Avântul inovațiilor tehnologice ne face posibil să știm mai multe despre noi înșine decât oricând. Putem folosi rapid și ușor dispozitive și aplicații de consum care urmăresc pașii, monitorizează ritmul cardiac și verifică nivelul glicemiei.
Dar când vine vorba de riscul de boală, rapid și ușor poate însemna, de asemenea, inadecvat și potențial periculos.
Testele genetice fac parte din medicina de precizie, o abordare care folosește profilul genetic și molecular pentru a optimiza potențial îngrijirea sănătății pentru pacienții individuali. Dar nu toate testele sunt create la fel. Spre deosebire de testele certificate de risc genetic pentru sănătate (GHR), evaluările de calitate pentru consumatori nu sunt adevărate teste medicale. Aceste produse, cum ar fi 23andMe, AncestryDNA sau Living DNA, sunt extrem de populare în rândul consumatorilor, însă nu înlocuiesc sfaturile sau screeningul medical autorizat.
Chiar și cu o formulare atentă pe ambalaj, este ușor să nu se observe limitări importante ale domeniului de aplicare al unui test sau să se înțeleagă greșit nuanțele critice ale rezultatelor. Pentru unii utilizatori, dorința de cunoaștere îi determină să creadă că unele informații sunt mai bune decât niciuna. La această confuzie se adaugă faptul că IRS a stabilit că consumatorii pot folosi conturi de cheltuieli flexibile sau de sănătate pentru a acoperi costurile evaluărilor GHR ale 23andMe. De asemenea, Food and Drug Administration (FDA) a aprobat capacitatea 23andMe de a furniza informații despre variantele genetice care pot fi legate de capacitatea unui pacient de a metaboliza anumite medicamente. Acest lucru poate induce și mai mult în eroare oamenii, făcându-i să creadă că aceste teste sunt solide din punct de vedere clinic. Din nou, ele nu sunt.
Și acesta este pericolul: produsele de consum sunt ușor de interpretat greșit ca fiind teste medicale adecvate și creează asigurări false în cazul pacienților care ar putea fi supuși unui risc legitim.
În calitate de oncolog care studiază genetica cancerului, sunt deosebit de îngrijorat de testele GHR de consum pentru riscul de cancer ereditar. Ca exemplu, testul de consum 23andMe pentru BRCA1 și BRCA2 pentru BRCA1 și BRCA2 depistează doar trei din cele peste 1.000 de variante BRCA importante din punct de vedere clinic. Aceste trei mutații afectează doar două din 100 de femei de origine evreiască Ashkenazi și una din 1.000 de femei din populația generală. Astfel, rezultatele sunt inadecvate pentru majoritatea persoanelor cu risc ridicat de cancere asociate cu mutații moștenite în genele BRCA1 sau BRCA2, inclusiv pentru familiile ai căror membri s-au confruntat cu cancer ovarian, cancer de sân la bărbați, multiple cancere de sân precoce, cancer pancreatic sau cancer de prostată. Pur și simplu, acest test recreațional are o valoare zero pentru majoritatea persoanelor care ar putea avea nevoie de el în scopuri medicale adevărate.
Și iată de ce este important acest lucru: i-am recomandat unuia dintre pacienții mei cu mutația ereditară de risc de cancer BRCA2 să încurajeze rudele sale de gradul întâi să facă un test GHR certificat, deoarece există o șansă de 50 la sută ca și acestea să fie purtătoare a mutației. Dacă o fac, nu înseamnă că vor avea cancer, dar cunoașterea le poate oferi opțiuni importante pentru reducerea riscului de cancer sau pentru prevenirea cancerului. Fratele pacientului făcuse testul 23andMe, care nu a arătat nicio mutație – deoarece mutația pacientului nu ar fi fost niciodată detectată de testul de consum. Fratele a fost liniștit în mod fals că nu era purtător al mutației, când, de fapt, nu fusese testat în mod corespunzător. Dimpotrivă, el ar fi trebuit să primească un test GHR adecvat din punct de vedere medical, care să evalueze cu exactitate gena BRCA2, în special unul care să detecteze mutația pe care o purta fratele său, pentru a-și evalua riscul.
FDA nu ignoră potențiala confuzie de pe piață și a abordat-o direct în aprobarea testelor BRCA de la 23andMe: „Testul nu ar trebui să fie folosit ca un substitut pentru a vă consulta medicul pentru depistarea cancerului sau pentru consiliere cu privire la factorii genetici și de stil de viață care pot crește sau scădea riscul de cancer”, se arată în comunicatul de presă al agenției. „Utilizarea testului implică riscuri semnificative dacă persoanele utilizează rezultatele testului fără a consulta un medic sau un consilier genetic”. Dar majoritatea consumatorilor nu citesc cu atenție sau nu iau cu adevărat în considerare literele mici.
Pericolele asociate cu testele de consum se extind mult dincolo de riscul de cancer. Aceste produse oferă, de asemenea, teste pentru diabet, boala celiacă, boala Parkinson și altele, ceea ce înseamnă că mulți oameni ar putea fi, în mod similar, amăgiți cu un fals sentiment de siguranță cu privire la sănătatea lor. Dacă v-ați gândi la o intervenție chirurgicală, ați fi mulțumit de părerea cuiva care a jucat mult jocul de societate Operațiunea sau ați căuta în schimb un chirurg profesionist, foarte bine pregătit, cu ani de experiență? Acesta este un mod de a gândi diferența dintre testele recreaționale și testele medicale.
„Riscurile asociate cu utilizarea testelor 23andMe includ rezultate fals pozitive, care pot apărea atunci când o persoană primește un rezultat care indică în mod incorect că are o anumită variantă genetică, și rezultate fals negative care pot apărea atunci când un utilizator primește un rezultat care indică în mod incorect că nu are o anumită variantă genetică”, se arată în aprobarea FDA. „Rezultatele obținute în urma testelor nu trebuie să fie folosite pentru diagnosticare sau pentru a informa deciziile de tratament. Utilizatorii ar trebui să consulte un profesionist din domeniul sănătății în cazul în care au întrebări sau preocupări cu privire la rezultate.”
Cu alte cuvinte, indiferent de rezultatele testelor genetice efectuate direct la consumator, o persoană ar trebui să discute în mod specific cu medicul său sau cu un consilier genetic dacă are un istoric familial de afecțiuni ereditare sau dacă dorește să înțeleagă riscul de a fi purtător al unei anumite mutații genetice sau moleculare. De fapt, discuția despre testele genetice și moleculare este un subiect extraordinar pentru următoarea vizită la furnizorul dumneavoastră de servicii medicale.
Testarea genetică de calitate medicală are potențialul unui progres de mare anvergură și oportunități de diagnosticare mai rapidă și de prevenire și tratamente mai eficiente. Starea de bine pe tot parcursul vieții este prea importantă pentru a ne baza pe un test genetic de agrement, atunci când sunt disponibile opțiuni testate riguros și adecvate din punct de vedere medical pentru sănătatea dumneavoastră particulară.
.