Reprezentare artistică

Hieronymus Bosh (c. 1450-1516) a fost un artist olandez a cărui pictură cea mai cunoscută este „Grădina plăcerilor pământești”. Pictura ilustrează panouri exterioare și interioare . Panoul exterior seamănă cu crearea lumii, în timp ce interiorul este format din trei panouri care reprezintă, respectiv, Grădina Edenului (panoul din stânga), Lumea umană (panoul din mijloc) și Ziua Judecății sau Iadul (panoul din dreapta). Un mic segment din panoul din dreapta ilustrează o pereche de urechi pe care se vede o structură care seamănă cu un PAuS (Figura 1) .

Figura1:Hieronymous Bosch, Grădina deliciilor pământești, o secțiune mărită a panoului din dreapta al secțiunii interioare (Iadul). Urechea grotescă are o structură care amintește de un PauS (săgeată).

PAuS, sinus preauricular

Primele descrieri medicale

PauS a fost descris pentru prima dată în 1864 de C. F. Heusinger când a descris constatările la un pacient caracteristice sindromului brahio-oto-renal (BOR) . El a detaliat constatarea sa și a făcut referire, de asemenea, la mai multe fenomene deja descrise care păreau detașate unele de altele, cum ar fi lucrările preliminare ale lui Dzondi, care a descris și definit fistulele traheale congenitale . Este important de remarcat faptul că entitatea auriculară descrisă de Heusinger, deși morfologic identică, este entitatea sa separată de fistulele cervicale și de alte fistule brahiale descrise înainte de observațiile sale .

În urma descrierii lui Heusinger, Rudolph Virchow (1821-1902) a descris și el structura în 1864, deși a afirmat pur și simplu în articolul său „Cunosc și eu un pacient ca acesta” . Cu toate acestea, Virchow a fost primul care a postulat că PAuS este rezultatul unui defect în fuziunea embriologică a arcadelor faringiene, afirmație care a fost larg contrazisă la acea vreme (figura 2).

Figura2:Reprezentarea clasică a PAuS (săgeată).

PAuS, sinus preauricular

Sir James Paget a publicat și el pe această temă în 1878, descriind pacienți cu astfel de fistule prezente nu numai pe urechi, ci și pe gât . Pe baza descrierii pacienților săi, el a inventat termenul de fistulă oto-branhială (figura 3). Sir James Paget a adaptat pe scară largă punctele de vedere ale teoriei lui Virchow cu privire la originea PAuS.

Figura3:Variantă de PAuS pe helixul auricular (săgeată).

PAuS, sinus preauricular

În prima parte a secolului al XX-lea, PAuS a devenit cunoscut sub numele de „găuri naturale de cercei” și „fistula auris congenita”, mai mulți autori publicând pe această temă, inclusiv modelul său de moștenire . Fenomenul și moștenirea sa transgenerațională au permis un set extins de studii și teorii cu privire la cauza sa, convergând pe scară largă spre afirmațiile inițiale ale lui Virchow .

Una dintre cele mai importante contribuții din acea perioadă de timp a fost în 1955 de către Fourman și Fourman, care au cercetat moștenirea PAuS, construind un arbore genealogic, concentrându-se pe moștenirea structurii . Ei au ajuns la concluzia că jumătate dintre frații din familia afectată au structura și astfel au postulat că sinusul este moștenit ca o trăsătură dominantă, dar cu „penetranță incompletă”, datorită faptului că sare în generații sau indivizi .

În ciuda acelui interes inițial, cu toate acestea, nu au fost publicate prea multe articole după sfârșitul anilor 1940, până la o mică resurgență în anii următori, în care structura reapare sub un nou nume – PAuS. De atunci, cercetările asupra structurii au fost rareori efectuate, iar mecanismele moștenirii sale transgeneraționale rămân larg uitate în literatura de specialitate din anii 1930 și 1940.

Sindroame asociate cu PAuS

Sindromul Melnick-Fraser

Sindromul a fost descris pentru prima dată în 1864 de Heusinger . Cu toate acestea, în 1975, Melnick și colab. au descris o serie de pacienți cu acesta, iar în 1980 Fraser și colab. au descris o altă serie de cazuri cu semnele distinctive ale sindromului într-o școală specializată pentru surzi . Afecțiunea este considerată relativ rară, 250 de cazuri noi de Melnick-Fraser fiind diagnosticate în Japonia în 2014 . Inițial considerat a fi o variantă a sindromului BOR, mai târziu, Melnick a lărgit sindromul într-un grup de afecțiuni aproape identice care depind de prezența sau absența diferitelor semne distinctive . Termenul de sindrom Melnick-Fraser a fost ulterior inventat pentru a unifica caracteristicile sindroamelor separate și pentru a-l separa complet de sindromul Fraser, malformații urogenitale izolate, și de sindromul Frasier-Lynch, polipoză colorectală familială, cu care BOR fusese destul de des confundat ca termen la acel moment. Astfel, din păcate, contribuția lui Heusinger a fost pe scară largă uitată.

Sindromul Beckwith-Wiedemann

Afecțiunea a fost descrisă inițial în 1963 de către patologul american John Beckwith ca o combinație de exomfalie, macroglosie și gigantism, de aceea a fost denumită sindromul exomfalie-macroglosie-gigantism (EMG) (Poster: Beckwith, JB: Citomegalia extremă a cortexului fetal suprarenal, hiperplazia rinichilor și a pancreasului și hiperplazia celulelor Leydig : Un alt sindrom?. Întâlnirea anuală a Societății de Vest pentru Cercetare Pediatrică, Los Angeles, CA, 11 noiembrie 1963). Cu toate acestea, în 1964, independent de John Beckwith, medicul pediatru german Hans-Rudolph Wiedemann a descris, de asemenea, mai mulți pacienți cu aceleași caracteristici ale bolii, dar care includeau și simptome precum hiperplazia suprarenală . În timp, sindromul a fost supranumit sindromul Beckwith-Wiedemann, iar criteriile de diagnostic au fost extinse pentru a include PAuS, rinichi hiperplazici, microcefalie, hipoglicemie neonatală și hepatoblastom care se dezvoltă mai târziu în viață . La astfel de pacienți au fost stabilite mutații în 11p15 care implică gene precum factorul de creștere asemănător insulinei 2 (IGF-2), inhibitorul 1C al kinazei dependente de ciclină (CDKN1C), H19 și transcriptul suprapus 1 al subfamiliei Q membru 1 al canalului de potasiu cu saturație de tensiune (KCNQ1OT1) . Mecanismul de moștenire este încă nedefinit, deoarece la mai mulți pacienți cu această afecțiune nu s-a putut determina cu exactitate moștenirea transgenerațională, considerând-o ca fiind un defect sporadic recesiv. Sindromul Beckwith-Wiedemann și semnele sale distinctive sunt deosebit de importante pentru a fi distinse la pacienții concepuți prin fertilizare in vitro, deoarece incidența în această populație este mult mai mare . Beckwith-Wiedemann este considerată o afecțiune rară, cu o incidență de 1 la 13.700 de copii născuți, ceea ce reprezintă un total de aproximativ 300 de copii născuți anual cu Beckwith-Wiedemann în Statele Unite ale Americii .

Sindromul Beckwith-Wiedemann

Descris pentru prima dată în 1985 de Lachiewicz și colab. acesta este unul dintre cele mai rare sindroame descrise vreodată . Sindromul este foarte asemănător cu Melnick-Fraser, deși numai PAuS și rinichii hipoplastici cu proteinurie cu debut precoce au fost găsiți la descendenții imigranților britanici și irlandezi care s-au stabilit în Ohio în anii 1800 și mai târziu în Nebraska. La momentul studiului original, din 130 de rude în viață, 12 membri aveau PAuS și rinichi hipoplazici, 10 aveau doar rinichi hipoplazici și 3 aveau doar PAuS . Deși locul exact al mutației rămâne necunoscut, afecțiunea se moștenește în mod autosomal dominant.

Secolul XXI

Astăzi, deși este încă relativ puțin cercetată, PAuS este o entitate clinică comună cu strategii clinice bine definite pentru tratament. Unele studii au identificat o asociere genetică între PAuS și locusul 8q11.1-13.1; cu toate acestea, rezultatele nu au fost reproduse pe scară largă . În afară de acest studiu individual, niciun alt studiu nu s-a axat pe motivul genetic al PauS și nici nu l-a asociat cu sindroamele genetice menționate mai sus, studiile genealogice fiind puține și foarte rare .

Cursul clinic a fost bine descris, iar strategiile de tratament, inclusiv excizia predominant chirurgicală, au fost bine stabilite în otorinolaringologia modernă și chirurgia capului și gâtului . În prezent, pacienții cu PAuS, care nu sunt asociați cu un sindrom genetic, sunt supuși unui proces intervențional sigur, cu puține complicații descrise, în timp ce pacienții cu sindroame genetice sunt supuși acelorași modalități curative, iar excizia PauS nu afectează evoluția clinică generală a acestora .