ADN cu trăsături

Vezi imaginea în mărime naturală

Celulele sunt unitățile fundamentale de lucru ale fiecărui sistem viu. Toate instrucțiunile necesare pentru a le dirija activitățile sunt conținute în componența chimică ADN (acid dezoxiribonucleic). ADN-ul din toate organismele este alcătuit din aceleași componente chimice și fizice. Secvența de ADN este aranjamentul particular al bazelor unul lângă altul de-a lungul șirului de ADN (de exemplu, ATTCCGGA). Această ordine precizează instrucțiunile exacte necesare pentru a crea un anumit organism cu propriile trăsături unice. Genomul este setul complet de ADN al unui organism. Dimensiunile genomurilor variază foarte mult: cel mai mic genom cunoscut pentru un organism liber (o bacterie) conține aproximativ 600 000 de perechi de baze ADN, în timp ce genomul uman și cel al șoarecilor au aproximativ 3 miliarde. Cu excepția globulelor roșii mature, toate celulele umane conțin un genom complet. ADN-ul din genomul uman este aranjat în 24 de cromozomi distincți – molecule separate din punct de vedere fizic care variază în lungime de la aproximativ 50 de milioane la 250 de milioane de perechi de baze. Câteva tipuri de anomalii cromozomiale majore, inclusiv copii lipsă sau în plus sau rupturi și recondiționări grosiere (translocații), pot fi detectate prin examinare microscopică. Cu toate acestea, cele mai multe modificări ale ADN-ului sunt mai subtile și necesită o analiză mai atentă a moleculei de ADN pentru a găsi poate diferențe de o singură bază. Fiecare cromozom conține multe gene, unitățile fizice și funcționale de bază ale eredității. Genele sunt secvențe specifice de baze care codifică instrucțiuni privind modul de producere a proteinelor. Genele cuprind doar aproximativ 2% din genomul uman; restul este format din regiuni necodificatoare, ale căror funcții pot include asigurarea integrității structurale cromozomiale și reglarea locului, momentului și cantității în care sunt fabricate proteinele. Se estimează că genomul uman conține 25.000 de gene.

.