Tinerii gemeni din Brisbane, un băiat și o fată, au fost identificați ca fiind doar al doilea set de gemeni semi-identici, sau sesquizygotici, din lume – și primul care a fost identificat de medici în timpul sarcinii.

• Băiatul și fetița, acum în vârstă de patru ani, sunt identici (monozigoți) din partea mamei lor, împărtășind 100% din ADN-ul mamei lor, dar sunt ca frații din partea tatălui, împărtășind doar o parte din ADN-ul tatălui.
• Cazul, primul la nivel mondial în care se identifică gemeni semi-identici la testele genetice în timp ce se află în uter, a fost raportat astăzi în The New England Journal of Medicine (NEJM) de către specialistul în medicină fetală și vicecancelarul (cercetare) de la UNSW, profesorul Nicholas Fisk, și de către geneticianul clinic și coordonatorul cursului Diagnostic Genomics de la Queensland University of Technology (QUT), Dr. Michael Gabbett.
• Sesquizygotic reprezintă un al treilea tip de „înfrățire” între cea identică și cea fraternă (dizigotică).

„Este probabil ca ovulul mamei să fi fost fertilizat simultan de doi dintre spermatozoizii tatălui înainte de a se diviza”, a declarat profesorul Fisk, care a condus echipa de medicină fetală care a avut grijă de mamă și de gemeni în timp ce se afla la Royal Brisbane and Women’s Hospital în 2014. Profesorul Fisk, fost președinte al Societății Internaționale de Medicină și Chirurgie Fetală, a lucrat alături de Dr. Gabbett.

„Ecografia mamei la șase săptămâni a arătat o singură placentă și o poziționare a sacilor amniotici care indicau că aștepta gemeni identici. Cu toate acestea, o ecografie la 14 săptămâni a arătat că gemenii erau de sex masculin și feminin, ceea ce nu este posibil în cazul gemenilor identici.”

Gemenii identici rezultă atunci când celulele dintr-un singur ovul fertilizat de un singur spermatozoid se împart în două, astfel încât gemenii identici sunt de același sex și au ADN identic. Gemenii fraternali apar atunci când fiecare geamăn se dezvoltă dintr-un ovul separat, iar ovulul este fertilizat de propriul său spermatozoid.

Dr. Gabbett a spus că dacă un ovul este fertilizat de doi spermatozoizi rezultă trei seturi de cromozomi, unul de la mamă și două de la tată.

„Trei seturi de cromozomi sunt de obicei incompatibile cu viața și, de obicei, embrionii nu supraviețuiesc”, a spus el.

„În cazul gemenilor sesquizygotici din Brisbane, ovulul fertilizat pare să fi împărțit în mod egal cele trei seturi de cromozomi în grupuri de celule care apoi s-au împărțit în două, creând gemenii.

„Unele dintre celule conțin cromozomii de la primul spermatozoid, în timp ce celulele rămase conțin cromozomii de la al doilea spermatozoid, rezultând că gemenii împart doar o proporție mai degrabă de 100% din același ADN patern.”

Gemenii sesquizigoți au fost raportați pentru prima dată în SUA în 2007. Acești gemeni au intrat în atenția medicilor în copilărie, după ce unul dintre ei a fost identificat cu organe genitale ambigue. La investigarea cromozomilor amestecați, medicii au descoperit că băiatul și fata erau identici din partea mamei, dar aveau în comun aproximativ jumătate din ADN-ul patern.

Profesorul Fisk a declarat că o analiză a bazelor de date de gemeni la nivel mondial a arătat cât de rari sunt gemenii seschizigoți.

„La început ne-am întrebat dacă nu cumva au existat și alte cazuri care au fost clasificate greșit sau care nu au fost raportate, așa că am examinat datele genetice de la 968 de gemeni fraternali și de la părinții lor”, a spus el.

„Cu toate acestea, nu am găsit alți gemeni sesquizigoți în aceste date și nici vreun alt caz de gemeni semi-identici în marile studii globale de gemeni.

„Știm că acesta este un caz excepțional de gemeni semi-identici. În timp ce medicii ar putea ține cont de acest lucru în cazul gemenilor aparent identici, raritatea sa înseamnă că nu există niciun caz de testare genetică de rutină.”

Articolul, Molecular Support for Heterogonesis Resulting in Sesquizygotic Twinning, este publicat în The New England Journal of Medicine pe 28 februarie.

.