Qu’est-ce que la dystonie ?

La dystonie est un trouble caractérisé par des contractions musculaires involontaires qui provoquent des mouvements répétitifs lents ou des postures anormales. Les mouvements peuvent être douloureux, et certaines personnes atteintes de dystonie peuvent présenter un tremblement ou d’autres caractéristiques neurologiques. Il existe plusieurs formes différentes de dystonie qui peuvent affecter un seul muscle, des groupes de muscles ou les muscles de tout le corps. Certaines formes de dystonie sont génétiques mais la cause de la majorité des cas n’est pas connue.

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Quels sont les symptômes ?

La dystonie peut affecter de nombreuses parties du corps et les symptômes sont différents selon la forme de dystonie. Les premiers symptômes peuvent inclure une crampe au pied ou une tendance à ce qu’un pied tourne ou traîne – soit sporadiquement, soit après avoir couru ou marché sur une certaine distance – ou une aggravation de l’écriture après avoir écrit plusieurs lignes. Dans d’autres cas, le cou peut tourner ou tirer involontairement, surtout lorsque la personne est fatiguée ou stressée. Parfois, les deux yeux peuvent cligner rapidement et de manière incontrôlée ; d’autres fois, les spasmes provoquent la fermeture des yeux. Les symptômes peuvent également inclure des tremblements ou des difficultés à parler. Dans certains cas, la dystonie peut n’affecter qu’une seule action spécifique, tout en permettant aux autres de se produire sans entrave. Par exemple, un musicien peut souffrir de dystonie lorsqu’il utilise sa main pour jouer d’un instrument, mais pas lorsqu’il utilise la même main pour taper à la machine. Les symptômes initiaux peuvent être très légers et ne se manifester qu’après un effort prolongé, un stress ou une fatigue. Au bout d’un certain temps, les symptômes peuvent devenir plus perceptibles ou se généraliser ; parfois, cependant, la progression est faible ou nulle. La dystonie n’est généralement pas associée à des problèmes de pensée ou de compréhension, mais la dépression et l’anxiété peuvent être présentes.

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Que savent les chercheurs sur la dystonie ?

La cause de la dystonie n’est pas connue. Les chercheurs pensent que la dystonie résulte d’une anomalie ou d’une atteinte des ganglions de la base ou d’autres régions du cerveau qui contrôlent les mouvements. Il peut y avoir des anomalies dans la capacité du cerveau à traiter un groupe de substances chimiques appelées neurotransmetteurs qui aident les cellules du cerveau à communiquer entre elles. Il peut également y avoir des anomalies dans la façon dont le cerveau traite les informations et génère les commandes de mouvement. Dans la plupart des cas, aucune anomalie n’est visible à l’aide de l’imagerie par résonance magnétique ou d’une autre imagerie diagnostique.

Les dystonies peuvent être divisées en trois groupes : idiopathique, génétique et acquise.

• La dystonie idiopathique fait référence à la dystonie qui n’a pas de cause claire. De nombreux cas de dystonie sont idiopathiques.
• Il existe plusieurs causes génétiques de la dystonie. Certaines formes semblent être héritées de manière dominante, ce qui signifie qu’un seul parent porteur du gène défectueux est nécessaire pour transmettre le trouble à son enfant. Chaque enfant d’un parent porteur du gène anormal aura 50 % de chances d’être porteur du gène défectueux. Il est important de noter que le type et la gravité des symptômes peuvent varier considérablement, même parmi les membres d’une même famille. Dans certains cas, les personnes qui héritent du gène défectueux peuvent ne pas développer de dystonie. Le fait d’avoir un gène muté semble être suffisant pour provoquer les déséquilibres chimiques qui peuvent conduire à la dystonie, mais d’autres facteurs génétiques ou même environnementaux peuvent jouer un rôle. Connaître le schéma d’hérédité peut aider les familles à comprendre le risque de transmettre la dystonie aux générations futures.
• La dystonie acquise, également appelée dystonie secondaire, résulte de dommages environnementaux ou autres au cerveau, ou d’une exposition à certains types de médicaments. Parmi les causes de la dystonie acquise, citons les lésions à la naissance (notamment l’hypoxie, un manque d’oxygène au cerveau, et l’hémorragie cérébrale néonatale), certaines infections, les réactions à certains médicaments, l’empoisonnement aux métaux lourds ou au monoxyde de carbone, les traumatismes ou les accidents vasculaires cérébraux. La dystonie peut être le symptôme d’autres maladies, dont certaines peuvent être héréditaires. La dystonie acquise se stabilise souvent et ne s’étend pas à d’autres parties du corps. La dystonie qui survient à la suite de la prise de médicaments cesse souvent si les médicaments sont arrêtés rapidement.

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Quand les symptômes apparaissent-ils ?

La dystonie peut survenir à tout âge, mais elle est souvent décrite comme étant soit précoce, ou de l’enfance, soit de l’âge adulte.

La dystonie à début précoce commence souvent par des symptômes dans les membres et peut progresser pour impliquer d’autres régions. Certains symptômes ont tendance à se manifester après des périodes d’effort et/ou à fluctuer au cours de la journée.

La dystonie à début tardif est généralement localisée dans une ou plusieurs parties adjacentes du corps, impliquant le plus souvent les muscles du cou et/ou du visage. La dystonie acquise peut affecter d’autres régions du corps.

Les dystonies évoluent souvent à travers différents stades. Initialement, les mouvements dystoniques peuvent être intermittents et n’apparaître que lors de mouvements volontaires ou de stress. Plus tard, les individus peuvent présenter des postures et des mouvements dystoniques en marchant et finalement même lorsqu’ils sont détendus. La dystonie peut être associée à des postures fixes et à un raccourcissement des tendons.

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Comment sont classées les dystonies ?

Une façon de classer les dystonies est basée sur les régions du corps qu’elles affectent :

• La dystonie généralisée affecte la plupart ou la totalité du corps.
• La dystonie focale est localisée à une partie spécifique du corps.
• La dystonie multifocale concerne deux ou plusieurs parties du corps non liées.
• La dystonie segmentaire affecte deux ou plusieurs parties adjacentes du corps.
• L’hémidystonie concerne le bras et la jambe du même côté du corps.

Il existe plusieurs formes différentes de dystonie. Certaines des formes focales les plus courantes sont :

La dystonie cervicale, également appelée torticolis spasmodique ou torticolis, est la plus courante des dystonies focales. Dans la dystonie cervicale, les muscles du cou qui contrôlent la position de la tête sont affectés, ce qui fait que la tête tourne d’un côté ou est tirée en avant ou en arrière. Parfois, l’épaule est tirée vers le haut. La dystonie cervicale peut survenir à tout âge, bien que la plupart des personnes présentent leurs premiers symptômes à l’âge moyen. Elle débute souvent lentement et atteint généralement un plateau en quelques mois ou années. Environ 10 % des personnes atteintes de torticolis peuvent connaître une rémission spontanée, mais malheureusement, cette rémission peut ne pas être durable.

Le blépharospasme, deuxième dystonie focale la plus courante, est la contraction involontaire et forcée des muscles contrôlant les clignements des yeux. Les premiers symptômes peuvent être une augmentation du clignement des yeux, et généralement les deux yeux sont affectés. Les spasmes peuvent entraîner la fermeture complète des paupières, provoquant une « cécité fonctionnelle » même si les yeux sont sains et la vision normale.

La dystonie cranio-faciale est un terme utilisé pour décrire la dystonie qui affecte les muscles de la tête, du visage et du cou (comme le blépharospasme). Le terme de syndrome de Meige est parfois appliqué à la dystonie cranio-faciale accompagnée d’un blépharospasme. La dystonie oromandibulaire affecte les muscles de la mâchoire, des lèvres et de la langue. Cette dystonie peut entraîner des difficultés à ouvrir et à fermer la mâchoire, et la parole et la déglutition peuvent être affectées. La dysphonie spasmodique, également appelée dystonie laryngée, implique les muscles qui contrôlent les cordes vocales, ce qui entraîne une parole tendue ou haletante.

Les dystonies spécifiques à une tâche sont des dystonies focales qui ont tendance à ne se produire que lorsqu’on entreprend une activité répétitive particulière. C’est le cas par exemple de la crampe de l’écrivain qui affecte les muscles de la main et parfois de l’avant-bras, et qui ne survient que lors de l’écriture manuscrite. Des dystonies focales similaires ont également été appelées crampe du dactylo, crampe du pianiste et crampe du musicien. La dystonie du musicien est un terme utilisé pour classer les dystonies focales affectant les musiciens, en particulier leur capacité à jouer d’un instrument ou à se produire. Elle peut concerner la main chez les joueurs de clavier ou de cordes, la bouche et les lèvres chez les joueurs d’instruments à vent, ou la voix chez les chanteurs.

En outre, il existe des formes de dystonie qui peuvent avoir une cause génétique :

• La dystonie DYT1 est une forme rare de dystonie généralisée à transmission dominante qui peut être causée par une mutation du gène DYT1. Cette forme de dystonie commence généralement dans l’enfance, affecte d’abord les membres et progresse, entraînant souvent un handicap important. Les effets du gène étant très variables, certaines personnes porteuses d’une mutation du gène DYT1 peuvent ne pas développer de dystonie.
• La dystonie répondant à la dopa (DRD), également connue sous le nom de maladie de Segawa, est une autre forme de dystonie qui peut avoir une cause génétique. Les personnes atteintes de la DRD voient généralement leurs symptômes apparaître pendant l’enfance et présentent des difficultés progressives à marcher. Les symptômes fluctuent de manière caractéristique et sont pires en fin de journée et après un exercice physique. Certaines formes de DRD sont dues à des mutations du gène DYT5. Les patients atteints de ce trouble présentent une amélioration spectaculaire de leurs symptômes après un traitement à la lévodopa, un médicament couramment utilisé pour traiter la maladie de Parkinson.

Récemment, les chercheurs ont identifié une autre cause génétique de dystonie qui est due à des mutations du gène DYT6. La dystonie causée par les mutations DYT6 se présente souvent comme une dystonie cranio-faciale, une dystonie cervicale ou une dystonie du bras. Rarement, une jambe est affectée dès le début.

De nombreux autres gènes à l’origine de syndromes dystoniques ont été découverts, et de nombreux variants génétiques sont connus à ce jour. Parmi les causes génétiques importantes de la dystonie figurent les mutations des gènes suivants : DYT3, qui provoque une dystonie associée au parkinsonisme ; DYT5 (GTP cyclohydrolase 1), qui est associé à une dystonie sensible à la dopa (maladie de Segawa) ; DYT6 (THAP1), associé à plusieurs présentations cliniques de la dystonie ; DYT11, qui provoque une dystonie associée à la myoclonie (contractions brèves des muscles) ; et DYT12, qui provoque une dystonie à déclenchement rapide associée au parkinsonisme.

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Quels sont les traitements disponibles ?

À l’heure actuelle, il n’existe aucun médicament pour prévenir la dystonie ou ralentir sa progression. Il existe cependant plusieurs options de traitement qui peuvent atténuer certains des symptômes de la dystonie, les médecins peuvent donc choisir une approche thérapeutique en fonction des symptômes de chaque individu.

• Toxine botulique. Les injections de toxine botulique constituent souvent le traitement le plus efficace pour les dystonies focales. Les injections de petites quantités de ce produit chimique dans les muscles affectés empêchent les contractions musculaires et peuvent apporter une amélioration temporaire des postures et mouvements anormaux qui caractérisent la dystonie. D’abord utilisées pour traiter le blépharospasme, ces injections sont maintenant largement utilisées pour traiter d’autres dystonies focales. La toxine diminue les spasmes musculaires en bloquant la libération du neurotransmetteur acétylcholine, qui provoque normalement la contraction des muscles. L’effet se manifeste généralement quelques jours après les injections et peut durer plusieurs mois avant que les injections ne doivent être répétées. Les détails du traitement varient selon les individus.
• Médicaments. Plusieurs classes de médicaments qui affectent différents neurotransmetteurs peuvent être efficaces pour diverses formes de dystonie. Ces médicaments sont utilisés « off-label », c’est-à-dire qu’ils sont approuvés par la Food and Drug Administration américaine pour traiter différents troubles ou conditions mais n’ont pas été spécifiquement approuvés pour traiter la dystonie. La réponse aux médicaments varie selon les individus et même chez une même personne au fil du temps. Ces médicaments comprennent :
  • Les agents anticholinergiques bloquent les effets du neurotransmetteur acétylcholine. Les médicaments de ce groupe comprennent le trihexyphénidyl et la benztropine. Ces médicaments peuvent parfois être sédatifs ou causer des troubles de la mémoire, surtout à des doses élevées et chez les personnes âgées. Ces effets secondaires peuvent limiter leur utilité. D’autres effets secondaires, tels que la sécheresse buccale et la constipation, peuvent généralement être gérés par des changements alimentaires ou d’autres médicaments.
  • Les agents GABAergiques sont des médicaments qui régulent le neurotransmetteur GABA. Ces médicaments comprennent les benzodiazépines comme le diazépam, le lorazépam, le clonazépam et le baclofène. La somnolence est leur effet secondaire courant.
  • Les agents dopaminergiques agissent sur le système dopaminergique et le neurotransmetteur dopamine, qui aide à contrôler les mouvements musculaires. Certaines personnes peuvent bénéficier de médicaments qui bloquent les effets de la dopamine, comme la tétrabénazine. Les effets secondaires (tels que la prise de poids et les mouvements musculaires involontaires et répétitifs) peuvent limiter l’utilisation de ces médicaments. La dystonie répondant à la dopa (DRD) est une forme spécifique de dystonie qui affecte le plus souvent les enfants et qui peut souvent être bien gérée avec la lévodopa.
• La stimulation cérébrale profonde (DBS) peut être recommandée pour certaines personnes atteintes de dystonie, notamment lorsque les médicaments ne soulagent pas suffisamment les symptômes ou que les effets secondaires sont trop importants. La DBS consiste à implanter chirurgicalement de petites électrodes reliées à un générateur d’impulsions dans des régions spécifiques du cerveau qui contrôlent les mouvements. Des quantités contrôlées d’électricité sont envoyées dans la région exacte du cerveau qui génère les symptômes dystoniques et interfèrent et bloquent les signaux électriques à l’origine des symptômes. La DBS doit être réalisée par une équipe interdisciplinaire comprenant des neurologues, des neurochirurgiens, des psychiatres et des neuropsychologues, car il y a un suivi intensif et des ajustements pour optimiser les réglages de la DBS d’une personne.
• D’autres interventions chirurgicales visent à interrompre les voies responsables des mouvements anormaux à différents niveaux du système nerveux. Certaines opérations endommagent volontairement de petites régions du thalamus (thalamotomie), du globus pallidus (pallidotomie) ou d’autres centres profonds du cerveau. D’autres opérations consistent à couper les nerfs menant aux racines nerveuses dans les profondeurs du cou, près de la moelle épinière (rhizotomie cervicale antérieure) ou à retirer les nerfs à l’endroit où ils pénètrent dans les muscles contractants (dénervation périphérique sélective). Certains patients signalent une réduction significative des symptômes après l’intervention chirurgicale.
• Les thérapies physiques et autres peuvent être utiles pour les personnes atteintes de dystonie et peuvent constituer un complément à d’autres approches thérapeutiques. L’orthophonie et/ou la thérapie vocale peuvent être très utiles pour certaines personnes affectées par la dysphonie spasmodique. La kinésithérapie, l’utilisation d’attelles, la gestion du stress et le biofeedback peuvent également aider les personnes atteintes de certaines formes de dystonie.

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Quelles sont les recherches en cours ?

Les objectifs ultimes de la recherche sont de trouver la ou les causes des dystonies afin de pouvoir les prévenir, et de trouver des moyens de guérir ou de traiter plus efficacement les personnes qui en sont atteintes. Le National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS), qui fait partie des National Institutes of Health (NIH), est l’agence fédérale responsable de la recherche sur le cerveau et les maladies neuromusculaires. Le NINDS sponsorise la recherche sur la dystonie à la fois dans ses installations au NIH et par le biais de subventions accordées à des centres et institutions médicaux dans tout le pays. Les scientifiques d’autres instituts du NIH mènent également des recherches qui peuvent bénéficier aux personnes atteintes de dystonie. Les scientifiques du National Institute on Deafness and Other Communication Disorders (NIDCD) étudient des traitements améliorés pour les troubles de la parole et de la voix associés à la dystonie. L’Institut national de l’œil (NEI) soutient les travaux sur l’étude du blépharospasme et des problèmes connexes, et l’Institut national Eunice Kennedy Shriver de la santé infantile et du développement humain (NICHD) soutient les travaux sur la dystonie, y compris la réhabilitation de ce trouble.

Les scientifiques des laboratoires du NINDS ont mené des enquêtes détaillées sur les schémas d’activité musculaire, des études d’imagerie de l’activité cérébrale et des études physiologiques du cerveau chez les personnes atteintes de dystonie.

Des études de traitement, utilisant la chirurgie ou les médicaments, sont menées dans de nombreux centres, dont le NIH. Pour en savoir plus sur les études cliniques sur la dystonie, veuillez consulter le site www.clinicaltrials.gov.

Récemment, la Dystonia Coalition – un réseau de recherche clinique sur la dystonie – a été créée avec le soutien du NINDS et du NIH Office of Rare Disease Research dans le cadre du Rare Disease Clinical Research Network. Pour plus d’informations sur les études cliniques et le registre des patients établis par la Dystonia Coalition, voir http://rarediseasesnetwork.epi.usf.edu/dystonia/.

La recherche des gènes responsables de certaines formes de dystonie se poursuit. En 1989, une équipe de chercheurs a cartographié un gène de la dystonie de torsion à début précoce sur le chromosome 9 ; le gène a ensuite été nommé DYT1. En 1997, l’équipe a séquencé le gène DYT1 et a découvert qu’il codait pour une protéine jusqu’alors inconnue, désormais appelée « torsine A ». La découverte du gène DYT1 et de la protéine torsine A offre la possibilité de procéder à des tests prénataux, permet aux médecins de poser un diagnostic spécifique dans certains cas de dystonie, et permet d’étudier les mécanismes moléculaires et cellulaires qui conduisent à la maladie.

La découverte de la mutation de la ‘torsine A’ a permis aux scientifiques d’étudier des modèles animaux dans lesquels le gène muté a été introduit. Grâce à la recherche avec des patients informés par les dernières découvertes de la génétique et des neurosciences fondamentales, les scientifiques et les médecins espèrent mieux comprendre la dystonie et trouver des traitements plus efficaces.

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Où puis-je obtenir plus d’informations ?

Pour plus d’informations sur les troubles neurologiques ou les programmes de recherche financés par le National Institute of Neurological Disorders and Stroke, contactez le Brain Resources and Information Network (BRAIN) de l’Institut à :

BRAIN
P.O. Box 5801
Bethesda, MD 20824
800-352-9424

Des informations sont également disponibles auprès des organisations suivantes:

Dystonia Medical Research Foundation
1 East Wacker Drive
Suite 2810
Chicago, IL 60601-1905
[email protected]
Tel : 312-755-0198
Fax : 312-803-0138

National Spasmodic Torticollis Association
9920 Talbert Avenue
Fountain Valley, CA 92708
[email protected]
Tel : 714-378-9837 ; 800-487-8385

American Speech-Language-Hearing Association (ASHA)
2200 Research Boulevard
Rockville, MD 20850
[email protected]
Tel : 800-638-8255
Fax : 301-571-0457

Fondation de recherche sur le blépharospasme essentiel bénin
637 North 7th Street Suite 102
P.O. Box 12468
Beaumont, TX 77726-2468
[email protected]
Tel : 409-832-0788
Fax : 409-832-0890

Dystonie de Bachmann-Strauss &Fondation Parkinson
P.O. Box 38016
Albany, NY 12203
[email protected]
Tel : 212-509-0995
Fax : 212-987-0662

Dystonie spasmodique du torticolis/Dystonie ST
P.O. Box 28
Mukwonago, WI 53149
[email protected]
Tel : 262-560-9534 ; 888-445-4588
Fax : 262-560-9535

Société américaine de dystonie
17 Suffolk Lane
Princeton Junction, NJ 08550
[email protected]
Téléphone : 310-237-5478

« Fiche d’information sur les dystonies », NINDS, date de publication janvier 2012.

NIH Publication n°. 12-717

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National Institute of Neurological Disorders and Stroke
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Bethesda, MD 20892

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