințe, la pacienții cu HHT, care pot prezenta un număr mare de PAVM-uri, tratamentul este limitat de doza maximă de contrast și pot fi efectuate ședințe suplimentare dacă PAVM-urile rămân perfuzate.

Senzație generală a cazului

Antecedente

Malformațiile arteriovenoase pulmonare (PAVM) sunt conexiuni fistuloase rare între arterele și venele pulmonare care, ca în cazul nostru, sunt frecvent congenitale și asociate cu telangiectazia hemoragică ereditară (HHT).1 PAVM-urile dobândite pot apărea ca urmare a unei boli hepatice sau a unei boli sistemice, sau în urma paliației unei cardiopatii congenitale cianotice complexe. Leziunile pot progresa, cu o creștere semnificativă despre care se crede că are loc în timpul copilăriei și la vârsta adultă timpurie, precum și în timpul sarcinii, ceea ce duce la modificări hemodinamice și șunt intrapulmonar.2 Din punct de vedere clinic, acest lucru se poate manifesta prin hipoxemie, ceea ce duce la cianoză, clubbing, policitemie și alterarea toleranței la efort. Hemoragia pulmonară și embolizarea sistemică paradoxală cu accident vascular cerebral și abcese cerebrale pot apărea, de asemenea, în cazul leziunilor netratate.3,4

Anamneza pacientului

Pacientul din acest caz a fost o femeie de 14 ani cu sângerări nazale ocazionale și antecedente medicale de HHT (diagnosticată clinic și confirmată prin teste genetice). Pacienta avea, de asemenea, antecedente familiale pertinente pentru HHT la mama biologică a pacientei. O tomografie computerizată toracică de screening a descoperit multiple PAVM-uri, dintre care 2 au îndeplinit criteriile pentru embolizare terapeutică. O leziune cu o arteră de alimentare de 2,5 mm a fost detectată în lobul superior drept, iar cealaltă PAVM cu o arteră de alimentare de 2 mm a fost vizualizată în lobul inferior stâng.

Examen fizic

Absența simptomelor nu exclude diagnosticul de PAVM, deoarece serii de cazuri au raportat că 13-55% dintre pacienții adulți și copii cu PAVM sunt asimptomatici din punct de vedere clinic. Dispneea la efort, atribuită hipoxemiei din cauza șuntului dreapta-stânga, este cel mai frecvent simptom de prezentare.3 Epistaxisul, durerile de cap, hemoptizia, palpitațiile, durerile toracice și tusea sunt, de asemenea, raportate frecvent, iar PAVM-urile trebuie suspectate întotdeauna la un pacient cu antecedente de accident vascular cerebral sau abces cerebral. Prezentarea simptomelor este adesea corelată cu dimensiunea saculară. Leziunile cu diametrul mai mic de 2 cm la radiografia toracică sunt în mod obișnuit asimptomatice.3,5

Se raportează că rezultatele fizice anormale care decurg din malformațiile vasculare sunt prezente la până la 75% dintre pacienții cu PAVM-uri și includ cel mai frecvent: cianoză, clubbing și sufluri vasculare pulmonare sau vânătăi peste zona în care este localizată PAVM-ul. Intensitatea suflurilor poate fi crescută prin inspirație și atunci când PAVM-ul se află într-o poziție dependentă, datorită creșterii fluxului sanguin pulmonar. Expirația și manevra Valsalva scad intensitatea suflului.5 Suprafețele mucoase, trunchiul și vârfurile degetelor trebuie inspectate pentru telangiectazii, deoarece aproximativ 66% dintre pacienții cu HHT cu PAVM vor prezenta, de asemenea, leziuni mucocutanate.3,6 Citirile prin pulsoximetrie pot arăta o scădere a saturației oxigenului la aerul ambiant după efort și în repaus din cauza șuntării.6 Gazele din sânge pot oferi, de asemenea, dovezi de hipoxemie.

Imagistica

CT are o sensibilitate de peste 95% la depistarea PAVM-urilor. Mulți pacienți se prezintă cu rezultate anormale la CT, deoarece angiografia pulmonară cu substanță de contrast nu este utilizată de rutină pentru evaluarea diagnostică a leziunilor suspecte decât dacă acestea sunt adecvate pentru emboterapie. Constatările diagnostice clasice la CT includ un nodul rotund sau oval (3 cm) de densitate uniformă care reprezintă sacul, de obicei cu diametrul de 0,5-5 cm și, ocazional, care depășește 10 cm în diametru, cu vase de alimentare și drenaj vizibile. Angiografia arterială pulmonară cu substanță de contrast este standardul de aur pentru definirea anatomiei unei PAVM identificate anterior pentru emboterapie sau diagnostic definitiv. Pentru sacii mai mari de 0,5 cm, constatările includ de obicei regiuni de evidențiere a contrastului cu o arteră de alimentare care duce la o comunicare arteriovenoasă anormală și drenaj ulterior printr-o venă pulmonară. Imaginile tridimensionale redate ale malformațiilor complexe facilitează planificarea embolizărilor transarteriale și sunt deosebit de utile în cazul leziunilor care implică mai mult de un vas de alimentare.7,8

Historia naturală

Historia naturală a PAVM-urilor și estimările reale ale morbidității și mortalității asociate cu leziunile netratate sunt slab cunoscute, deoarece datele constau în principal din serii de cazuri retrospective. În cadrul HHT, morbiditatea și mortalitatea sunt atribuite sechelelor neurologice devastatoare, accidente vasculare cerebrale și abcese cerebrale, din embolii paradoxale de origine trombotică sau septică. De asemenea, pot apărea insuficiența respiratorie hipoxemică și hemoptizia și hemotoraxul care pun viața în pericol.9-12

Când nu sunt tratate, s-a raportat că ratele complicațiilor ajung la 50% și depășesc această valoare în timpul sarcinii.13 Formele difuze sunt asociate cu complicații mai mari, morbiditatea neurologică ajungând la 70% în cazul leziunilor netratate.14 În consecință, recomandările actuale includ screening-ul la intervale regulate în familiile cu HHT. Acest lucru a dat naștere la întrebări cu privire la protocoale în ceea ce privește copiii, deoarece necesitatea de a minimiza expunerea pe parcursul vieții la radiații ionizante trebuie să fie echilibrată cu necesitatea de a identifica și de a reduce riscurile asociate cu PAVM.15,16

Opțiuni de tratament

Pentru a minimiza riscul de complicații neurologice și alte complicații ale PAVM, emboterapia este în prezent tratamentul preferat la majoritatea pacienților. Terapiile alternative includ excizia chirurgicală și transplantul pulmonar. Posibilitatea exciziei există pentru pacienții care au avut încercări repetate de embolizare eșuate, precum și pentru pacienții cu hemoragie acută care pune viața în pericol într-o unitate fără acces la emboterapie. În funcție de localizarea și extinderea PAVM-urilor, tratamentul chirurgical al PAVM-urilor include ligatura vasculară, excizia locală, lobectomia și pneumonectomia, fie prin chirurgie toracoscopică video-asistată, fie prin toracotomie deschisă, morbiditatea și mortalitatea pentru intervenția chirurgicală fiind comparabile cu alte forme de intervenții chirurgicale toracice. Transplantul pulmonar este rezervat pacienților cu boală refractară, adesea bilaterală și difuză, precum și celor care prezintă un risc crescut de deces din cauza complicațiilor.9,17

Regulament pentru tratament

Deși orientările optime pentru depistarea și gestionarea PAVM-urilor la copii și adolescenți rămân controversate, embolizarea endovasculară este o metodă fezabilă și sigură pentru tratarea PAVM-urilor pediatrice. Prima serie mare de cazuri de pacienți pediatrici supuși embolizării pentru PAVM-uri în 2004, realizată de Faughnan et al. a demonstrat că emboterapia a fost sigură la copii și adulți tineri și că ratele complicațiilor au fost similare cu cele de la pacienții adulți.14 S-a observat că ratele de reperfuzie au fost de 15% la 7 ani.14 Deși ratele de reperfuzie rămân relativ ridicate la pacienții pediatrici supuși terapiei prin embolizare, în comparație cu intervenția chirurgicală, beneficiul de conservare a parenchimului pe care îl aduce terapia prin embolizare, precum și morbiditatea mai mică și durata mai scurtă a spitalizării fac din aceasta tratamentul de elecție.2,14,18

Considerații speciale

În prezent, terapia prin embolizare este tratamentul preferat al PAVM-urilor și se efectuează în absența unor contraindicații, cum ar fi hipertensiunea pulmonară severă, insuficiența renală și sarcina timpurie.19

Discuție

Introducere

În 1988, White și colab. au documentat tehnicile și rezultatele pe termen lung ale emboterapiei la pacienții cu PAVM, dintre care majoritatea aveau HHT subiacentă, și au subliniat necesitatea screeningului în aceste familii datorită riscului ridicat de sechele neurologice catastrofale.20 Pe parcursul următoarelor 3 decenii, deși evoluțiile în materie de echipamente și imagistică au îmbunătățit rezultatele intervenționale și au permis embolizarea PAVM-urilor multiple și bilaterale în timpul unei singure ședințe, principiile directoare ale tratamentului au rămas în mare parte constante.1,15 Ocluzia arterei de alimentare este concepută pentru a elimina fluxul către leziune, permițând tromboza și retracția sacului.15

Prezentare generală a procedurii

Prima componentă a procedurii este de diagnostic. Angiografia pulmonară cu substanță de contrast este utilizată pentru a confirma și caracteriza prezența PAVM-urilor, inclusiv a leziunilor care au fost ratate la imagistica CT anterioară, care sunt potrivite pentru embolizare. Vizualizarea leziunilor se realizează prin introducerea unui cateter percutanat prin venele transfemurale sau transjugulare și injectarea de substanță de contrast în arterele pulmonare principale drepte și stângi.15

Cea de-a doua componentă a procedurii, limitată de doza maximă de substanță de contrast per pacient, este embolizarea terapeutică. Heparina este de obicei furnizată în timpul procedurii pentru a minimiza riscul de formare de trombi pe cateter care ar putea duce la embolii paradoxale, estimat la mai puțin de 1%.15 Pentru a reduce și mai mult riscul de formare de embolii paradoxale prin intrarea aerului în circulație, se recomandă aplicarea de filtre de aer la toate liniile IV și efectuarea schimburilor de fire și catetere sub imersie salină.21

Procesul de embolizare începe cu localizarea leziunilor din parenchimul pulmonar prin injecții selective de contrast. Contrastul este utilizat pentru a ghida plasarea materialului embolic, cel mai frecvent spirale neferoase sau dopuri vasculare, în artera de alimentare a malformației până când fluxul prin conexiune încetează. Atunci când se utilizează spirale, cea inițială trebuie să fie cu 20-30% mai lată decât artera de alimentare.22 Dopurile vasculare, deși sunt mai scumpe și necesită mai mult timp, deoarece le ia mai mult timp pentru a ocluzia fluxul, permit o desfășurare precisă în apropierea sacului și prezintă un risc mai mic de migrare a dispozitivului.15 În plus, în general, este necesar doar un singur dop în comparație cu mai multe spirale, ceea ce compensează adesea cheltuiala lor mai mare.

Postprocedură, pacienții sunt de obicei ținuți timp de 2-3 ore în recuperare și sunt externați în aceeași zi. Prezența unor PAVM suplimentare care nu au fost tratate în prima ședință poate justifica o intervenție suplimentară în săptămânile sau lunile care urmează finalizării procedurii inițiale.

Complicații și urmărire

Cea mai frecventă complicație postprocedurală, care apare la aproximativ 10% dintre pacienți, este durerea toracică pleurezică autolimitată din cauza trombozei arterei și sacului de alimentare și/sau a infarctului pulmonar.21 Ratele de pleurezie sunt adesea mai mari la pacienții cu vase de alimentare care măsoară mai mult de 8 mm. Complicațiile postprocedurale legate de embolizarea arterială sistemică a cheagului, a aerului sau a dispozitivului embolic apar în mai puțin de 2,3% din cazuri și se pot manifesta prin AIT, angină pectorală sau bradicardie.22

În ceea ce privește urmărirea tratamentului, pacienții sunt urmăriți longitudinal, de obicei prin intermediul centrului lor de HHT. În perioada postoperatorie imediată, modificările fiziologice și simptomatice așteptate sunt evaluate prin utilizarea pulsoximetriei și observația clinică.23 La majoritatea pacienților, rezultatele clinice și radiografice imediate raportate după emboterapie includ reducerea fluxului de-a lungul leziunii pe imagistica radiografică și îmbunătățirea oxigenării și a simptomelor, cum ar fi dispneea. Beneficiile pe termen lung includ scăderea riscului de accident vascular cerebral ischemic și de formare a abcesului cerebral.15,24

În prezent nu se cunoaște regimul optim de urmărire, deoarece urmăririle mai frecvente ridică probleme legate de expunerea la radiații. Pacienții sunt văzuți inițial la 3-12 luni la clinică pentru a monitoriza ameliorarea clinică, inclusiv simptomele și oxigenarea, și pentru a evalua starea bobinelor și a vaselor de hrănire prin CT toracic cu contrast multi-detector cu formatare în felii subțiri de 1-2 mm. Constatările imagistice în concordanță cu succesul tratamentului sunt reducerile în diametrul venei de drenaj, o reducere de cel puțin 70% a dimensiunii sacului și lipsa intensificării contrastului. Imagistica CT fără contrast este apoi obținută la fiecare 3-5 ani după vizita inițială, cu excepția cazului în care simptomele pacientului se schimbă și justifică o supraveghere suplimentară.23

S-a estimat că recanalizarea are loc în 10-25% din cazuri, cu rate presupuse a fi mai mari la pacienții pediatrici, și este evidențiată prin constatări ale venelor de drenaj cu dimensiuni constante în comparație cu măsurătorile de dinaintea procedurii și mase de țesut moale neschimbate asociate cu bobine pe imagistică.2,6,6,14-15,25-28 Riscul de reperfuzie prin recanalizarea leziunii embolizate depinde de angioarhitectura, de distanța dintre bobină și sac, de numărul de bobine și de diametrul arterei de alimentare.1,21,27-28 Un studiu realizat de Kawai et al. a raportat că RMN-ul cu rezoluție în timp este mai sensibil și mai specific decât CT-ul neaccentuat atunci când se evaluează fluxul rezidual și poate oferi un diagnostic mai precis de reperfuzie în timpul urmăririi decât metodele actuale de imagistică.29

Se recomandă o evaluare suplimentară prin angiografie pulmonară pentru pacienții care prezintă o înrăutățire a caracteristicilor clinice și a rezultatelor radiografice, deoarece acestea pot fi semne de recanalizare sau de dezvoltare de noi leziuni.15,28

Rezultate la copii

Deși ratele de ocluzie permanentă au fost raportate la majoritatea pacienților supuși terapiei prin embolizare, ratele crescute de permeabilitate, recanalizare și dezvoltarea de noi leziuni au servit drept obstacole în tratamentul cu succes al PAVM-urilor în cadrul populației pediatrice. Acest lucru a îngreunat elaborarea de ghiduri pentru diagnosticul și managementul HHT la pacienții pediatrici, iar dovezile pentru depistarea copiilor au fost considerate insuficiente de către grupurile de experți.23 În general, s-a raportat că pacienții pediatrici au rate mult mai mici de complicații neurologice din cauza PAVM-urilor în comparație cu adulții, în special cei fără manifestări clinice ale bolii.2,12,25,30 Deoarece se crede că leziunile cresc pe parcursul pubertății și rata de reperfuzie datorată dezvoltării arterelor secundare de hrănire poate fi mai mare în această perioadă, există recomandări de a amâna depistarea și tratamentul PAVM-urilor până după perioada primară de creștere din copilărie.2 Cu toate acestea, deși această abordare poate permite utilizarea unui număr mai mic de angiograme și intervenții recurente, în general, sunt necesare mai multe cercetări pentru a evalua rezultatele hemoragice și neurologice ale intervenției întârziate la pacienții pediatrici cu HHT asimptomatici și simptomatici.2

Echipament

Amplatzer Vascular Plug (St. Jude Medical, St. Paul, MN)

Dezvăluiri

Autorii nu au conflicte potențiale de interese în ceea ce privește cercetarea, calitatea de autor și/sau publicarea.

Declarație de consimțământ

Pacientul și familia la care se face referire în acest articol video și-au dat consimțământul în cunoștință de cauză pentru a fi filmați și sunt conștienți de faptul că informațiile și imaginile vor fi publicate online.

Recunoștințe speciale

Am dori să mulțumim pacientei noastre pentru contribuția sa la educația medicală. Dorim să mulțumim corpului profesoral și personalului de la Yale New Haven Health pentru politețea și expertiza de care au dat dovadă în timpul procesului de filmare.

Citate

.