Hemocromatoza este o afecțiune în care organismul absoarbe excesul de fier din alimente.

Afecțiunea este cauzată de o genă defectuoasă și poate duce la deteriorarea treptată a mai multor organe.

Hemocromatoza este uneori denumită diabet de bronz, deoarece poate duce la întunecarea pielii și la hiperglicemie

Simptome

Simptomele hemocromatozei apar treptat, semnele devenind adesea vizibile pentru prima dată după vârsta de 40 de ani.

Simptomele pot include:

• Oboseală
• Dureri articulare – afectând în special degetele
• Bronzare inexplicabilă sau bronzare a pielii
• Disfuncție erectilă
• Lipsa menstruației
• Creștere urinare
• Setea
• Pierderea părului de pe corp
• Cardiomiopatie – slăbirea inimii

Cauze ale hemocromatozei

Hemocromatoza este o afecțiune genetică moștenită relativ frecventă. Persoanele cu hemocromatoză au două seturi ale unei gene HFE mutante.

Persoanele cu un set al genei defecte nu vor avea hemocromatoză, dar ar putea să o transmită copiilor dacă partenerul lor este, de asemenea, purtător al genei defecte.

Gena defectuoasă face ca organismul să absoarbă prea mult fier din alimente. De obicei, organismul absoarbe doar atât cât are nevoie.

Organismul nu are un răspuns natural pentru a ajuta la excreția excesului de fier și astfel, de-a lungul anilor, organismul stochează fierul în organe precum ficatul, pancreasul și pielea, în această ordine.

Excesul de fier în ficat poate provoca leziuni hepatice, iar excesul de fier în pancreas poate duce la diabet. Formele de diabet care sunt cauzate de o altă afecțiune medicală sunt denumite diabet secundar

Diagnostic

Hemocromatoza poate fi diagnosticată cu un test de sânge de saturație a transferinei sau de feritină serică sau, dacă este necesar, cu un test de sânge ADN pentru a verifica prezența unei gene HFE defecte.

Se poate efectua o biopsie hepatică pentru a evalua dacă au apărut leziuni hepatice.

Dacă aveți membri apropiați ai familiei dumneavoastră diagnosticați cu hemocromatoză, este posibil să doriți să fiți testat pentru aceasta.

Tratament

Hemocromatoza este, de obicei, tratată prin flebotomie regulată, o procedură care presupune eliminarea din organism a sângelui bogat în fier.

Un tratament alternativ este terapia de chelare care presupune administrarea unui medicament numit Deferasirox.

Tratamentul pentru hemocromatoză este „off-label”, deoarece nu a fost testat clinic pentru hemocromatoză, dar poate fi prescris dacă aveți o afecțiune, cum ar fi anemia sau o boală de inimă, care ar putea împiedica efectuarea flebotomiei.

Hemocromatoza și diabetul

În unele cazuri, tratarea hemocromatozei poate inversa dezvoltarea diabetului. În alte cazuri, poate exista o afectare permanentă a pancreasului, care va necesita medicație pentru diabet pentru a menține sub control nivelul glicemiei.

Echipa dumneavoastră de sănătate va putea să vă sfătuiască dacă este nevoie de medicație și, în caz afirmativ, dacă trebuie să luați tablete sau insulină

.