Vad är dystoni?

Dystoni är en sjukdom som kännetecknas av ofrivilliga muskelsammandragningar som orsakar långsamma repetitiva rörelser eller onormala kroppsställningar. Rörelserna kan vara smärtsamma, och vissa personer med dystoni kan ha en tremor eller andra neurologiska kännetecken. Det finns flera olika former av dystoni som kan påverka endast en muskel, grupper av muskler eller muskler i hela kroppen. Vissa former av dystoni är genetiska men orsaken till majoriteten av fallen är inte känd.

top

Vad är symtomen?

Dystoni kan påverka många olika delar av kroppen och symtomen skiljer sig åt beroende på vilken form av dystoni det rör sig om. Tidiga symtom kan vara fotkramp eller en tendens till att en fot vrider sig eller släpar – antingen sporadiskt eller efter att ha sprungit eller gått en viss sträcka – eller en försämrad handstil efter att ha skrivit flera rader. I andra fall kan nacken vrida eller dra ofrivilligt, särskilt när personen är trött eller stressad. Ibland kan båda ögonen blinka snabbt och okontrollerat; andra gånger får kramperna ögonen att stänga sig. Symtomen kan också omfatta skakningar eller svårigheter att tala. I vissa fall kan dystoni påverka endast en specifik handling, medan andra kan ske obehindrat. En musiker kan till exempel ha dystoni när hon använder sin hand för att spela ett instrument, men inte när hon använder samma hand för att skriva på en skrivmaskin. De första symptomen kan vara mycket milda och kan märkas först efter långvarig ansträngning, stress eller trötthet. Under en tidsperiod kan symtomen bli mer märkbara eller utbredda; ibland sker dock ingen eller liten utveckling. Dystoni är vanligtvis inte förknippad med problem med att tänka eller förstå, men depression och ångest kan förekomma.

top

Vad vet forskarna om dystoni?

Orsaken till dystoni är inte känd. Forskare tror att dystoni beror på en abnormitet i eller skada på basalganglierna eller andra hjärnregioner som kontrollerar rörelser. Det kan finnas avvikelser i hjärnans förmåga att bearbeta en grupp kemikalier som kallas neurotransmittorer och som hjälper celler i hjärnan att kommunicera med varandra. Det kan också finnas avvikelser i det sätt på vilket hjärnan bearbetar information och genererar kommandon för att röra sig. I de flesta fall syns inga avvikelser med hjälp av magnetresonansbilder eller andra diagnostiska bilder.

Dystonierna kan delas in i tre grupper: idiopatiska, genetiska och förvärvade.

• Idiopatisk dystoni avser dystoni som inte har någon tydlig orsak. Många fall av dystoni är idiopatiska.
• Det finns flera genetiska orsaker till dystoni. Vissa former verkar nedärvas på ett dominant sätt, vilket innebär att det bara behövs en förälder som bär på den defekta genen för att överföra sjukdomen till sitt barn. Varje barn till en förälder som har den onormala genen har 50 procents chans att bära den defekta genen. Det är viktigt att notera att symtomen kan variera kraftigt i typ och svårighetsgrad även bland medlemmar i samma familj. I vissa fall kan personer som ärver den defekta genen inte utveckla dystoni. Att ha en muterad gen verkar vara tillräckligt för att orsaka de kemiska obalanser som kan leda till dystoni, men andra genetiska eller till och med miljöfaktorer kan spela en roll. Att känna till arvsmönstret kan hjälpa familjer att förstå risken för att föra dystoni vidare till kommande generationer.
• Förvärvad dystoni, även kallad sekundär dystoni, beror på miljöskador eller andra skador på hjärnan, eller på exponering för vissa typer av mediciner. Några orsaker till förvärvad dystoni är bland annat förlossningsskador (inklusive hypoxi, syrebrist till hjärnan, och neonatal hjärnblödning), vissa infektioner, reaktioner på vissa läkemedel, förgiftning med tungmetaller eller kolmonoxid, trauma eller stroke. Dystoni kan vara ett symptom på andra sjukdomar, varav vissa kan vara ärftliga. Förvärvad dystoni planar ofta ut och sprider sig inte till andra delar av kroppen. Dystoni som uppstår till följd av mediciner upphör ofta om medicinerna stoppas snabbt.

top

När uppstår symtomen?

Dystoni kan uppstå i vilken ålder som helst, men beskrivs ofta som antingen tidig, eller barndom, debut kontra debut i vuxen ålder.

Dystoni i tidig ålder börjar ofta med symtom i extremiteterna och kan utvecklas till att omfatta andra regioner. Vissa symtom tenderar att uppträda efter perioder av ansträngning och/eller fluktuerar under dagen.

Dystoni i vuxen ålder är vanligen lokaliserad i en eller angränsande delar av kroppen, oftast involverar den nack- och/eller ansiktsmusklerna. Förvärvad dystoni kan påverka andra delar av kroppen.

Dystonier utvecklas ofta genom olika stadier. Initialt kan dystoniska rörelser vara intermittenta och uppträda endast vid frivilliga rörelser eller stress. Senare kan personer visa dystona hållningar och rörelser när de går och slutligen även när de är avslappnade. Dystoni kan förknippas med fasta hållningar och förkortning av senor.

top

Hur klassificeras dystonierna?

Ett sätt att klassificera dystonierna är baserat på de kroppsregioner som de påverkar:

• Generaliserad dystoni påverkar större delen eller hela kroppen.
• Fokal dystoni är lokaliserad till en specifik del av kroppen.
• Multifokal dystoni involverar två eller flera orelaterade kroppsdelar.
• Segmentell dystoni påverkar två eller flera intilliggande delar av kroppen.
• Hemidystoni involverar armen och benet på samma sida av kroppen.

Det finns flera olika former av dystoni. Några av de vanligaste fokala formerna är:

Cervikal dystoni, även kallad spasmodisk torticollis eller torticollis, är den vanligaste av de fokala dystonierna. Vid cervikal dystoni påverkas de muskler i nacken som kontrollerar huvudets position, vilket gör att huvudet vrids åt sidan eller dras framåt eller bakåt. Ibland dras axeln uppåt. Cervikal dystoni kan uppstå i vilken ålder som helst, även om de flesta personer först får symtom i medelåldern. Det börjar ofta långsamt och når vanligtvis en platå under några månader eller år. Ungefär 10 procent av dem med torticollis kan uppleva en spontan remission, men tyvärr är remissionen kanske inte varaktig.

Blefarospasm, den näst vanligaste fokala dystonin, är en ofrivillig, forcerad sammandragning av de muskler som kontrollerar ögonblinkningar. De första symptomen kan vara ökad blinkning, och vanligtvis påverkas båda ögonen. Spasmer kan leda till att ögonlocken stängs helt, vilket orsakar ”funktionell blindhet” även om ögonen är friska och synen är normal.

Cranio-facial dystoni är en term som används för att beskriva dystoni som påverkar musklerna i huvudet, ansiktet och halsen (såsom blefarospasm). Termen Meige syndrom används ibland för kraniofacial dystoni som åtföljs av blefarospasm. Oromandibulär dystoni påverkar musklerna i käken, läpparna och tungan. Denna dystoni kan orsaka svårigheter med att öppna och stänga käken, och tal och sväljning kan påverkas. Spasmodisk dysfoni, även kallad laryngeal dystoni, berör de muskler som kontrollerar stämbanden, vilket resulterar i ansträngt eller andfådt tal.

Taskspecifika dystonier är fokala dystonier som tenderar att uppträda endast när man utför en viss repetitiv aktivitet. Exempel på detta är skrivkramp som drabbar musklerna i handen och ibland i underarmen och som endast uppträder vid handskrivning. Liknande fokala dystonier har också kallats skrivkramp, pianistkramp och musikerkramp. musikerdystoni är en term som används för att klassificera fokala dystonier som drabbar musiker, särskilt deras förmåga att spela ett instrument eller uppträda. Den kan drabba handen hos keyboard- eller stråkspelare, munnen och läpparna hos blåsare eller rösten hos sångare.

Det finns dessutom former av dystoni som kan ha en genetisk orsak:

• DYT1-dystoni är en sällsynt form av dominant nedärvd generaliserad dystoni som kan orsakas av en mutation i DYT1-genen. Denna form av dystoni börjar vanligtvis i barndomen, påverkar först lemmarna och fortskrider och orsakar ofta betydande funktionshinder. Eftersom genens effekter är så varierande kan vissa personer som bär på en mutation i DYT1-genen inte utveckla dystoni.
• Dopa-responsiv dystoni (DRD), även känd som Segawas sjukdom, är en annan form av dystoni som kan ha en genetisk orsak. Personer med DRD får vanligtvis debut under barndomen och har progressiva svårigheter med att gå. Symtomen är karakteristiskt fluktuerande och är värre sent på dagen och efter träning. Vissa former av DRD beror på mutationer i DYT5-genen. Patienter med denna sjukdom har dramatiska förbättringar av symtomen efter behandling med levodopa, ett läkemedel som vanligen används för att behandla Parkinsons sjukdom.

Nyligen har forskare identifierat en annan genetisk orsak till dystoni som beror på mutationer i DYT6-genen. Dystoni orsakad av DYT6-mutationer visar sig ofta som kranio-facial dystoni, cervikal dystoni eller armdystoni. Sällan drabbas ett ben vid debuten.

Många andra gener som orsakar dystoniska syndrom har hittats, och många genetiska varianter är hittills kända. Några viktiga genetiska orsaker till dystoni är mutationer i följande gener: DYT3, som orsakar dystoni i samband med parkinsonism, DYT5 (GTP-cyklohydrolas 1), som är förknippad med dopa-responsiv dystoni (Segawa-sjukdomen), DYT6 (THAP1), som är förknippad med flera kliniska presentationer av dystoni, DYT11, som orsakar dystoni i samband med myoklonus (kortvariga sammandragningar av musklerna), och DYT12, som orsakar snabbt insättande dystoni i samband med parkinsonism.

top

Vilka behandlingar finns tillgängliga?

För närvarande finns det inga läkemedel för att förebygga dystoni eller bromsa dess utveckling. Det finns dock flera behandlingsalternativ som kan lindra vissa av symtomen på dystoni, så läkare kan välja ett terapeutiskt tillvägagångssätt baserat på varje individs symtom.

• Botulinumtoxin. Botulinuminjektioner är ofta den mest effektiva behandlingen för de fokala dystonierna. Injektioner av små mängder av denna kemikalie i drabbade muskler förhindrar muskelsammandragningar och kan ge en tillfällig förbättring av de onormala ställningar och rörelser som kännetecknar dystoni. Sådana injektioner, som först användes för att behandla blefarospasm, används nu i stor utsträckning för att behandla andra fokala dystonier. Toxinet minskar muskelspasmerna genom att blockera frisättningen av neurotransmittorn acetylkolin, som normalt får musklerna att dra ihop sig. Effekten syns vanligen några dagar efter injektionerna och kan pågå i flera månader innan injektionerna måste upprepas. Detaljerna i behandlingen varierar mellan individer.
• Läkemedel. Flera klasser av läkemedel som påverkar olika neurotransmittorer kan vara effektiva för olika former av dystoni. Dessa läkemedel används ”off-label”, vilket innebär att de är godkända av den amerikanska läkemedelsmyndigheten Food and Drug Administration för att behandla olika störningar eller tillstånd men har inte specifikt godkänts för att behandla dystoni. Svaret på läkemedel varierar mellan individer och även hos samma person över tid. Dessa läkemedel inkluderar:
  • Antikolinergiska medel blockerar effekterna av neurotransmittorn acetylkolin. Läkemedel i denna grupp inkluderar trihexyphenidyl och benztropin. Ibland kan dessa läkemedel vara lugnande eller orsaka svårigheter med minnet, särskilt vid högre doser och hos äldre personer. Dessa biverkningar kan begränsa deras användbarhet. Andra biverkningar som muntorrhet och förstoppning kan vanligtvis hanteras med kostförändringar eller andra läkemedel.
  • GABAergiska medel är läkemedel som reglerar neurotransmittorn GABA. Dessa läkemedel inkluderar bensodiazepiner som diazepam, lorazepam, klonazepam och baclofen. Dåsighet är deras vanligaste biverkning.
  • Dopaminerga medel verkar på dopaminsystemet och neurotransmittorn dopamin, som hjälper till att kontrollera muskelrörelser. Vissa personer kan ha nytta av läkemedel som blockerar dopaminets effekter, till exempel tetrabenazin. Biverkningar (t.ex. viktökning och ofrivilliga och repetitiva muskelrörelser) kan begränsa användningen av dessa läkemedel. Doparesponsiv dystoni (DRD) är en specifik form av dystoni som oftast drabbar barn och som ofta kan hanteras väl med levodopa.
• Djup hjärnstimulering (DBS) kan rekommenderas för vissa personer med dystoni, särskilt när mediciner inte lindrar symtomen i tillräcklig utsträckning eller när biverkningarna är för allvarliga. DBS innebär att man kirurgiskt implanterar små elektroder som är anslutna till en pulsgenerator i specifika hjärnregioner som kontrollerar rörelse. Kontrollerade mängder elektricitet skickas in i exakt den region i hjärnan som genererar de dystona symtomen och stör och blockerar de elektriska signaler som orsakar symtomen. DBS bör utföras av ett tvärvetenskapligt team med neurologer, neurokirurger, psykiatriker och neuropsykologer, eftersom det sker en intensiv uppföljning och justeringar för att optimera individens DBS-inställningar.
• Andra operationer syftar till att avbryta de vägar som är ansvariga för de onormala rörelserna på olika nivåer i nervsystemet. Vissa operationer skadar avsiktligt små områden i thalamus (thalamotomi), globus pallidus (pallidotomi) eller andra djupa centra i hjärnan. Andra operationer innefattar att skära av nerver som leder till nervrötterna djupt i nacken nära ryggmärgen (främre cervikal rhizotomi) eller att ta bort nerverna vid den punkt där de går in i de kontraherande musklerna (selektiv perifer denervering). Vissa patienter rapporterar betydande symtomminskning efter operationen.
• Fysiska och andra terapier kan vara till hjälp för personer med dystoni och kan vara ett komplement till andra terapeutiska tillvägagångssätt. Talterapi och/eller röstterapi kan vara till stor hjälp för vissa som drabbats av spasmodisk dysfoni. Fysioterapi, användning av skenor, stresshantering och biofeedback kan också hjälpa personer med vissa former av dystoni.

top

Vilken forskning bedrivs?

De yttersta målen för forskningen är att hitta orsaken/orsakerna till dystonierna så att de kan förebyggas, och att hitta sätt att bota eller mer effektivt behandla personer som drabbas. National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS), en del av National Institutes of Health (NIH), är det federala organ som har huvudansvaret för hjärn- och neuromuskulär forskning. NINDS sponsrar forskning om dystoni både i sina anläggningar vid NIH och genom bidrag till medicinska centra och institutioner i hela landet. Forskare vid andra NIH-institut bedriver också forskning som kan gynna personer med dystoni. Forskare vid National Institute on Deafness and Other Communication Disorders (NIDCD) undersöker förbättrade behandlingar för tal- och röststörningar i samband med dystoni. National Eye Institute (NEI) stöder arbetet med att studera blefarospasm och relaterade problem, och Eunice Kennedy ShriverNational Institute of Child Health and Human Development (NICHD) stöder arbetet med dystoni, inklusive rehabilitering av sjukdomen.

Forskare vid NINDS-laboratorier har genomfört detaljerade undersökningar av mönstren för muskelaktivitet, avbildningsstudier av hjärnaktivitet och fysiologiska studier av hjärnan hos personer med dystoni.

Bearbetningsstudier, med hjälp av kirurgi eller medicinering, genomförs vid många centra, bland annat vid NIH. Om du vill veta mer om kliniska studier om dystoni kan du gå in på www.clinicaltrials.gov.

Nyligen har Dystonia Coalition – ett kliniskt forskningsnätverk för dystoni – inrättats med stöd från NINDS och NIH Office of Rare Disease Research som en del av Rare Disease Clinical Research Network. För mer information om de kliniska studierna och patientregistret som upprättats av Dystonia Coalition, se http://rarediseasesnetwork.epi.usf.edu/dystonia/.

Sökandet efter gener som är ansvariga för vissa former av dystoni fortsätter. År 1989 kartlade ett forskarlag en gen för tidig torsionsdystoni på kromosom 9; genen fick senare namnet DYT1. År 1997 sekvenserade gruppen DYT1-genen och fann att den kodar för ett tidigare okänt protein som nu kallas ”torsin A”. Upptäckten av DYT1-genen och torsin A-proteinet ger möjlighet till prenatala tester, gör det möjligt för läkare att ställa en specifik diagnos i vissa fall av dystoni och gör det möjligt att undersöka de molekylära och cellulära mekanismer som leder till sjukdom.

Upptäckten av mutationen i ”torsin A” har gjort det möjligt för forskare att studera djurmodeller i vilka den muterade genen har introducerats. Genom forskning med patienter som informeras av de senaste upptäckterna inom genetik och grundläggande neurovetenskap hoppas forskare och läkare kunna förstå dystoni bättre och hitta effektivare behandlingar.

top

Var kan jag få mer information?

För mer information om neurologiska sjukdomar eller forskningsprogram som finansieras av National Institute of Neurological Disorders and Stroke kan du kontakta institutets Brain Resources and Information Network (BRAIN) på följande adress:

BRAIN
P.O. Box 5801
Bethesda, MD 20824
800-352-9424

Information finns också hos följande organisationer:

Dystonia Medical Research Foundation
1 East Wacker Drive
Suite 2810
Chicago, IL 60601-1905
[email protected]
Tel: 312-755-0198
Fax: 312-803-0138

National Spasmodic Torticollis Association
9920 Talbert Avenue
Fountain Valley, CA 92708
[email protected]
Tel: 714-378-9837; 800-487-8385

American Speech-Language-Hearing Association (ASHA)
2200 Research Boulevard
Rockville, MD 20850
[email protected]
Tel: 800-638-8255
Fax: 301-571-0457

Benign Essential Blepharospasm Research Foundation
637 North 7th Street Suite 102
P.O. Box 12468
Beaumont, TX 77726-2468
[email protected]
Tel: 409-832-0788
Fax: 409-832-0890

Bachmann-Strauss Dystoni & Parkinson Foundation
P.O. Box 38016
Albany, NY 12203
[email protected]
Tel: 212-509-0995
Fax: 212-987-0662

Spasmodic Torticollis Dystonia/ST Dystonia
P.O. Box 28
Mukwonago, WI 53149
[email protected]
Tel: 262-560-9534; 888-445-4588
Fax: 262-560-9535

American Dystonia Society
17 Suffolk Lane
Princeton Junction, NJ 08550
[email protected]
Tel: 310-237-5478

”Dystonias Fact Sheet”, NINDS, Publication date January 2012.

NIH Publication No. 12-717

Back to Dystonias Information Page

Se en lista över alla NINDS-sjukdomar

Publicaciones en Español

Distonías

Prepared by:
Office of Communications and Public Liaison
National Institute of Neurological Disorders and Stroke
National Institutes of Health
Bethesda, MD 20892

NINDS hälsorelaterat material tillhandahålls endast i informationssyfte och representerar inte nödvändigtvis ett godkännande av eller en officiell ståndpunkt från National Institute of Neurological Disorders and Stroke eller någon annan federal myndighet. Råd om behandling eller vård av en enskild patient bör erhållas genom konsultation med en läkare som har undersökt patienten eller är bekant med patientens sjukdomshistoria.

Alla NINDS-preparerade uppgifter är offentligrättsliga och får fritt kopieras. Det uppskattas att NINDS eller NIH nämns.