DISORBARE DE AMINOACIZI

Numele tulburării: Boala de urină din sirop de arțar
Acronim: Boala de urină din sirop de arțar: MSUD tip 1A
Download PDF

• Ce este MSUD?
• Ce cauzează MSUD?
• Dacă MSUD nu este tratată, ce probleme apar?
• Care este tratamentul pentru MSUD?
• Ce se întâmplă atunci când MSUD este tratată?
• Ce se întâmplă când MSUD este tratată?
• Ce cauzează absența sau nefuncționarea corectă a enzimelor BCKAD?
• Cum se moștenește MSUD?
• Este disponibil un test genetic?
• Ce alte teste sunt disponibile?
• Se poate face testul în timpul unei viitoare sarcini?
• Pot avea MSUD și alți membri ai familiei sau pot fi purtători?
• Pot fi testați și alți membri ai familiei?
• Câți oameni au MSUD?
• Se întâlnește MSUD mai des la un anumit grup etnic?
• Se numește MSUD și altfel?
• Unde pot găsi mai multe informații?

Această fișă informativă conține informații despre MSUD. Fiecare copil este diferit și este posibil ca unele dintre aceste informații să nu se aplice în mod specific copilului dumneavoastră. Anumite tratamente pot fi recomandate pentru unii copii, dar nu și pentru alții. Toți copiii cu MSUD ar trebui să fie urmăriți de un medic metabolist, pe lângă medicul lor primar.

Ce este MSUD?

MSUD înseamnă „boala urinei cu sirop de arțar”. Este denumită astfel din cauza mirosului dulce de sirop de arțar al urinei la bebelușii netratați. Această afecțiune este un tip de tulburare a aminoacizilor. Persoanele cu MSUD au probleme în a descompune anumiți aminoacizi care se găsesc în proteineO moleculă care alcătuiește multe părți ale fiecărei celule din organism. Printre exemplele de proteine se numără hormonii, enzimele, părul și anticorpii. Proteinele sunt alcătuite din 20 de tipuri diferite de unități individuale numite aminoacizi. Ordinea acestor aminoacizi într-o proteină este cea care determină forma și funcția pe care o are o proteină. Fiecare genă deține instrucțiunile pentru fabricarea unei singure proteine.

Tulburări de aminoacizi:
Tulburări de aminoacizi (AAs)Acestea sunt un grup de afecțiuni ereditare rare. Persoanele cu tulburări de aminoacizi nu pot digera anumiți aminoacizi – elementele constitutive ale proteinelor. Acești aminoacizi, împreună cu alte substanțe toxice, se acumulează în organism. Acest lucru poate provoca efecte grave asupra sănătății, creșterii și învățării. sunt un grup de boli rare moșteniteAchiziționarea unei trăsături de la părinți. Majoritatea trăsăturilor, cum ar fi culoarea ochilor sau a părului, sunt moștenite de la un părinte prin intermediul genelor. condiții. Ele sunt cauzate de enzimeO moleculă care ajută la desfășurarea reacțiilor chimice. De exemplu, enzimele din stomac accelerează procesul de descompunere a alimentelor. Fiecare enzimă poate participa la multe reacții chimice fără să se schimbe sau să se epuizeze. care nu funcționează corect. Proteinele sunt alcătuite din blocuri de construcție mai mici numite aminoaciziAminoacizii sunt molecule mici care alcătuiesc proteinele. Există peste 100 de aminoacizi diferiți, dar organismul nostru folosește doar 20 de aminoacizi pentru a produce toate proteinele. Genele noastre determină secvența de aminoacizi dintr-o proteină. Această secvență determină forma pe care o ia proteina și funcția pe care proteina o îndeplinește în organism… O serie de enzime diferite sunt necesare pentru a procesa acești aminoacizi în vederea utilizării de către organism. Din cauza enzimelor lipsă sau care nu funcționează, persoanele cu tulburări de aminoacizi nu pot procesa anumiți aminoacizi. Acești aminoacizi, împreună cu alte substanțe toxice, se acumulează apoi în organism și cauzează probleme. Simptomele și tratamentul variază în funcție de diferitele tulburări de aminoacizi. De asemenea, acestea pot varia de la o persoană la alta cu aceeași tulburare de aminoacizi. Consultați fișele informative pentru fiecare tulburare specifică de aminoacizi.Tulburările de aminoacizi sunt moștenite în mod autosomal recesiv și afectează atât bărbații, cât și femeile.

Ce cauzează MSUD?

Pentru ca organismul să folosească proteinele din alimentele pe care le consumăm, acestea sunt descompuse în părți mai mici numite aminoacizi. Enzime speciale fac apoi modificări ale aminoacizilor, astfel încât organismul să le poată utiliza.

SMSUD clasic, cea mai frecventă formă, este cauzată de absența unui grup de enzime numite „cetoacid dehidrogenază cu lanț ramificat” (BCKAD). Sarcina acestui grup de enzime este de a descompune trei aminoacizi diferiți numiți leucinăAceasta este unul dintre cei 20 de aminoacizi care alcătuiesc proteinele. Acesta nu este produs de organism și trebuie consumat în alimentație. Se găsește în toate alimentele care conțin proteine, izoleucinăAcesta este unul dintre cei 20 de aminoacizi care alcătuiesc proteinele. Nu este produs de organism și trebuie să fie consumat în alimentație. Se găsește în toate alimentele care conțin proteine. și valinaAcesta este unul dintre cei 20 de aminoacizi care alcătuiesc proteinele. Nu este produs de organism și trebuie să fie consumat în alimentație. Se găsește în toate alimentele care conțin proteine. Atunci când nu pot fi descompuse, acești aminoacizi se acumulează în sânge și cauzează probleme.

Leucina, izoleucina și valina se numesc „aminoacizi cu lanț ramificat” (BCAA)Aceștia sunt aminoacizi care au o structură chimică ce seamănă cu ramurile unui copac. Leucina (leu), valina (val) și izoleucina (ile) sunt trei dintre BCAA. Aceștia se găsesc în toate alimentele care conțin proteine. Cantități mari se găsesc în carne, ouă, lapte și alte alimente lactate. Cantități mai mici se găsesc în făină, cereale și în unele legume și fructe.) din cauza structurii lor „arborescente”. Se găsesc în toate alimentele care conțin proteine. Cantități mari se găsesc în carne, ouă, lapte și alte alimente lactate. Cantități mai mici se găsesc în făină, cereale și în unele legume și fructe.

Dacă MSUD NU ESTE TRATAT, CE PROBLEME APARĂ?

Există mai multe tipuri diferite de MSUD. Cel mai frecvent tip, „MSUD clasic”, poate pune în pericol viața și trebuie tratat prompt pentru a preveni probleme grave de sănătate. Alte tipuri, inclusiv formele „intermediare” și „intermitente” de MSUD, sunt mai puțin severe. Aceste tipuri mai ușoare sunt mai puțin frecvente. Această fișă informativă conține informații despre MSUD clasică.

MSUD clasică
Simptomele încep imediat ce bebelușul este hrănit cu proteine, de obicei la scurt timp după naștere. Unele dintre primele simptome sunt:

• apetență slabă
• succes slab
• pierdere în greutate
• plâns acut
• urină care miroase a sirop de arțar sau a zahăr ars

Bebelușii cu MSUD au episoade de boală numite crize metaboliceAceasta este o stare de sănătate gravă cauzată de un nivel scăzut de zahăr în sânge și de acumularea de substanțe toxice în sânge. Simptomele unei crize metabolice sunt lipsa poftei de mâncare, greață, vărsături, diaree, somnolență extremă, dispoziție iritabilă și modificări de comportament. Dacă nu sunt tratate, pot apărea probleme de respirație, convulsii, comă și, uneori, chiar decesul. crizele metabolice apar mai des la persoanele cu anumite tulburări metabolice (unele tulburări de oxidare a acizilor grași, tulburări ale aminoacizilor și tulburări ale acizilor organici). Ele sunt adesea declanșate de lucruri precum o boală sau o infecție, lipsa hranei pentru o perioadă lungă de timp și, în unele cazuri, exerciții fizice intense… Unele dintre primele simptome ale unei crize metabolice sunt:

• somnolență extremă
• somnolență
• umor irascibil
• vomații

Dacă nu sunt tratate, pot urma și alte simptome:

• episoade în care tonusul muscularPentru a ne menține postura și a ne controla mișcările, este nevoie de o anumită cantitate de tensiune în mușchii noștri. Această tensiune se numește „tonus muscular”. Persoanele cu hipotonie au prea puțină tensiune în mușchi și par „fleșcăiți”. Persoanele cu hipertonie au prea multă tensiune în mușchi și au probleme cu mușchii și articulațiile încordate și rigide. alternează între a fi rigid și flasc
• inflamații ale creierului
• convulsiiCelea mai sunt numite și „convulsii” sau „crize”. În timpul unei convulsii, o persoană își pierde cunoștința și controlul asupra mușchilor. Aceasta poate provoca, de asemenea, mișcări involuntare. Convulsiile pot avea loc din mai multe motive. Unele cauze sunt tulburările metabolice, o criză metabolică, o leziune cerebrală și o infecție.
• Niveluri ridicate de substanțe acide în sânge, numite acidoză metabolicăAceasta se întâmplă atunci când substanțele acide se acumulează în sânge. Poate provoca respirație rapidă, confuzie și somnolență extremă. Dacă nu este tratată, poate duce la șoc, comă sau deces.
• comăAceasta este o stare asemănătoare somnului din care o persoană nu poate fi trezită. Persoanele aflate în comă sunt inconștiente. O comă poate fi cauzată de multe lucruri. Două cauze sunt nivelul scăzut de zahăr din sânge netratat (hipoglicemie) și o criză metabolică, care uneori duce la deces

Simptomele unei crize metabolice apar adesea:

• după o perioadă prea lungă de timp fără hrană
• în timpul unei boli sau infecții
• în timpul unor evenimente stresante, cum ar fi o intervenție chirurgicală

Fără tratament, pot apărea leziuni cerebrale. Acest lucru poate provoca dizabilități intelectuale sau spasticitateAceasta este rigiditatea mușchilor și creșterea reflexelor. Este cauzată de creșterea tonusului muscular. Are ca rezultat o tensiune anormală sau o rigiditate a mușchilor și a articulațiilor… Unii bebeluși devin orbi. Dacă nu sunt tratați, majoritatea bebelușilor cu MSUD clasic mor în câteva luni

CUM SE TRATEAZĂ MSUD?

Medicul bebelușului dumneavoastră va colabora cu un medic metabolicAcest medic sau genetician medical care are o pregătire specială în diagnosticarea și tratarea tulburărilor metabolice. Aceștia lucrează adesea în spitale universitare sau în centre medicale mari. și dietetician pentru a avea grijă de copilul dumneavoastră.

Tratamentul prompt este necesar pentru a preveni dizabilitățile intelectuale și problemele medicale grave. Majoritatea copiilor trebuie să mănânce o dietă foarte săracă în proteine și să bea o formulă medicală specială. Trebuie să începeți dieta și formula de îndată ce știți că copilul dumneavoastră are MSUD. Dieteticianul dumneavoastrăAceasta este o persoană cu pregătire specială în domeniul alimentației și nutriției. Un dietetician înregistrat (RD) a îndeplinit cerințele educaționale necesare și a trecut un examen național. Dacă copilul dumneavoastră are o tulburare metabolică, este important să lucrați cu un dietetician înregistrat. Aceștia ajută la crearea unor planuri alimentare sănătoase pentru persoanele cu tulburări metabolice sau cu alte nevoi speciale. poate crea un plan alimentar care să conțină cantitatea potrivită de proteine, nutrienți și energie pentru a vă menține copilul sănătos.

Cele de mai jos sunt tratamentele adesea recomandate pentru copiii cu MSUD:

1. Formula medicală
În plus față de o dietă săracă în proteine, copiilor li se administrează adesea o formulă medicală specială ca substitut pentru lapte. Această formulă le oferă nutrienții și proteinele de care au nevoie, ajutând în același timp la menținerea nivelului de BCAA într-un interval sigur.

Medicul metabolic și dieteticianul vă vor spune ce tip de formulă este cel mai bun și ce cantitate să folosiți.

2. Dietă săracă în aminoacizi cu lanț ramificat
Dieta este alcătuită din alimente foarte sărace în BCAA, care se găsesc în proteine. Acest lucru înseamnă că copilul dumneavoastră va trebui să evite alimentele care sunt bogate în proteine, cum ar fi laptele de vacă, laptele praf obișnuit, carnea, peștele, brânza și ouăle. Făina obișnuită, fasolea uscată, nucile și untul de arahide au, de asemenea, BCAA și trebuie evitate sau strict limitate.

Multe legume și fructe au doar cantități mici de BCAA și pot fi consumate în cantități atent măsurate.

Există și alte alimente medicale, cum ar fi făinurile speciale cu conținut scăzut de proteine, pastele și orezul care sunt făcute special pentru persoanele cu MSUD. Unele state oferă ajutor pentru plata acestor alimente medicale, iar altele necesită o acoperire de asigurare privată pentru formule medicale și alte alimente medicale speciale.

Medicul metabolic și dieteticianul dumneavoastră vor decide asupra celui mai bun plan alimentar pentru copilul dumneavoastră. Planul exact va depinde de multe lucruri, cum ar fi vârsta, greutatea și starea generală de sănătate a copilului dumneavoastră. Dieteticianul dumneavoastră va perfecționa dieta în timp. Orice modificare a dietei trebuie făcută sub îndrumarea unui dietetician.

Este necesar un tratament pe termen lung cu dieta MSUD. Copiii riscă episoade de criză metabolică atunci când nu urmează dieta.

3. Suplimente
Copiii cu un tip rar de MSUD, numit „MSUD cu răspuns la tiamină”, pot fi adesea ajutați de suplimentele de tiamină. Unii copii cu MSUD clasic pot beneficia, de asemenea, de tiaminăAceasta este un tip de vitamina B. Tiamina se găsește în cereale, carne de porc, fasole, semințe și nuci. Ea joacă un rol cheie în transformarea alimentelor în energie… Întrebați medicul dumneavoastră dacă copilul dumneavoastră ar trebui să ia suplimente de tiamină. Nu folosiți niciun supliment fără să vă consultați cu medicul dumneavoastră.

4. UrmărireProcesul de testare a unei boli la o persoană care nu pare să aibă boala respectivă (nesimptomatică sau asimptomatică). Scopul urmăririi este de a găsi boala în cele mai timpurii stadii ale sale. Nivelurile de BCAA
Copilul dumneavoastră va face analize de sânge regulate pentru a măsura nivelurile de aminoacizi. Este posibil să fie necesară ajustarea dietei și a formulei pe baza rezultatelor analizelor de sânge.

5. Adresați-vă medicului dumneavoastră la începutul oricărei boli
Pentru copiii cu MSUD, chiar și o boală minoră poate provoca o criză metabolică. Pentru a preveni problemele, apelați imediat la medic atunci când copilul dumneavoastră are oricare dintre următoarele:

• apetență scăzută
• energie scăzută sau somnolență extremă
• vomite
• o infecție sau o boală
• febră
• comportament sau schimbări de personalitate
• dificultate mersul sau probleme de echilibru

Copiii cu MSUD trebuie să mănânce mai mulți carbohidrați și să bea mai multe lichide în timpul oricărei boli – chiar dacă nu le este foame – sau ar putea avea o criză metabolică. Copiii care sunt bolnavi pot să nu dorească să mănânce. Dacă nu pot mânca sau dacă prezintă semnele unei crize metabolice, este posibil să aibă nevoie să fie tratați în spital.

Întrebați medicul dumneavoastră metabolic dacă ar trebui să aveți la dumneavoastră o scrisoare specială de călătorie cu instrucțiuni medicale pentru îngrijirea copilului dumneavoastră.

6. Transplantul de ficat
Operația de transplant de ficat este un tratament opțional pentru persoanele cu MSUD. Enzima BCKAD care provoacă MSUD este localizată în ficat. Din acest motiv, unii copii cu MSUD au fost supuși unei intervenții chirurgicale de transplant hepatic (îndepărtarea ficatului și înlocuirea cu un ficat de la un donator) pentru a-și trata simptomele MSUD.

Transplantul de ficat este o procedură chirurgicală majoră și prezintă anumite riscuri. Persoanele care au suferit un transplant de ficat trebuie să ia medicamente pentru tot restul vieții pentru a împiedica organismul lor să respingă ficatul donatorului. Cu toate acestea, transplantul de ficat reușit îi vindecă pe oameni de simptomele MSUD.

Mulți factori trebuie luați în considerare înainte de intervenția chirurgicală și această opțiune trebuie discutată foarte amănunțit cu medicii copilului dumneavoastră.

Ce se întâmplă când MSUD este tratată?

Cu un tratament prompt și pe tot parcursul vieții, copiii cu MSUD au adesea o viață sănătoasă, cu creștere și dezvoltare tipică. Tratamentul precoce poate ajuta la prevenirea leziunilor cerebrale și a dizabilităților intelectuale.

Cu toate acestea, copiii cu MSUD au un risc crescut de a avea hiperactivitate cu deficit de atențieAcest lucru se referă la copiii care sunt neobișnuit de hiperactivi. Acești copii au probleme serioase în a sta liniștiți. Ei tind să se agite și să alerge mult mai mult decât de obicei. Unii copii cu hiperactivitate au nevoie de tratament. Aceștia pot fi ajutați prin tratament comportamental, medicație sau ambele terapii. tulburare de hiperactivitate (ADHD), anxietate și depresie, chiar dacă au suferit un transplant de ficat. Motivele pentru acest lucru nu sunt bine înțelese în acest moment.

Inclusiv cu tratament, unii copii încă dezvoltă umflături ale creierului sau au episoade de criză metabolică. Copiii care au crize metabolice repetate pot dezvolta leziuni cerebrale permanente. Acest lucru poate cauza probleme de învățare pe tot parcursul vieții, dizabilități intelectuale sau spasticitate.

Ce determină ca enzimele BCKAD să fie absente sau să nu funcționeze corect?

Genele îi spun organismului să producă diverse enzime. Există trei geneUn segment de ADN care conține instrucțiunile pentru a produce o anumită proteină (sau o parte a unei proteine). Genele sunt conținute pe cromozomi. Cromozomii și genele de pe acei cromozomi sunt transmise de la părinți la copii. Erorile din ADN care alcătuiesc o genă se numesc variante și pot duce la boli. care pot cauza MSUD – BCKDHA, BCKDHB și DBT. Fiecare persoană are două copii ale fiecăreia dintre aceste gene. Persoanele cu MSUD au variante(modificări) în ambele lor copii ale uneia dintre aceste gene. Din cauza acestor variante geneticeO variantă este o schimbare sau o alterare în secvența ADN a unei persoane. Variantele pot apărea în gene și pot afecta modul în care funcționează gena. Există diferite tipuri de variante – acestea pot fi care nu cauzează probleme (benigne), care cauzează boli (patogene) sau cu semnificație necunoscută. Termenul de variante este folosit acum în locul celui de mutație. enzimele BCKAD nu funcționează corect sau nu sunt fabricate deloc.

CUM SE EMOTEZEAZĂ MSUD?

MSUD se moștenește în mod autosomal recesiv. Afectează în egală măsură atât băieții, cât și fetele.

La copiii cu MSUD, ambele copii ale unei gene necesare pentru a produce enzimele BCKAD nu funcționează corect. Acești copii moștenesc câte o genă care nu funcționează pentru MSUD de la fiecare părinte.

Părinții copiilor cu MSUD rareori au ei înșiși această afecțiune. În schimb, fiecare părinte are o singură genă nefuncțională pentru MSUD. Ei se numesc purtătoriO persoană care are o copie a unei mutații genetice pentru o anumită afecțiune autosomal recesivă (amintiți-vă că genele vin în perechi). Purtătorii nu sunt afectați de această afecțiune. Cu toate acestea, ei pot transmite varianta genetică la copiii lor. Copiii care moștenesc două astfel de variante genetice vor fi afectați de această tulburare. Termenul de variante este acum folosit în locul celui de mutație… Purtătorii nu au MSUD deoarece cealaltă copie a acestei gene funcționează corect.

Când ambii părinți sunt purtători, există o șansă de 25% la fiecare sarcină ca copilul să aibă MSUD. Există o șansă de 50% ca și copilul să fie purtător, la fel ca și părinții. Și, există o șansă de 25% ca copilul să aibă două gene funcționale.

GeneticReferitor la (sau datorat la) gene și ereditate sau la domeniul care studiază genele și ereditatea. consilierea este disponibilă pentru familiile care au copii cu MSUD. Consilierii genetici vă pot răspunde la întrebările dvs. cu privire la modul în care se moștenește afecțiunea, la alegerile din timpul viitoarelor sarcini și la modul de testare a altor membri ai familiei. Adresați-vă medicului dumneavoastră pentru o trimitere la un consilier geneticEștia sunt furnizori de asistență medicală care au o pregătire specială în domeniul afecțiunilor genetice. Aceștia ajută familiile să înțeleagă tulburările genetice și modul în care acestea se transmit. Consilierii genetici oferă informații și sprijin persoanelor care au afecțiuni genetice în familiile lor sau sunt îngrijorate că ar putea avea un copil cu o afecțiune moștenită.

Este disponibil un test genetic?

Testarea genetică pentru MSUD se poate face pe o probă de sânge. Testele genetice, numite și teste ADN, caută modificări, numite și variante, în genele care cauzează MSUD.

Acidul ADN (ADN) este o moleculă care se găsește în cromozomi și care poartă informații genetice. ADN-ul este compus din patru unități (numite baze) care sunt denumite A, T, G și C. Secvența bazelor scrie instrucțiunile pentru fabricarea tuturor proteinelor de care are nevoie un organism. O genă este o secțiune de ADN care conține instrucțiunile pentru o anumită proteină. O modificare în una sau mai multe dintre bazele ADN care alcătuiesc o genă se numește mutație. Unele mutații modifică instrucțiunile pentru proteine și pot duce la anumite probleme de sănătate sau tulburări. Fiecare părinte transmite copiilor săi jumătate din cromozomii săi și, prin urmare, jumătate din instrucțiunile ADN-ului său. Aceste instrucțiuni sunt cele care fac ca anumite trăsături, cum ar fi culoarea ochilor sau a părului, să fie moștenite. testarea nu este necesară pentru a vă diagnostica copilul. Poate fi util pentru testarea purtătorilor sau pentru testarea prenatală, discutate mai jos.

Ce alte teste sunt disponibile?

MSUD poate fi confirmat prin măsurarea cantității de aminoacizi cu lanț ramificat într-o probă de sânge. De asemenea, poate fi diagnosticată printr-un test enzimatic folosind o probă de sânge sau de piele. Discutați cu medicul dumneavoastră sau cu un consilier genetic dacă aveți întrebări cu privire la testarea pentru MSUD.

PUTEREAȚI efectua testul în timpul unei viitoare sarcini?

Dacă ambele modificări genetice (variante) au fost găsite la copilul dumneavoastră, testul ADN poate fi efectuat în timpul viitoarelor sarcini. Proba necesară pentru acest test este obținută fie prin CVS, fie prin amniocentezăAcesta este un test efectuat în timpul sarcinii. Se folosește un ac pentru a îndepărta o mică mostră de lichid din sacul din jurul fătului. Proba poate fi folosită pentru a testa anumite tulburări genetice la făt. Amniocenteza pentru testarea afecțiunilor genetice se face de obicei între 13 și 20 de săptămâni de sarcină.

Dacă testarea ADN nu ar fi de ajutor, se poate face un test enzimatic pe celuleCea mai mică unitate vie. Celulele alcătuiesc toate organele și țesuturile în organismele pluricelulare, cum ar fi oamenii. Ele pot, de asemenea, să trăiască independent, ca în cazul bacteriilor și al altor microorganisme. Cel puțin, o celulă este înconjurată de o membrană, conține ADN într-un anumit stadiu al vieții sale și este capabilă să se reproducă în două părți egale. de la făt. Din nou, proba necesară pentru acest test este obținută fie prin CVSste este un test special efectuat la începutul sarcinii. În timpul CVS, se prelevează o mică mostră din placentă pentru testare. Această probă poate fi utilizată pentru a testa anumite tulburări genetice la făt. CVS se face, de obicei, între 10 și 12 săptămâni de sarcină. sau amniocenteză.

Părinții pot alege să facă testul în timpul sarcinii sau să aștepte până la naștere pentru a testa copilul. Părinții pot alege, de asemenea, să utilizeze tehnici de reproducere asistată pentru a diminua șansele ca viitorii lor copii să aibă MSUD. Un consilier genetic poate discuta cu dvs. despre alegerile dvs. și vă poate răspunde la întrebări despre testarea prenatală sau testarea bebelușului dvs. după naștere.

Olalți membri ai familiei pot avea MSUD sau pot fi purtători?

Să aibă MSUD
Dacă sunt sănătoși și cresc normal, este puțin probabil ca frații și surorile mai mari ai unui bebeluș cu MSUD să aibă această afecțiune. Dacă aveți întrebări cu privire la testarea celorlalți copii ai dumneavoastră, discutați cu medicul metabolic sau cu un consilier genetic.

Transportatorii MSUD
Frații și surorile care nu au MSUD au încă o șansă de a fi purtători ca și părinții lor. Cu excepția unor cazuri speciale, testarea purtătorilor ar trebui să se facă numai la persoanele cu vârsta de peste 18 ani.

Dacă sunteți părintele unui copil cu MSUD, frații și surorile dvs. au o șansă de 50% să fie purtători. Este important ca și ceilalți membri ai familiei să fie informați că ar putea fi purtători. Există o mică șansă ca și ei să fie expuși riscului de a avea copii cu MSUD.

Toate statele oferă screening la nou-născuți pentru MSUD. Cu toate acestea, atunci când ambii părinți sunt purtători, screeningul pentru nou-născuțiTest de screening care caută diferite tulburări folosind o mică mostră de sânge prelevată din călcâiul nou-născutului. Un rezultat pozitiv sau anormal al screeningului pentru nou-născuți înseamnă că există ușoare diferențe care au fost găsite în sângele bebelușului și că sunt necesare teste suplimentare pentru a ne da seama dacă bebelușul are o tulburare metabolică. rezultatele nu sunt suficiente pentru a exclude afecțiunea la un nou-născut. În acest caz, trebuie efectuate teste speciale de diagnosticare în plus față de screeningul pentru nou-născuțiProcesul de testare a unei boli la o persoană care nu prezintă semne că ar avea boala respectivă (persoană nesimptomatică sau asimptomatică). Scopul screening-ului este de a depista boala în stadii incipiente… Este foarte important ca acest test să fie făcut în scurt timp – ideal la 24 de ore de la naștere.

POT FI TESTAȚI ALȚI MEMBRII FAMILIEI?

Testare de diagnosticare
Dacă există îngrijorare cu privire la faptul că au această afecțiune, se poate face o testare de diagnosticare pe frați sau surori pentru a vedea dacă și ei au această afecțiune. Discutați cu medicul dumneavoastră metabolic dacă aveți întrebări despre testarea pentru MSUD.

Testarea purtătorilor
Dacă ambele variante genetice au fost găsite la copilul dumneavoastră, alți membri ai familiei pot face teste ADN pentru a vedea dacă sunt purtători.

Dacă testul ADN nu este util, pot fi disponibile alte metode de testare a purtătorilor. Dacă aveți întrebări despre testarea purtătorilor, adresați-vă consilierului dvs. genetic sau medicului metabolic.

CÂȚI OAMENI AU MSUD?

Aproximativ unul din fiecare 200.000 de copii din Statele Unite se naște cu MSUD.

MMSUD APARE MAI FRECVENT ÎNTR-UN anumit GRUP ETNIC?

MSUD apare în toate grupurile etnice. Este mai frecventă la oamenii menoniți din anumite părți ale Statelor Unite. În S.U.A., aproximativ unul din 380 de copii de origine menonită se naște cu MSUD. Este, de asemenea, mai frecventă la persoanele cu ascendență franco-canadiană.

SIMULTANELE MSUD mai poartă și alte nume?

MSUD se mai numește uneori și: MSUD:

• Cetoacidurie cu lanț ramificat
• Cetoacidurie cu lanț ramificat alfa-.ketodehidrogenază cu lanț ramificat
• Deficitul deBDKD
• Boala siropului de arțar
• Deficitul de cetoacid dehidrogenază cu lanț ramificat
• Deficitul deBCKD

Există o serie de alte forme de MSUD care sunt mai puțin frecvente decât tipul clasic. Aceste alte forme nu sunt discutate în această fișă informativă.

• Cetoacidurie intermitentă cu lanț ramificat
• Cetoacidurie intermediară cu lanț ramificat
• MSUD sensibilă la tiamină
• MSUD tip 1B
• MSUD tip II

DE UNDE POT GĂSI MAI MULTE INFORMAȚII?

The MSUD Family Support Group
http://www.msud-support.org/

Metabolic Support UK
https://www.metabolicsupportuk.org

Genetic Alliance
http://www.geneticalliance.org

Baby’s First Test
http://www.babysfirsttest.org

Genetics Home Reference
https://ghr.nlm.nih.gov/condition/maple-syrup-urine-disease

DOCUMENT INFO:

DISCLAIMER:

ACESTE INFORMAȚII NU OFERĂ CONSILIERE MEDICALĂ. Întregul conținut („Conținut”), inclusiv textul, grafica, imaginile și informațiile au doar un scop informativ general. Sunteți încurajat să vă adresați medicului dumneavoastră sau altui profesionist din domeniul sănătății cu privire la informațiile conținute în această fișă informativă. După ce ați citit această fișă de informații, sunteți încurajat să analizați cu atenție informațiile cu medicul dumneavoastră sau cu alt furnizor de servicii medicale. Conținutul nu este menit să înlocuiască sfatul, diagnosticul sau tratamentul medical profesionist. NU IGNORAȚI NICIODATĂ SFATUL MEDICAL PROFESIONIST SAU NU ÎNTÂRZIAȚI SĂ ÎL SOLICITAȚI DIN CAUZA A CEVA CE AȚI CITIT PE ACEASTĂ FIȘĂ DE INFORMAȚII. Acest proiect este susținut printr-un grant din partea Biroului de Sănătate a Mamei și Copilului, Administrația pentru Resurse și Servicii de Sănătate, Direcția Servicii Genetice, Proiectul MCH #:UH7MC30774-01-00 http://mchb.hrsa.gov

.