Hvad er dystoni?

Dystoni er en lidelse, der er karakteriseret ved ufrivillige muskelsammentrækninger, der forårsager langsomme gentagne bevægelser eller unormale stillinger. Bevægelserne kan være smertefulde, og nogle personer med dystoni kan have en tremor eller andre neurologiske træk. Der findes flere forskellige former for dystoni, som kan påvirke kun én muskel, grupper af muskler eller muskler i hele kroppen. Nogle former for dystoni er genetiske, men årsagen til de fleste tilfælde er ukendt.

top

Hvad er symptomerne?

Dystoni kan påvirke mange forskellige dele af kroppen, og symptomerne er forskellige afhængigt af formen af dystoni. De tidlige symptomer kan omfatte krampe i foden eller en tendens til, at den ene fod drejer eller slæber – enten sporadisk eller efter at have løbet eller gået en vis distance – eller en forværring af håndskriften efter at have skrevet flere linjer. I andre tilfælde kan nakken dreje eller trække ufrivilligt, især når personen er træt eller under stress. Nogle gange kan begge øjne blinke hurtigt og ukontrolleret; andre gange vil spasmer få øjnene til at lukke sig. Symptomerne kan også omfatte rysten eller vanskeligheder med at tale. I nogle tilfælde kan dystoni kun påvirke én specifik handling, mens andre handlinger kan foregå uhindret. En musiker kan f.eks. have dystoni, når hun bruger sin hånd til at spille på et instrument, men ikke når hun bruger den samme hånd til at skrive. De første symptomer kan være meget milde og kan først blive mærkbare efter langvarig anstrengelse, stress eller træthed. I løbet af et stykke tid kan symptomerne blive mere mærkbare eller udbredte; nogle gange er der dog kun en lille eller ingen udvikling. Dystoni er typisk ikke forbundet med problemer med at tænke eller forstå, men depression og angst kan være til stede.

top

Hvad ved forskerne om dystoni?

Årsagen til dystoni er ikke kendt. Forskere mener, at dystoni skyldes en abnormitet i eller skader på basalganglierne eller andre hjerneområder, der styrer bevægelser. Der kan være abnormiteter i hjernens evne til at behandle en gruppe kemikalier kaldet neurotransmittere, der hjælper celler i hjernen med at kommunikere med hinanden. Der kan også være abnormiteter i den måde, hvorpå hjernen behandler information og genererer kommandoer til at bevæge sig. I de fleste tilfælde kan der ikke ses nogen abnormiteter ved hjælp af magnetisk resonansbilleddannelse eller anden diagnostisk billeddannelse.

Dystonierne kan inddeles i tre grupper: idiopatiske, genetiske og erhvervede.

• Idiopatisk dystoni henviser til dystoni, som ikke har en klar årsag. Mange tilfælde af dystoni er idiopatiske.
• Der findes flere genetiske årsager til dystoni. Nogle former synes at blive nedarvet på en dominerende måde, hvilket betyder, at der kun er behov for én forælder, der bærer det defekte gen, for at overføre lidelsen til deres barn. Hvert barn af en forælder, der har det unormale gen, vil have en 50 procent chance for at bære det defekte gen. Det er vigtigt at bemærke, at symptomerne kan variere meget i type og sværhedsgrad, selv blandt medlemmer af den samme familie. I nogle tilfælde kan personer, der arver det defekte gen, ikke udvikle dystoni. At have et muteret gen synes at være tilstrækkeligt til at forårsage de kemiske ubalancer, der kan føre til dystoni, men andre genetiske eller endog miljømæssige faktorer kan spille en rolle. Hvis man kender arvemønstret, kan det hjælpe familierne med at forstå risikoen for at videregive dystoni til fremtidige generationer.
• Erhvervet dystoni, også kaldet sekundær dystoni, skyldes miljømæssige eller andre skader på hjernen eller eksponering for visse typer medicin. Nogle årsager til erhvervet dystoni omfatter fødselsskader (herunder hypoxi, mangel på ilt til hjernen, og neonatale hjerneblødninger), visse infektioner, reaktioner på visse lægemidler, forgiftning med tungmetaller eller kulilte, traumer eller slagtilfælde. Dystoni kan være et symptom på andre sygdomme, hvoraf nogle kan være arvelige. Erhvervet dystoni er ofte en plateu og spreder sig ikke til andre dele af kroppen. Dystoni, der opstår som følge af medicin, ophører ofte, hvis medicinen stoppes hurtigt.

top

Hvornår opstår symptomerne?

Dystoni kan opstå i alle aldre, men beskrives ofte som enten tidligt, eller i barndommen, indsættende versus voksen indsættende.

Dystoni med tidlig debut begynder ofte med symptomer i lemmerne og kan udvikle sig til at omfatte andre regioner. Nogle symptomer har tendens til at opstå efter perioder med anstrengelse og/eller svinger i løbet af dagen.

Dystoni med voksen debut er normalt lokaliseret i en eller tilstødende dele af kroppen, oftest med inddragelse af nakke- og/eller ansigtsmuskler. Erhvervet dystoni kan påvirke andre regioner af kroppen.

Dystonier udvikler sig ofte gennem forskellige stadier. I begyndelsen kan de dystoniske bevægelser være intermitterende og kun forekomme under frivillige bevægelser eller under stress. Senere kan personer vise dystoniske stillinger og bevægelser, mens de går og til sidst også, mens de er afslappede. Dystoni kan være forbundet med faste stillinger og forkortelse af sener.

top

Hvordan klassificeres dystonierne?

En måde at klassificere dystonierne på er baseret på de regioner af kroppen, som de påvirker:

• Generaliseret dystoni påvirker det meste af eller hele kroppen.
• Fokal dystoni er lokaliseret til en bestemt del af kroppen.
• Multifokal dystoni involverer to eller flere ikke-relaterede kropsdele.
• Segmental dystoni påvirker to eller flere tilstødende dele af kroppen.
• Hemidystoni involverer arm og ben på samme side af kroppen.

Der findes flere forskellige former for dystoni. Nogle af de mere almindelige fokale former er:

Cervikal dystoni, også kaldet spasmodisk torticollis eller torticollis, er den mest almindelige af de fokale dystoniformer. Ved cervikal dystoni påvirkes de muskler i nakken, der styrer hovedets stilling, hvilket får hovedet til at dreje til den ene side eller blive trukket fremad eller bagud. Nogle gange trækkes skulderen op. Cervikal dystoni kan forekomme i alle aldre, selv om de fleste personer først oplever symptomer i den midaldrende alder. Det begynder ofte langsomt og når normalt et plateau i løbet af nogle få måneder eller år. Omkring 10 procent af dem med torticollis kan opleve en spontan remission, men desværre er remissionen måske ikke varig.

Blefarospasme, den næsthyppigste fokale dystoni, er den ufrivillige, tvangsmæssige sammentrækning af de muskler, der styrer øjenblink. De første symptomer kan være øget blinkning, og normalt er begge øjne påvirket. Spasmer kan få øjenlågene til at lukke helt, hvilket forårsager “funktionel blindhed”, selv om øjnene er sunde, og synet er normalt.

Cranio-facial dystoni er en betegnelse for dystoni, der påvirker musklerne i hovedet, ansigtet og halsen (som blefarospasme). Udtrykket Meige syndrom anvendes undertiden på kranio-faciel dystoni ledsaget af blefarospasme. Oromandibulær dystoni påvirker musklerne i kæbe, læber og tunge. Denne dystoni kan medføre vanskeligheder med at åbne og lukke kæben, og tale og synkning kan blive påvirket. Spasmodisk dysfoni, også kaldet laryngeal dystoni, involverer de muskler, der styrer stemmebåndene, hvilket resulterer i anstrengt eller forpustet tale.

Task-specifikke dystonier er fokale dystonier, der har tendens til kun at opstå, når man udfører en bestemt gentagende aktivitet. Som eksempler kan nævnes skrivekrampe, der påvirker musklerne i hånden og nogle gange underarmen, og som kun forekommer under håndskrivning. Lignende fokale dystonier er også blevet kaldt skrivekrampe, pianistkrampe og musikerkrampe. musikerdystoni er et begreb, der anvendes til at klassificere fokale dystonier, der påvirker musikere, specielt deres evne til at spille et instrument eller optræde. Det kan involvere hånden hos keyboardspillere eller strygere, munden og læberne hos blæsere eller stemmen hos sangere.

Dertil kommer, at der findes former for dystoni, der kan have en genetisk årsag:

• DYT1-dystoni er en sjælden form for dominant nedarvet generaliseret dystoni, som kan skyldes en mutation i DYT1-genet. Denne form for dystoni begynder typisk i barndommen, påvirker først lemmerne og udvikler sig og forårsager ofte betydelige handicaps. Fordi genets virkninger er så variable, kan nogle personer, der bærer en mutation i DYT1-genet, ikke udvikle dystoni.
• Dopa-responsiv dystoni (DRD), også kendt som Segawa’s sygdom, er en anden form for dystoni, som kan have en genetisk årsag. Personer med DRD oplever typisk debut i barndommen og har progressive vanskeligheder med at gå. Symptomerne er karakteristisk svingende og er værre sidst på dagen og efter træning. Nogle former for DRD skyldes mutationer i DYT5-genet. Patienter med denne lidelse har dramatiske forbedringer af symptomerne efter behandling med levodopa, en medicin, der almindeligvis anvendes til behandling af Parkinsons sygdom.

For nylig har forskere identificeret en anden genetisk årsag til dystoni, som skyldes mutationer i DYT6-genet. Dystoni forårsaget af DYT6-mutationer viser sig ofte som kranio-facial dystoni, cervikal dystoni eller armdystoni. Sjældent påvirkes et ben ved debut.

Flere andre gener, der forårsager dystoniske syndromer, er blevet fundet, og talrige genetiske varianter er kendt til dato. Nogle vigtige genetiske årsager til dystoni omfatter mutationer i følgende gener: DYT3, som forårsager dystoni i forbindelse med parkinsonisme; DYT5 (GTP-cyclohydrolase 1), som er forbundet med dopa-responsiv dystoni (Segawa-sygdom); DYT6 (THAP1), som er forbundet med flere kliniske præsentationer af dystoni; DYT11, som forårsager dystoni i forbindelse med myoklonus (korte sammentrækninger af muskler); og DYT12, som forårsager hurtigt indsættende dystoni i forbindelse med parkinsonisme.

top

Hvilke behandlinger findes der?

På nuværende tidspunkt findes der ingen medicin til at forebygge dystoni eller bremse dens udvikling. Der findes dog flere behandlingsmuligheder, der kan lindre nogle af symptomerne på dystoni, så lægerne kan vælge en terapeutisk tilgang baseret på den enkeltes symptomer.

• Botulinumtoksin. Botulinuminjektioner er ofte den mest effektive behandling af de fokale dystonier. Injektioner af små mængder af dette kemikalie i de berørte muskler forhindrer muskelsammentrækninger og kan give en midlertidig forbedring af de unormale stillinger og bevægelser, der karakteriserer dystoni. Sådanne injektioner, der først blev brugt til behandling af blefarospasme, anvendes nu i vid udstrækning til behandling af andre fokale dystonier. Toksinet mindsker muskelspasmer ved at blokere for frigivelsen af neurotransmitteren acetylcholin, som normalt får musklerne til at trække sig sammen. Virkningen ses typisk et par dage efter injektionerne og kan vare i flere måneder, før injektionerne skal gentages. Detaljerne i behandlingen vil variere fra person til person.
• Medicinering. Flere klasser af lægemidler, der påvirker forskellige neurotransmittere, kan være effektive mod forskellige former for dystoni. Disse lægemidler anvendes “off-label”, hvilket betyder, at de er godkendt af den amerikanske Food and Drug Administration til behandling af forskellige lidelser eller tilstande, men ikke er blevet specifikt godkendt til behandling af dystoni. Responsen på lægemidler varierer fra person til person og endda hos den samme person over tid. Disse lægemidler omfatter:
  • Anticholinergiske midler blokerer virkningerne af neurotransmitteren acetylcholin. Lægemidler i denne gruppe omfatter trihexyphenidyl og benztropin. Nogle gange kan disse lægemidler virke beroligende eller give problemer med hukommelsen, især ved højere doser og hos ældre personer. Disse bivirkninger kan begrænse deres anvendelighed. Andre bivirkninger såsom mundtørhed og forstoppelse kan normalt håndteres med kostændringer eller anden medicin.
  • GABAergiske midler er lægemidler, der regulerer neurotransmitteren GABA. Disse lægemidler omfatter benzodiazepinerne, såsom diazepam, lorazepam, clonazepam og baclofen. Døsighed er deres almindelige bivirkning.
  • Dopaminergiske midler virker på dopaminsystemet og neurotransmitteren dopamin, som er med til at kontrollere muskelbevægelser. Nogle personer kan have gavn af lægemidler, der blokerer virkningerne af dopamin, som f.eks. tetrabenazin. Bivirkninger (såsom vægtøgning og ufrivillige og gentagne muskelbevægelser) kan begrænse brugen af disse lægemidler. Doparesponsiv dystoni (DRD) er en specifik form for dystoni, der oftest rammer børn, og som ofte kan håndteres godt med levodopa.
• Dyb hjernestimulering (DBS) kan anbefales til nogle personer med dystoni, især når medicin ikke i tilstrækkelig grad lindrer symptomerne, eller bivirkningerne er for alvorlige. DBS indebærer kirurgisk indoperering af små elektroder, der er forbundet med en pulsgenerator, i specifikke hjerneområder, der styrer bevægelse. Kontrollerede mængder elektricitet sendes ind i den nøjagtige region af hjernen, der genererer de dystoniske symptomer, og forstyrrer og blokerer de elektriske signaler, der forårsager symptomerne. DBS bør udføres af et tværfagligt team, der omfatter neurologer, neurokirurger, psykiatere og neuropsykologer, da der er intensiv opfølgning og justeringer for at optimere den enkeltes DBS-indstillinger.
• Andre operationer har til formål at afbryde de veje, der er ansvarlige for de unormale bevægelser på forskellige niveauer i nervesystemet. Nogle operationer beskadiger med vilje små områder af thalamus (thalamotomi), globus pallidus (pallidotomi) eller andre dybe centre i hjernen. Andre operationer omfatter afskæring af nerver, der fører til nerverødderne dybt nede i nakken tæt på rygmarven (anterior cervikal rhizotomi) eller fjernelse af nerverne på det sted, hvor de går ind i de kontraherende muskler (selektiv perifer denervation). Nogle patienter rapporterer om en betydelig symptomreduktion efter operationen.
• Fysiske og andre terapier kan være nyttige for personer med dystoni og kan være et supplement til andre terapeutiske tilgange. Tale- og/eller stemmeterapi kan være ganske nyttigt for nogle, der er ramt af spasmodisk dysfoni. Fysioterapi, brug af skinner, stresshåndtering og biofeedback kan også hjælpe personer med visse former for dystoni.

top

Hvad forskes der i?

De ultimative mål med forskningen er at finde årsagen/årsagerne til dystoni, så de kan forebygges, og at finde måder at helbrede eller mere effektivt behandle personer, der er ramt. National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS), der er en del af National Institutes of Health (NIH), er det føderale agentur med hovedansvaret for hjerne- og neuromuskulær forskning. NINDS sponsorerer forskning i dystoni både i sine faciliteter på NIH og gennem tilskud til medicinske centre og institutioner i hele landet. Forskere på andre NIH-institutter udfører også forskning, som kan være til gavn for personer med dystoni. Forskere ved National Institute on Deafness and Other Communication Disorders (NIDCD) undersøger forbedrede behandlinger for tale- og stemmelidelser i forbindelse med dystoni. National Eye Institute (NEI) støtter arbejdet med undersøgelse af blefarospasme og beslægtede problemer, og Eunice Kennedy ShriverNational Institute of Child Health and Human Development (NICHD) støtter arbejdet med dystoni, herunder rehabilitering af denne lidelse.

Videnskabsfolk på NINDS-laboratorier har gennemført detaljerede undersøgelser af mønstre af muskelaktivitet, billeddannelsesundersøgelser af hjerneaktivitet og fysiologiske undersøgelser af hjernen hos personer med dystoni.

Behandlingsundersøgelser, hvor der anvendes kirurgi eller medicin, gennemføres i mange centre, herunder NIH. Hvis du vil vide mere om kliniske undersøgelser af dystoni, kan du gå til www.clinicaltrials.gov.

Dystonia Coalition – et klinisk forskningsnetværk for dystoni – er for nylig blevet etableret med støtte fra NINDS og NIH Office of Rare Disease Research som en del af Rare Disease Clinical Research Network. For yderligere oplysninger om de kliniske undersøgelser og det patientregister, der er oprettet af Dystonia Coalition, se http://rarediseasesnetwork.epi.usf.edu/dystonia/.

Søgningen efter gener, der er ansvarlige for nogle former for dystoni, fortsætter. I 1989 kortlagde et forskerhold et gen for tidligt indsættende torsionsdystoni på kromosom 9; genet blev efterfølgende navngivet DYT1. I 1997 sekventerede holdet DYT1-genet og fandt ud af, at det koder for et hidtil ukendt protein, der nu kaldes “torsin A”. Opdagelsen af DYT1-genet og torsin A-proteinet giver mulighed for prænatale test, gør det muligt for lægerne at stille en specifik diagnose i nogle tilfælde af dystoni og gør det muligt at undersøge de molekylære og cellulære mekanismer, der fører til sygdommen.

Opdagelsen af mutationen i “torsin A” har gjort det muligt for forskerne at undersøge dyremodeller, hvori det muterede gen er blevet indført. Gennem forskning med patienter, der er informeret af de seneste opdagelser fra genetik og grundlæggende neurovidenskab, håber forskere og læger at kunne forstå dystoni bedre og finde mere effektive behandlinger.

top

Hvor kan jeg få flere oplysninger?

For yderligere oplysninger om neurologiske lidelser eller forskningsprogrammer, der finansieres af National Institute of Neurological Disorders and Stroke, kan du kontakte instituttets Brain Resources and Information Network (BRAIN) på:

BRAIN
P.O. Box 5801
Bethesda, MD 20824
800-352-9424

Informationer kan også fås fra følgende organisationer:

Dystonia Medical Research Foundation
1 East Wacker Drive
Suite 2810
Chicago, IL 60601-1905
[email protected]
Tel: 312-755-0198
Fax: 312-803-0138

National Spasmodic Torticollis Association
9920 Talbert Avenue
Fountain Valley, CA 92708
[email protected]
Tel: 714-378-9837; 800-487-8385

American Speech-Language-Hearing Association (ASHA)
2200 Research Boulevard
Rockville, MD 20850
[email protected]
Tel: 800-638-8255
Fax: 301-571-0457

Benign Essential Blepharospasm Research Foundation
637 North 7th Street Suite 102
P.O. Box 12468
Beaumont, TX 77726-2468
[email protected]
Tel: 409-832-0788
Fax: 409-832-0890

Bachmann-Strauss Dystonia & Parkinson Foundation
P.O. Box 38016
Albany, NY 12203
[email protected]
Tel: 212-509-0995
Fax: 212-987-0662

Spasmodic Torticollis Dystonia/ST Dystonia
P.O. Box 28
Mukwonago, WI 53149
[email protected]
Tel: 262-560-9534; 888-445-4588
Fax: 262-560-9535

American Dystonia Society
17 Suffolk Lane
Princeton Junction, NJ 08550
[email protected]
Tel: 310-237-5478

“Dystonias Fact Sheet”, NINDS, Publikationsdato januar 2012.

NIH Publication No. 12-717

Back to Dystonias Information Page

Se en liste over alle NINDS-sygdomme

Publicaciones en Español

Distonías

Udarbejdet af:
Office of Communications and Public Liaison
National Institute of Neurological Disorders and Stroke
National Institutes of Health
Bethesda, MD 20892

NINDS-sundhedsrelateret materiale leveres udelukkende til informationsformål og repræsenterer ikke nødvendigvis godkendelse af eller en officiel holdning fra National Institute of Neurological Disorders and Stroke eller et andet forbundsstatsligt organ. Råd om behandling eller pleje af en individuel patient bør indhentes ved konsultation med en læge, der har undersøgt patienten eller er bekendt med patientens sygehistorie.

Alle NINDS-fremstillede oplysninger er offentligt tilgængelige og kan frit kopieres. Angivelse af NINDS eller NIH værdsættes.