• Ce este Osteogeneza imperfectă (boala oaselor fragile)
• Statistici privind Osteogeneza imperfectă (boala oaselor fragile)
• Factori de risc pentru Osteogeneza imperfectă (boala oaselor fragile)
• Progresia osteogenezei imperfecte (boala oaselor fragile)
• Simptomele osteogenezei imperfecte (boala oaselor fragile)
• Examinarea clinică a osteogenezei imperfecte (boala oaselor fragile)
• Cum se diagnostichează osteogeneza imperfectă (boala oaselor fragile)

Cum se diagnostichează osteogeneza imperfectă (boala oaselor fragile)?

• Prognosticul osteogenezei imperfecte (boala oaselor fragile)
• Cum se tratează osteogeneza imperfectă (boala oaselor fragile)?
• Osteogeneza imperfectă (boala oaselor fragile) Referințe

Ce este osteogeneza imperfectă (boala oaselor fragile)

Osteogeneza imperfectă (OI) este una dintre cele mai frecvente afecțiuni osoase moștenite. Boala implică de obicei oasele, dinții, ligamentele, ochii și pielea și se caracterizează prin oase fragile care se rup ușor. Există 4 variante sau subtipuri de osteogeneză imperfectă.

Această afecțiune osoasă este de obicei prezentă la naștere ca o boală moștenită. Osteogeneza imperfectă (OI) este clasificată în patru tipuri majore (și alte subtipuri).

Toate cele patru tipuri de OI sunt cauzate de defecte în cantitatea sau structura colagenului de tip 1, o parte importantă a matricei osoase. Problema colagenului rezultă, de obicei, dintr-un defect genetic dominant.

Când oamenii au OI, toate oasele lor sunt anormal de slabe. Gravitatea anomaliei variază enorm – de la OI de tip II, care este de obicei letală în copilărie (sau chiar înainte de naștere), la OI de tip I, care poate fi atât de ușoară încât diagnosticul nu este pus, chiar și la vârsta adultă.

Statistici privind Osteogeneza imperfectă (Boala oaselor fragile)

Frecvență:

În SUA: Incidența OI în funcție de tip este următoarea:

• Tipul I – Unul la 30.000 de născuți vii
• Tipul II – Unul la 60.000 de născuți vii
• Tipul III – Unul la 70.000 de născuți vii
• Tipul IV – Rar

Internațional:
O incidență mai mare a fost observată în 2 grupuri tribale majore din Zimbabwe.

Sex:
Nu există diferențe cunoscute în funcție de sex.

Vârsta:
Vârsta de debut a simptomelor (de ex. fracturi) variază în funcție de tip, după cum urmează:

• Tipul I – Copilărie
• Tipul II – In utero
• Tipul III – Jumătate din cazuri in utero, și cealaltă jumătate în perioada neonatală
• Tip IV – De obicei în copilărie

Factori de risc pentru osteogeneza imperfectă (boala oaselor fragile)

OI este de fapt o afecțiune a țesutului conjunctiv, care rezultă din sinteza defectuoasă a unei proteine numite colagen, care este o componentă structurală a oaselor, tendoanelor, ochilor, organelor și pielii.

OI este moștenită genetic. Dacă un părinte afectat are boala, în general există o șansă de 50% ca acesta să transmită afecțiunea mai departe copilului său. Ocazional, un copil se poate naște cu OI în ciuda faptului că niciunul dintre părinți nu are afecțiunea.

Progresia Osteogenezei imperfecte (Boala oaselor fragile)

Există 4 variante clinice de OI, iar acestea diferă în ceea ce privește prezentarea și prognosticul.

• Tipul 1: cea mai comună și ușoară formă de OI. Fracturile apar pe tot parcursul vieții, dar deformarea este mai puțin frecventă. Caracteristicile includ scleroze albastre, articulații hipermobile, pierderea auzului și scolioza.
• Tipul 2: este cea mai severă formă și afectează aproximativ 10% dintre pacienții cu OI. Deformitatea severă este frecventă, iar copiii, în general, nu supraviețuiesc mult timp după naștere.
• Tipul 3: este o formă severă și reprezintă aproximativ 20% din OI. Se caracterizează prin oase care se fracturează ușor și, de asemenea, se îndoaie. Până la vârsta de 6 ani, copilul a avut, de obicei, fracturi multiple și a dezvoltat deformări severe. Copiii care supraviețuiesc până la vârsta adultă au, de obicei, statură mică și dizabilități.
• Tipul 4: din punct de vedere al severității se situează undeva între tipurile 1 și 3. Ereditatea este autosomal dominantă, iar fracturile sunt frecvente înainte de pubertate. Sclerozele sunt de un albastru palid și devin de culoare normală la vârsta adultă.

Cum se diagnostichează osteogeneza imperfectă (boala oaselor fragile)?

Diagnosticul se bazează pe constatările clinice și fizice, însoțite de teste relevante.

Acestea includ:

• Prelevarea unei probe de piele pentru a evalua producția de colagen în organism
• Radiografii care pot arăta subțierea oaselor și fracturi trecute sau actuale
• Se poate folosi o ecografie în timpul sarcinii pentru a detecta anomalii ale membrelor la 15-18 săptămâni de gestație. Cu toate acestea, este posibil ca acestea să nu fie întotdeauna precise.

Prognosticul osteogenezei imperfecte (boala oaselor fragile)

Pot apărea deformări permanente ale extremităților. Leziunile cerebrale pot rezulta din fracturi ale craniului. Afecțiunea poate fi fatală. Boala este grupată în funcție de tip:

• Tipul I: Ușoară – Compatibilă cu o speranță de viață normală.
• Tipul II: Letală – Cei mai mulți, dar nu toți, mor în copilăria timpurie.
• Tipul III: Deformare progresivă – Scăderea speranței de viață.
• Tipul IV: Moderat severă – Compatibilă cu o speranță de viață normală.

Cum se tratează osteogeneza imperfectă (boala oaselor fragile)?

Obiectivele tratamentului sunt de a preveni fracturile, de a preveni deformarea atunci când apar fracturi și de a corecta deformarea.

Părinții sunt educați cu privire la modul în care trebuie să se ocupe de copiii lor, astfel încât să diminueze riscul de fracturi. Consilierea genetică pentru cuplurile care doresc să aibă mai mulți copii este esențială.

Se poate efectua o intervenție chirurgicală pentru a corecta și preveni deformările la copiii cu OI suficient de grave pentru a împiedica mersul. Corectarea scoliozei poate fi, de asemenea, utilă, dar dificilă din cauza fragilității osoase.

Exercițiul fizic este esențial în menținerea rezistenței osoase și musculare, ceea ce poate ajuta la prevenirea fracturilor.

Ar trebui discutată ameliorarea adecvată a durerii, oricare poate include medicamente și terapii alternative. Pentru pacienții cu osteopenie severă și fracturi excesive, pot fi luate în considerare medicamente pentru a crește densitatea osoasă și a reduce fracturile.

1. O nutriție bună și exercițiile fizice dirijate sunt esențiale pentru a ajuta la optimizarea rezistenței osoase și musculare. Terapia fizică și de reabilitare poate fi destul de benefică. Înotul este un exercițiu de condiționare excelent pentru multe persoane cu OI.
2. Procedurile chirurgicale, inclusiv plasarea de tije metalice prin oase, pot ajuta la întărirea oaselor și la prevenirea deformărilor. Aparatele ortodontice și ajutoarele pentru mers sunt utile pentru unii.
3. Utilizarea bifosfonaților la copiii cu OI este în prezent cercetată cu unele rezultate promițătoare. Alte intervenții medicale, inclusiv transplantul de măduvă osoasă, utilizarea hormonului de creștere și terapia genică sunt, de asemenea, în curs de investigare.

Osteogeneza imperfecta (Boala oaselor fragile) Referințe

Apley, Solomon. Sistem concis de ortopedie și fracturi, ed. a 2-a. (Concise system of orthopaedics and fratures). Arnold, Londra (2001).
Cotran, Kumar, Collins. Robbins Pathological Basis of Disease (Bazele patologice ale bolilor), ed. a 6-a. WB Saunders, Statele Unite ale Americii (1999).
Kumar și Clark. Medicină clinică, ed. a 5-a, Ed. WB Saunders, Toronto (2002).
Pattekar M. Osteogenesis Imperfecta. eMedicine 2003.
Smith R. Editorial: Osteogeneza imperfectă severă: noi opțiuni terapeutice?
.