În prezent, nu există un test de laborator definitiv pentru tulburarea de spectru autist (TSA), deși cercetarea activă caută „biomarkeri”, inclusiv teste genetice și teste de imagistică cerebrală, diferențe pe electroencefalograme (EEG) și teste de imagistică cerebrală. (Citiți mai multe despre Programul de cercetare a autismului, care descoperă posibili biomarkeri la bebeluși cu vârsta de doar 6 luni.)

Deocamdată, însă, TSA este diagnosticată pe baza simptomelor și a comportamentului unui copil (faceți clic pe fila În profunzime pentru a afla mai multe despre simptomele TSA). De obicei, pediatrul de îngrijire primară va sugera o evaluare de către un specialist.

Ce teste de diagnosticare sunt folosite în autism?

În cadrul Centrului pentru spectrul autist de la Boston Children’s, evaluările TSA includ:

• un examen medical și neurologic
• o analiză a abilităților cognitive ale copilului dumneavoastră
• evaluarea abilităților de vorbire și de limbaj ale copilului dumneavoastră
• observarea comportamentului copilului dumneavoastră
• observație a comportamentului copilului dumneavoastră
• un in-conversație aprofundată cu dumneavoastră și cu familia dumneavoastră despre comportamentul și dezvoltarea copilului dumneavoastră
• întrebări despre istoricul familial al copilului dumneavoastră

Întocmirea unui diagnostic de TSA este doar începutul. Clinicienii noștri vor efectua apoi evaluări aprofundate pentru a înțelege punctele forte și provocările unice ale copilului dumneavoastră. Această evaluare este crucială pentru a defini ce tipuri de programe educaționale și terapii comportamentale ar fi cele mai benefice.

Pot fi implicați mai mulți specialiști, cum ar fi neurologi pentru copii, pediatri de dezvoltare comportamentală, logopedii, psihologi și psihiatri pentru copii, asistenți medicali, specialiști în educație și terapeuți ocupaționali. Întrebările care vă pot fi adresate includ:

• Ce fel de abilități de limbaj are copilul dumneavoastră?
• La ce vârstă au început simptomele sale?
• A cunoscut o regresie a abilităților?
• Avea vreo problemă cognitivă sau de învățare asociată?
• Are vreun comportament provocator?
• Este capabil să fie atent pentru perioade îndelungate?

Dacă este cazul, putem recomanda testarea pentru a căuta probleme medicale conexe, pe baza istoricului copilului dumneavoastră, a rezultatelor examinării fizice și a rezultatelor testelor cognitive și comportamentale. De exemplu, copiii cu TSA au adesea dificultăți de somn, iar unii dezvoltă convulsii sau epilepsie. Personalul nostru poate ajuta ca aceste teste să fie cât mai confortabile pentru copilul dvs. – citiți mai multe despre munca noastră pentru a face mai ușoare extracțiile de sânge pentru copiii cu autism.

Testele suplimentare pot include:

• examinarea auzului și a vederii pentru a vedea dacă copilul dumneavoastră are o problemă care ar putea contribui la simptomele sale
• testarea plumbului în sânge
• Examinarea lampa lui Wood, un test cutanat special pentru depistarea sclerozei tuberoase
• testarea pentru tulburări metabolice
• neuroimagistică (cum ar fi RMN)
• electroencefalografie (EEG)
• evaluare nutrițională pentru copiii care mănâncă alimente foarte limitate

Testări genetice

La Boston Children’s Hospital, recomandăm ca toți copiii care au fost diagnosticați cu TSA să facă teste genetice pentru a depista modificări specifice ale ADN-ului care au fost legate de TSA și care ar putea cauza alte probleme medicale. Pentru unele familii, informațiile din testele genetice pot fi, de asemenea, importante pentru planificarea familială.

Testarea genetică pentru TSA la Boston Children’s include în prezent un test de microarray cromozomial (CMA) și testarea pentru sindromul X fragil (la băieți). Alte teste genetice pot fi adecvate pentru copiii care au simptome particulare. Pe măsură ce se descoperă noi gene care se dovedesc a fi importante în TSA, unele pot fi adăugate la testele de rutină.

Contactați-ne

Boston Children’s Hospital
Autism Spectrum Center
Call Center: 617-355-7493
Fax: 617-730-4823
[email protected]

Coordonatorul nostru va face prima programare disponibilă pe baza unui proces de admitere care ia în considerare nevoile specifice ale copilului dumneavoastră. De exemplu, copiii care au și convulsii pot fi direcționați către un neurolog din cadrul Centrului, în timp ce copiii cu dificultăți de vorbire, limbaj și comunicare pot fi direcționați către Programul nostru de Limbaj pentru Autism, parte a Centrului pentru Îmbunătățirea Comunicării.

Orațiunile sunt disponibile în Boston și în multe locații satelit ale Boston Children’s pentru a vă oferi dumneavoastră și copilului dumneavoastră îngrijire mai aproape de casă. Centrul de apeluri vă poate ajuta să vă direcționați.