The Expert:
Katy Phelan
În studiile noastre timpurii din anii 1990 asupra sindromului Phelan-McDermid, o tulburare genetică legată de dizabilități intelectuale ușoare până la severe, întârziere în vorbire și autism, foarte puțini adulți au fost diagnosticați. Ca urmare, știam puține lucruri despre problemele de sănătate asociate cu înaintarea în vârstă la persoanele cu această tulburare.
Dar acest lucru se schimbă pe măsură ce un număr tot mai mare de rapoarte din literatura de specialitate detaliază o pierdere a abilităților cognitive, comportamentale și motorii la adulții cu această tulburare și altele similare. Cercetătorii au publicat constatări asupra a cel puțin opt adulți cu acest sindrom, cu vârste cuprinse între 20 și 70 de ani1-5.
Declinul motor, cum ar fi pierderea capacității de a sta în picioare sau de a merge, este una dintre cele mai frecvente probleme, observată la cinci dintre aceste persoane. Au fost observate, de asemenea, pierderea abilităților de vorbire, înrăutățirea contactului vizual și a abilităților sociale, precum și convulsii cu debut tardiv. Trei dintre adulți suferă de tulburare bipolară, complicată de episoade depresive majore la doi dintre ei4, 5.
Aducând la preocupările legate de regresia legată de vârstă, la conferința familială a Fundației pentru Sindromul Phelan-McDermid din iulie anul trecut, un număr de părinți ai adulților au descris deteriorarea vorbirii, pierderea activității fizice, pierderea inexplicabilă în greutate și creșterea slăbiciunii musculare.
O modalitate prin care părinții și îngrijitorii pot urmări mai bine problemele de sănătate la adulții cu acest sindrom este de a ține un jurnal al schimbărilor de comportament, al obiceiurilor de somn, al nivelului de activitate și al abilităților cognitive și de comunicare, precum și al atributelor fizice – există pierdere în greutate, limfedem, mișcări neobișnuite ale articulațiilor?
De asemenea, ei trebuie să urmărească cu atenție efectele secundare ale medicamentelor. Medicamentele administrate pentru gestionarea comportamentului sunt deosebit de problematice, iar efectele lor secundare pot masca sau intensifica alte comportamente, ceea ce face dificilă urmărirea semnelor de regresie.
Lipsă de exprimare verbală la adulții cu acest sindrom poate complica, de asemenea, eforturile de detectare a depresiei și a fluctuațiilor de dispoziție asociate cu tulburările bipolare atipice (tulburări de dispoziție instabile)4. Acest lucru poate, la rândul său, să întârzie tratamentul adecvat.
Din perspectiva cercetării, studiile pe termen lung sunt cea mai bună modalitate de a afla cum se schimbă cu vârsta caracteristicile sindromului Phelan-McDermid sau ale altor tulburări asociate cu autismul. Urmărind indivizii la diferite intervale de timp pe măsură ce trec la vârsta adultă, vom afla cum evoluează sindromul.
Am putea identifica predictori ai bolii sau descoperi simptome care ne vor ajuta să diagnosticăm și să tratăm persoanele mai devreme. Aceste informații sunt de neprețuit pentru părinții acestor adulți, precum și pentru părinții care planifică nevoile viitoare ale copiilor lor mici cu acest sindrom.
Katy Phelan este director de citogenetică la Tulane University School of Medicine din New Orleans.