.

Hiperextensia genunchiului

Flexia înainte a trunchiului

Cazurile 1 și 2 au obținut 9/9 și 8/9 la scorul Beighton, respectiv. Cazul 3 a obținut un scor de 3/9 la scorul Beighton, dar pacienta a demonstrat laxitate articulară în articulațiile glenohumerală și femoro-acetabulară, care nu sunt incluse ca parte a scorului Beighton. Cazul 3 a demonstrat un criteriu major (artralgie timp de trei luni în patru sau mai multe articulații) și două criterii minore (habitus marfanoid; hiperextensibilitate cutanată), care, prin urmare, îndeplinește Criteriile Brighton revizuite7 pentru BJHS (Tabelul 1).

Atât Scorul Beighton, cât și Criteriile Brighton pentru BJHS au fost examinate și s-a constatat că prezintă o reproductibilitate între examinatori de la bună la excelentă.16 O altă măsură a hipermobilității articulare, care nu a fost aplicată în această serie de cazuri, este un chestionar cu cinci itemi realizat de Hakim și Grahame (tabelul 4). Acest chestionar poate fi util pentru ca medicul să îl includă în istoricul său inițial pentru a depista BJHS. Răspunsul „da” la două sau mai multe dintre aceste întrebări sugerează hipermobilitate cu o sensibilitate de 85% și o specificitate de 90%.17

Ca și în aceste cazuri, atunci când hipermobilitatea generalizată este combinată cu mialgii cu o durată de peste trei luni, criteriile pentru BJHS au fost îndeplinite (tabelul 1).18 Dacă se ia în considerare BJHS, atunci trebuie mai întâi să se excludă cauzele alternative de laxitate articulară generalizată: afecțiuni ereditare ale țesutului conjunctiv, cum ar fi sindromul Marfan, sindromul Ehlers-Danlos, sindromul Stickler, sindromul Larsen și osteogeneza imperfectă.19 Laxitatea generalizată este o constatare proeminentă la astfel de pacienți, dar, spre deosebire de cei cu BJHS, aceștia prezintă anomalii cardiovasculare, cutanate, osoase și oculare semnificative.20 Caracteristicile comune ale sindroamelor Marfan și Ehlers-Danlos sunt enumerate în tabelul 3. Pielea poate fi elastică în BJHS, în mod similar cu sindromul Ehlers-Danlos, și se poate manifesta prin laxitatea pleoapelor sau pleoapele căzute. Cu toate acestea, pielea la pacienții cu BJHS nu are textura catifelată și grosimea redusă care se observă în sindromul Ehlers-Danlos.20

Un studiu recent21 a trecut în revistă controversa privind asocierea dintre hipermobilitatea articulară și osteoartrită și a adăugat noi date care îndepărtează o astfel de asociere. Manifestările extraarticulare semnificative ale BJHS22 includ tulburări autonome23, fragilitate cutanată24, vânătăi ușoare25,26, ptoză oculară, vene varicoase20, fenomenul Raynaud27, prolapsuri urogenitale28,29, întârzieri de coordonare motorie a dezvoltării (DCD)30, modificări ale acțiunii reflexe neuromusculare31, fibromialgie32, sindroame de tunel carpian și tarsal și neuropatii33,34, scăderea densității osoase20,35, depresie36, anxietate și atacuri de panică37, hernii de disc lombare38 și simptome gastrointestinale39. Cazul 3 a inclus în istoricul clinic caracteristici extraarticulare comune ale BJHS, raportând anxietate, atacuri de panică și depresie. Se pare că există o relație între hipermobilitatea articulară și un risc mai mare de a dezvolta o tulburare de anxietate.40 Investigații recente au descoperit diferențe structurale între persoanele cu și fără hipermobilitate articulară: hipermobilitatea articulară a fost asociată cu un volum mai mare al amigdalei bilaterale – regiunea cheie a creierului care procesează emoțiile.41 Asocierea reflectă probabil baza genetică a BJHS.42

S-a demonstrat că BJHS este o tulburare moștenită genetic care conține o puternică componentă genetică cu un model autosomal dominant, despre care se crede că afectează codificarea proteinei colagenului din țesutul conjunctiv.24 Cu toate acestea, în prezent nu există teste de laborator pentru a diagnostica BJHS, ca în cazul altor tulburări sistemice43, ci doar „Criterii de diagnosticare revizuite pentru BJHS” (Tabelul 1). În prezent, mulți experți consideră că simptomele comune dintre BJHS și sindromul Ehlers-Danlos hipermobil de tip hipermobil (hEDS) nu se pot distinge și sugerează că BJHS face parte dintr-un spectru de hipermobilitate, fiind cea mai ușoară formă a tipului de hipermobilitate Ehlers-Danlos.6

Cauza principală care stă la baza hipermobilității articulare este laxitatea ligamentară, care determină în principal amplitudinea maximă de mișcare.44 Studiile timpurii care au utilizat evaluarea microscopică electronică a ligamentelor pacienților cu BJHS au demonstrat o grosime redusă a fibrilelor de colagen.45 S-a propus, de asemenea, că persoanele cu BJHS au un raport anormal între colagenul de tip III și colagenul de tip I.2 Colagenul de tip I, care conține o proprietate ridicată de tracțiune, este cel mai frecvent colagen din organism. Colagenul de tip III, localizat în principal în organe precum intestinul, pielea și vasele de sânge, este mult mai extensibil.46 Mai mult, pacienții cu BJHS demonstrează o activitate semnificativ mai scăzută a prolidazei, o enzimă influentă în structura colagenului din ligamente, sugerând un metabolism modificat al colagenului care cauzează hipermobilitate articulară.47

Cercetarea a evaluat, de asemenea, suprapunerea simptomatică a fibromialgiei (FM) și BJHS32,48 atât la adulți, cât și la copii49. În timp ce mecanismul care stă la baza hipersensibilității la durere în FM a fost evaluat pe larg, există puține cunoștințe cu privire la sensibilizarea sporită la durere în BJHS.50 Persoanele cu FM au un prag general mai scăzut la durere, atribuit unei forme de sensibilizare centrală sau polineuropatie a fibrelor mici ca răspuns la stimularea nocivă repetată51,52. Dimpotrivă, la BJHS, se presupune că durerea este rezultatul microtraumatismelor repetate cauzate de hipermobilitatea articulară anormală care contribuie la artralgii cronice.36 De asemenea, este teoretizat faptul că diferențele structurale aferente în sistemele de procesare a emoțiilor pot determina persoanele cu hipermobilitate să aibă o sensibilitate crescută la (amenințarea cu) durere și/sau o perturbare a controlului autonom.41 În mod interesant, variațiile sistemelor de procesare a emoțiilor apar și în alte tulburări de durere, inclusiv FM, sindromul colonului iritabil și sindromul durerii regionale complexe.53 Mai mult, femeile cu FM au o probabilitate cu 44% mai mare de a fi hipermobile.54 În concordanță cu predominanța feminină raportată în literatura de specialitate, toate cele trei cazuri ale noastre au fost de sex feminin.

În plus față de sex, etnia și vârsta sunt factori semnificativi în apariția BJHS, cu o prevalență crescută în rândul persoanelor de origine asiatică și africană.55,56 La populațiile de adolescenți și copii, BJHS tinde să apară împreună cu fibromialgia juvenilă (JFM).57-59 Explorarea istoricului de hipermobilitate articulară și leziuni repetate din copilărie al pacientului poate fi benefică din punct de vedere clinic în identificarea adulților cu BJHS, așa cum se observă în chestionarul cu cinci itemi al lui Hakim și Grahame17 (tabelul 4). În mod similar, dacă un pacient de sex feminin are un istoric clinic de FM, evaluarea hipermobilității articulare poate fi benefică în ceea ce privește managementul clinic.

Literatura privind leziunile sportive nu demonstrează nicio relație clară între laxitatea articulară generalizată și leziuni.60,61 Rămâne neclar dacă indivizii cu BJHS prezintă un risc sporit de leziuni în comparație cu omologii lor nehipermobili. Studiile au demonstrat un risc mai mare de accidentare la recruții militari și la dansatorii de balet care au fost identificați ca fiind lași sau foarte lași.62,63 În schimb, Krivickas și Feinberg64 au constatat că sportivii masculini hipermobili (Beighton 4-6/9) au avut cu 66% mai puține șanse de accidentare decât colegii lor mai puțin mobili. Cu toate acestea, nu s-a observat nicio diferență în ceea ce privește ratele generale de rănire la jucătorii de lacrosse din NCAA, deși sportivii hipermobili au prezentat o rată crescută de rănire a gleznei.65 Rapoarte mai recente au constatat o rată crescută de rănire la jucătorii de rugby hipermobili (față de cei „strânși”)66, la jucătorii de netball (leziuni la gleznă, genunchi și degete)67 și la jucătorii de fotbal68. Astfel, se conturează un consens cu privire la riscul cauzat de hipermobilitate la populația sportivă.

Populația sportivă, în orice caz, poate să nu fie o comparație ideală pentru populația generală din două motive. Unul este că întărirea musculaturii din jurul articulației poate ajuta la stabilitatea dinamică a articulațiilor la individul antrenat64,69. Al doilea este că exercițiile fizice pot îmbunătăți propriocepția articulară70, care pare diminuată la anumite unghiuri articulare la indivizii hipermobili în comparație cu controalele70,71. Exercițiile fizice viguroase la indivizi relativ decondiționați pot duce la leziuni72, dar pot avea un efect redus asupra ratelor de leziuni la indivizii foarte bine antrenați, deoarece sportivii au capacități proprioceptive îmbunătățite în comparație cu neatleții73.

Considerarea rolului exercițiilor fizice și a riscurilor potențiale ale activităților cu impact ridicat la indivizii decondiționați are implicații pentru prescrierea exercițiilor fizice la pacienții cu BJHS. O creștere graduală a activității a fost benefică în cazurile prezentate și pare adecvată pentru pacienții decondiționați cu BJHS. Recent, un studiu realizat de Celenay și Kaya74 a demonstrat că un program de stabilizare a coloanei vertebrale poate reduce plângerile de durere și poate îmbunătăți stabilitatea posturală și rezistența musculară la femeile cu BJHS. O perspectivă interesantă asupra rolului exercițiilor fizice în managementul pacienților hipermobili este reprezentată de primul nostru caz, în care un atlet foarte antrenat a devenit progresiv decondiționat și a avut o creștere a simptomatologiei. Activitatea viguroasă poate fi relativ contraindicată la persoanele hipermobile58,62 , dar această restricție ar putea fi ridicată odată ce a fost obținut un efect de antrenament suficient. În general, menținerea condiției fizice este imperativă pentru gestionarea simptomelor BJHS, în special activitățile care se concentrează pe controlul neuromusculo-scheletal; de exemplu, înotul, Tai Chi, pilates, yoga și dans.75

Managementul pacienților cu BJHS poate fi o provocare atât pentru pacient, cât și pentru practician. După cum descriu Simmonds și Keer75, „este nevoie de răbdare, împreună cu o bună comunicare și abilități de manipulare sensibilă, deoarece problemele fizice sunt adesea de lungă durată și includ complicații secundare și probleme psiho-sociale”. Nu există dovezi concludente în literatura de specialitate cu privire la cele mai bune practici pentru pacienții cu BJHS. Cu toate acestea, un raport evidențiază importanța educației pacientului, a exercițiilor terapeutice și a modificării muncii și a stilului de viață în gestionarea BJHS76, reflectată în cazurile noastre. De asemenea, pacienții pot fi sfătuiți în mod specific cu privire la activitățile de odihnă și de stimulare și au beneficiat de tratament cu modalități care includ ultrasunetele și stimularea nervoasă transcutanată, bandajul și atelele sau purtarea de îmbrăcăminte fermă pentru a îmbunătăți stabilitatea articulară percepută.75 Deși o recenzie recentă sugerează că astfel de modalități de tratament pasiv pot fi ineficiente în gestionarea durerii cervicale și a tulburărilor asociate76 , nu este clar dacă astfel de constatări sunt, de asemenea, pertinente pentru pacienții hipermobili pe baza științei existente.

Pacienților ar trebui să li se ofere așteptări realiste, deoarece recuperarea și vindecarea lor este adesea mai lentă decât la omologii lor nehipermobili36 prin timpul necesar pentru a îmbunătăți propriocepția și forța articulară. În cele trei cazuri prezentate mai sus, scopul managementului a trecut la protecția articulațiilor prin accentuarea unui program activ de exerciții fizice pentru a crește rezistența și forța. După șapte ani, pacienta din cazul 1 și-a menținut rezultatele excelente pe măsură ce și-a continuat regimul de exerciții fizice, fiind capabilă să participe la activități cu impact relativ ridicat, cum ar fi drumețiile și mersul cu rucsacul în spate.

Poate părea paradoxal să se aplice manipularea, un tratament menit să confere mobilitate articulațiilor77, la pacienții cu BJHS. Cu toate acestea, disfuncțiile articulare au fost detectate și tratate prin manipulare în cazurile descrise mai sus. Aplicarea judiciară a manipulării coloanei vertebrale de mare viteză și mică amplitudine (HVLA) pare să fi fost benefică pentru acești trei pacienți. În prezent, doar un alt studiu descrie un tratament similar de succes al unui pacient cu BJHS folosind o abordare multimodală care include manipulări spinale HVLA.76 Cu toate acestea, potențialul de scădere concomitentă a pragurilor durerii la persoanele cu laxitate ligamentară41,76 susține experiența noastră clinică conform căreia persoanele hipermobile par să raporteze durere după terapii fizice, cum ar fi masajul sau manipularea, mai des decât persoanele nehipermobile. Tehnicile modificate, inclusiv modificarea aplicării presiunii și forței, ar trebui să fie luate în considerare atunci când se tratează pacienții hipermobili, după ce aceștia au fost informați cu privire la această posibilitate.

Managementul BJHS este complex, iar managementul durerii poate fi dificil în majoritatea cazurilor. Proloterapia este o terapie alternativă, neexplorată în cele trei cazuri prezentate, care poate fi luată în considerare în cazul în care terapia conservatoare a fost epuizată. Proloterapia constă în injectarea de factori de creștere sau de stimulatori ai factorilor de creștere care provoacă un răspuns inflamator de scurtă durată, determinând astfel o activitate celulară crescută care generează colagen nou și matrice extracelulară.78 Acest proces crește rezistența țesutului conjunctiv și a demonstrat potențialul de a ajuta simptomele din BJHS.79 Cu toate acestea, cercetările actuale nu au demonstrat pe deplin eficacitatea proloterapiei în BJHS.80

O serie de cazuri nu poate trage concluzii cu privire la eficacitatea și nici la eficiența intervențiilor terapeutice așa cum sunt prezentate aici. Cu toate acestea, o serie de cazuri poate fi generatoare de ipoteze, iar cercetările viitoare pot ilumina cele mai bune practici în managementul pacienților cu BJHS.

.