Was ist Dystonie?

Dystonie ist eine Erkrankung, die durch unwillkürliche Muskelkontraktionen gekennzeichnet ist, die langsame, sich wiederholende Bewegungen oder abnorme Körperhaltungen verursachen. Die Bewegungen können schmerzhaft sein, und manche Menschen mit Dystonie können einen Tremor oder andere neurologische Merkmale aufweisen. Es gibt verschiedene Formen der Dystonie, die nur einen Muskel, Muskelgruppen oder Muskeln im ganzen Körper betreffen können. Einige Formen der Dystonie sind genetisch bedingt, aber die Ursache für die meisten Fälle ist nicht bekannt.

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Was sind die Symptome?

Die Dystonie kann viele verschiedene Körperteile betreffen, und die Symptome sind je nach Form der Dystonie unterschiedlich. Zu den ersten Symptomen gehören Fußkrämpfe oder die Neigung, einen Fuß zu drehen oder zu schleifen – entweder sporadisch oder nach dem Laufen oder Gehen einer längeren Strecke – oder eine Verschlechterung der Handschrift nach dem Schreiben mehrerer Zeilen. In anderen Fällen kann sich der Nacken unwillkürlich drehen oder ziehen, vor allem, wenn der Betroffene müde ist oder unter Stress steht. Manchmal blinzeln beide Augen schnell und unkontrolliert, in anderen Fällen schließen sich die Augen aufgrund von Krämpfen. Zu den Symptomen können auch Zittern oder Schwierigkeiten beim Sprechen gehören. In manchen Fällen kann die Dystonie nur eine bestimmte Handlung beeinträchtigen, während andere ungehindert ablaufen können. So kann beispielsweise eine Musikerin Dystonie haben, wenn sie mit der Hand ein Instrument spielt, aber nicht, wenn sie mit derselben Hand tippt. Die anfänglichen Symptome können sehr mild sein und sich erst nach längerer Anstrengung, Stress oder Müdigkeit bemerkbar machen. Im Laufe der Zeit können sich die Symptome stärker bemerkbar machen oder sich ausbreiten; manchmal kommt es aber auch nur zu einer geringen oder gar keiner Progression. Dystonie geht in der Regel nicht mit Denk- oder Verständnisproblemen einher, aber Depressionen und Angstzustände können vorhanden sein.

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Was wissen Forscher über Dystonie?

Die Ursache der Dystonie ist nicht bekannt. Forscher gehen davon aus, dass Dystonie durch eine Anomalie oder eine Schädigung der Basalganglien oder anderer Hirnregionen, die Bewegungen steuern, verursacht wird. Möglicherweise gibt es Anomalien in der Fähigkeit des Gehirns, eine Gruppe von chemischen Stoffen, die so genannten Neurotransmitter, zu verarbeiten, die den Zellen im Gehirn helfen, miteinander zu kommunizieren. Es können auch Anomalien in der Art und Weise auftreten, wie das Gehirn Informationen verarbeitet und Bewegungsbefehle erzeugt. In den meisten Fällen sind bei der Magnetresonanztomographie oder anderen bildgebenden Verfahren keine Anomalien zu erkennen.

Die Dystonien können in drei Gruppen eingeteilt werden: idiopathische, genetische und erworbene Dystonien.

• Idiopathische Dystonien beziehen sich auf Dystonien, für die es keine eindeutige Ursache gibt. Viele Fälle von Dystonie sind idiopathisch.
• Es gibt mehrere genetische Ursachen für Dystonie. Einige Formen scheinen dominant vererbt zu werden, d. h. es ist nur ein Elternteil erforderlich, der das defekte Gen trägt, um die Krankheit an sein Kind weiterzugeben. Jedes Kind eines Elternteils mit dem abnormen Gen hat eine 50-prozentige Chance, das defekte Gen zu tragen. Es ist wichtig zu beachten, dass die Symptome in ihrer Art und Schwere selbst bei Mitgliedern derselben Familie stark variieren können. In einigen Fällen entwickeln Personen, die das defekte Gen geerbt haben, möglicherweise keine Dystonie. Das Vorhandensein eines mutierten Gens scheint ausreichend zu sein, um die chemischen Ungleichgewichte zu verursachen, die zu Dystonie führen können, aber auch andere genetische oder sogar umweltbedingte Faktoren können eine Rolle spielen. Die Kenntnis des Vererbungsmusters kann Familien helfen, das Risiko der Weitergabe der Dystonie an künftige Generationen zu verstehen.
• Die erworbene Dystonie, auch sekundäre Dystonie genannt, entsteht durch Umwelt- oder andere Schädigungen des Gehirns oder durch die Einnahme bestimmter Medikamente. Einige Ursachen für erworbene Dystonien sind Geburtsschäden (einschließlich Hypoxie, Sauerstoffmangel im Gehirn, und neonatale Hirnblutungen), bestimmte Infektionen, Reaktionen auf bestimmte Medikamente, Schwermetall- oder Kohlenmonoxidvergiftungen, Traumata oder Schlaganfälle. Dystonie kann ein Symptom anderer Krankheiten sein, von denen einige erblich bedingt sein können. Eine erworbene Dystonie bleibt oft in der Schwebe und breitet sich nicht auf andere Körperteile aus. Dystonien, die als Folge von Medikamenten auftreten, hören oft auf, wenn die Medikamente schnell abgesetzt werden.

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Wann treten die Symptome auf?

Dystonien können in jedem Alter auftreten, werden aber oft als früh oder in der Kindheit beginnend oder im Erwachsenenalter beginnend beschrieben.

Die früh einsetzende Dystonie beginnt oft mit Symptomen in den Gliedmaßen und kann sich auf andere Regionen ausweiten. Einige Symptome treten eher nach Anstrengung auf und/oder schwanken im Laufe des Tages.

Erworbene Dystonien treten in der Regel in einer oder in benachbarten Körperregionen auf, wobei meist die Nacken- und/oder Gesichtsmuskeln betroffen sind. Eine erworbene Dystonie kann auch andere Körperregionen betreffen.

Dystonien verlaufen oft in verschiedenen Stadien. Anfänglich können dystone Bewegungen intermittierend sein und nur bei willkürlichen Bewegungen oder Stress auftreten. Später können die Betroffenen dystonische Haltungen und Bewegungen beim Gehen und schließlich sogar in entspanntem Zustand zeigen. Dystonien können mit fixierten Körperhaltungen und Sehnenverkürzungen einhergehen.

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Wie werden die Dystonien klassifiziert?

Eine Möglichkeit, die Dystonien zu klassifizieren, basiert auf den Körperregionen, die sie betreffen:

• Die generalisierte Dystonie betrifft den größten Teil oder den gesamten Körper.
• Die fokale Dystonie ist auf einen bestimmten Körperteil beschränkt.
• Die multifokale Dystonie betrifft zwei oder mehr nicht zusammenhängende Körperteile.
• Die segmentale Dystonie betrifft zwei oder mehr benachbarte Körperteile.
• Die Hemidystonie betrifft den Arm und das Bein auf derselben Körperseite.

Es gibt mehrere verschiedene Formen der Dystonie. Einige der häufigsten fokalen Formen sind:

Die zervikale Dystonie, auch spasmodischer Schiefhals oder Torticollis genannt, ist die häufigste der fokalen Dystonien. Bei der zervikalen Dystonie sind die Muskeln im Nacken betroffen, die die Position des Kopfes steuern, so dass der Kopf zu einer Seite gedreht oder nach vorne oder hinten gezogen wird. Manchmal wird auch die Schulter nach oben gezogen. Die zervikale Dystonie kann in jedem Alter auftreten, obwohl die meisten Menschen die ersten Symptome im mittleren Alter bemerken. Sie beginnt oft langsam und erreicht in der Regel nach einigen Monaten oder Jahren ein Plateau. Bei etwa 10 Prozent der Betroffenen kommt es zu einer Spontanremission, die aber leider nicht von Dauer ist.

Blepharospasmus, die zweithäufigste fokale Dystonie, ist eine unwillkürliche, gewaltsame Kontraktion der Muskeln, die den Lidschlag steuern. Die ersten Symptome können verstärktes Blinzeln sein, und in der Regel sind beide Augen betroffen. Die Krämpfe können dazu führen, dass sich die Augenlider vollständig schließen, was zu einer „funktionellen Blindheit“ führt, obwohl die Augen gesund sind und das Sehvermögen normal ist.

Die kranio-faziale Dystonie ist ein Begriff, der Dystonien beschreibt, die die Muskeln des Kopfes, des Gesichts und des Halses betreffen (z. B. Blepharospasmus). Der Begriff Meige-Syndrom wird manchmal für kraniofaziale Dystonien verwendet, die mit Blepharospasmus einhergehen. Die oromandibuläre Dystonie betrifft die Muskeln des Kiefers, der Lippen und der Zunge. Diese Dystonie kann zu Schwierigkeiten beim Öffnen und Schließen des Kiefers führen, und das Sprechen und Schlucken kann beeinträchtigt sein. Die spasmodische Dysphonie, auch laryngeale Dystonie genannt, betrifft die Muskeln, die die Stimmbänder kontrollieren, was zu angestrengtem oder atemlosem Sprechen führt.

Aufgabenspezifische Dystonien sind fokale Dystonien, die in der Regel nur bei der Ausübung einer bestimmten sich wiederholenden Tätigkeit auftreten. Ein Beispiel ist der Schreibkrampf, der die Muskeln der Hand und manchmal des Unterarms betrifft und nur beim Schreiben auftritt. Ähnliche fokale Dystonien werden auch als Schreibmaschinenkrampf, Pianistenkrampf und Musikerkrampf bezeichnet. Die Musikerdystonie ist ein Begriff, der verwendet wird, um fokale Dystonien zu klassifizieren, die Musiker betreffen, insbesondere ihre Fähigkeit, ein Instrument zu spielen oder aufzutreten. Sie kann die Hand bei Tasten- oder Streichern, den Mund und die Lippen bei Bläsern oder die Stimme bei Sängern betreffen.

Außerdem gibt es Formen der Dystonie, die eine genetische Ursache haben können:

• Die DYT1-Dystonie ist eine seltene Form der dominant vererbten generalisierten Dystonie, die durch eine Mutation im DYT1-Gen verursacht werden kann. Diese Form der Dystonie beginnt typischerweise in der Kindheit, betrifft zuerst die Gliedmaßen und schreitet fort, was oft zu erheblichen Behinderungen führt. Da die Auswirkungen des Gens so variabel sind, entwickeln manche Menschen, die Träger einer Mutation im DYT1-Gen sind, möglicherweise keine Dystonie.
• Eine weitere Form der Dystonie, die eine genetische Ursache haben kann, ist die Dopa-responsive Dystonie (DRD), auch bekannt als Morbus Segawa. Bei Menschen mit DRD beginnt die Krankheit typischerweise in der Kindheit und führt zu fortschreitenden Schwierigkeiten beim Gehen. Die Symptome sind typischerweise schwankend und verschlimmern sich spät am Tag und nach körperlicher Anstrengung. Einige Formen von DRD sind auf Mutationen im DYT5-Gen zurückzuführen. Bei Patienten mit dieser Störung bessern sich die Symptome nach einer Behandlung mit Levodopa, einem Medikament, das häufig zur Behandlung der Parkinson-Krankheit eingesetzt wird, dramatisch.

Kürzlich haben Forscher eine weitere genetische Ursache für Dystonie entdeckt, die auf Mutationen im DYT6-Gen zurückzuführen ist. Dystonien, die durch DYT6-Mutationen verursacht werden, treten häufig als kranio-faziale Dystonie, zervikale Dystonie oder Armdystonie auf. Selten ist zu Beginn auch ein Bein betroffen.

Viele andere Gene, die dystone Syndrome verursachen, wurden gefunden, und zahlreiche genetische Varianten sind bisher bekannt. Zu den wichtigen genetischen Ursachen der Dystonie gehören Mutationen in den folgenden Genen: DYT3, das eine mit Parkinsonismus assoziierte Dystonie verursacht; DYT5 (GTP-Cyclohydrolase 1), das mit einer auf Dopa reagierenden Dystonie (Segawa-Krankheit) assoziiert ist; DYT6 (THAP1), das mit verschiedenen klinischen Erscheinungsformen der Dystonie assoziiert ist; DYT11, das eine mit Myoklonus (kurze Muskelkontraktionen) assoziierte Dystonie verursacht; und DYT12, das eine mit Parkinsonismus assoziierte, schnell einsetzende Dystonie verursacht.

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Welche Behandlungsmöglichkeiten gibt es?

Zurzeit gibt es keine Medikamente, die die Dystonie verhindern oder ihr Fortschreiten verlangsamen. Es gibt jedoch mehrere Behandlungsmöglichkeiten, die einige der Symptome der Dystonie lindern können, so dass der Arzt je nach den individuellen Symptomen einen Therapieansatz wählen kann.

• Botulinumtoxin. Botulinum-Injektionen sind oft die wirksamste Behandlung für fokale Dystonien. Die Injektion kleiner Mengen dieser Chemikalie in die betroffenen Muskeln verhindert Muskelkontraktionen und kann zu einer vorübergehenden Verbesserung der abnormalen Haltungen und Bewegungen führen, die für Dystonien charakteristisch sind. Diese Injektionen wurden zunächst zur Behandlung des Blepharospasmus eingesetzt und sind inzwischen auch bei anderen fokalen Dystonien weit verbreitet. Das Toxin verringert die Muskelkrämpfe, indem es die Freisetzung des Neurotransmitters Acetylcholin blockiert, der normalerweise die Kontraktion der Muskeln bewirkt. Die Wirkung tritt in der Regel einige Tage nach den Injektionen ein und kann mehrere Monate anhalten, bevor die Injektionen wiederholt werden müssen. Die Einzelheiten der Behandlung sind von Person zu Person unterschiedlich.
• Medikamente. Mehrere Klassen von Medikamenten, die auf verschiedene Neurotransmitter wirken, können bei verschiedenen Formen der Dystonie wirksam sein. Diese Medikamente werden „off-label“ eingesetzt, d. h. sie sind von der US Food and Drug Administration zur Behandlung verschiedener Erkrankungen oder Zustände zugelassen, aber nicht speziell zur Behandlung der Dystonie. Das Ansprechen auf Medikamente variiert von Person zu Person und sogar bei ein und derselben Person im Laufe der Zeit. Zu diesen Medikamenten gehören:
  • Anticholinergika blockieren die Wirkung des Neurotransmitters Acetylcholin. Zu dieser Medikamentengruppe gehören Trihexyphenidyl und Benztropin. Manchmal können diese Medikamente sedierend wirken oder zu Gedächtnisproblemen führen, insbesondere bei höherer Dosierung und bei älteren Menschen. Diese Nebenwirkungen können ihre Nützlichkeit einschränken. Andere Nebenwirkungen wie Mundtrockenheit und Verstopfung lassen sich in der Regel mit einer Ernährungsumstellung oder anderen Medikamenten in den Griff bekommen.
  • GABAerge Mittel sind Medikamente, die den Neurotransmitter GABA regulieren. Zu diesen Medikamenten gehören die Benzodiazepine wie Diazepam, Lorazepam, Clonazepam und Baclofen. Schläfrigkeit ist eine häufige Nebenwirkung.
  • Dopaminerge Mittel wirken auf das Dopaminsystem und den Neurotransmitter Dopamin, der die Muskelbewegungen steuert. Manche Menschen können von Medikamenten profitieren, die die Wirkung von Dopamin blockieren, wie z. B. Tetrabenazin. Nebenwirkungen (wie Gewichtszunahme und unwillkürliche und sich wiederholende Muskelbewegungen) können den Einsatz dieser Medikamente einschränken. Die dopareaktive Dystonie (DRD) ist eine spezielle Form der Dystonie, die am häufigsten Kinder betrifft und oft gut mit Levodopa behandelt werden kann.
• Für einige Personen mit Dystonie kann eine tiefe Hirnstimulation (DBS) empfohlen werden, insbesondere wenn Medikamente die Symptome nicht ausreichend lindern oder die Nebenwirkungen zu stark sind. Bei der DBS werden kleine Elektroden, die mit einem Impulsgenerator verbunden sind, chirurgisch in bestimmte Hirnregionen implantiert, die Bewegungen steuern. Kontrollierte Strommengen werden genau in die Hirnregion geschickt, die die dystonen Symptome verursacht, und stören und blockieren die elektrischen Signale, die die Symptome verursachen. Die DBS sollte von einem interdisziplinären Team durchgeführt werden, dem Neurologen, Neurochirurgen, Psychiater und Neuropsychologen angehören, da eine intensive Nachsorge und Anpassungen erforderlich sind, um die DBS-Einstellungen des Einzelnen zu optimieren.
• Andere Operationen zielen darauf ab, die für die abnormen Bewegungen verantwortlichen Bahnen auf verschiedenen Ebenen des Nervensystems zu unterbrechen. Bei einigen Operationen werden gezielt kleine Bereiche des Thalamus (Thalamotomie), des Globus pallidus (Pallidotomie) oder anderer tiefer gelegener Zentren im Gehirn beschädigt. Bei anderen Operationen werden die zu den Nervenwurzeln führenden Nerven tief im Nacken in der Nähe des Rückenmarks durchtrennt (anteriore zervikale Rhizotomie) oder die Nerven an der Stelle entfernt, an der sie in die kontrahierenden Muskeln eintreten (selektive periphere Denervierung). Einige Patienten berichten über eine deutliche Verringerung der Symptome nach der Operation.
• Physikalische und andere Therapien können für Menschen mit Dystonie hilfreich sein und andere therapeutische Ansätze ergänzen. Logopädie und/oder Stimmtherapie können für einige Betroffene mit spasmodischer Dysphonie sehr hilfreich sein. Physikalische Therapie, die Verwendung von Schienen, Stressbewältigung und Biofeedback können Menschen mit bestimmten Formen der Dystonie ebenfalls helfen.

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Was wird geforscht?

Die Forschung zielt letztlich darauf ab, die Ursache(n) der Dystonien zu finden, um ihnen vorzubeugen, und Wege zu finden, die Betroffenen zu heilen oder wirksamer zu behandeln. Das National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS), das zu den National Institutes of Health (NIH) gehört, ist die Bundesbehörde mit der Hauptverantwortung für die Gehirn- und neuromuskuläre Forschung. Das NINDS fördert die Dystonie-Forschung sowohl in seinen Einrichtungen am NIH als auch durch Zuschüsse an medizinische Zentren und Einrichtungen im ganzen Land. Wissenschaftler an anderen NIH-Instituten führen ebenfalls Forschungsarbeiten durch, die Menschen mit Dystonie zugute kommen können. Wissenschaftler am National Institute on Deafness and Other Communication Disorders (NIDCD) untersuchen verbesserte Behandlungsmöglichkeiten für Sprach- und Stimmstörungen im Zusammenhang mit Dystonie. Das National Eye Institute (NEI) unterstützt Arbeiten zur Erforschung von Blepharospasmus und verwandten Problemen, und das Eunice Kennedy ShriverNational Institute of Child Health and Human Development (NICHD) unterstützt Arbeiten zur Dystonie, einschließlich der Rehabilitation für diese Erkrankung.

Wissenschaftler in den Labors des NINDS haben detaillierte Untersuchungen der Muster der Muskelaktivität, bildgebende Studien der Hirnaktivität und physiologische Studien des Gehirns bei Personen mit Dystonie durchgeführt.

Behandlungsstudien mit chirurgischen Eingriffen oder Medikamenten werden in vielen Zentren, auch am NIH, durchgeführt. Weitere Informationen über klinische Studien zur Dystonie finden Sie unter www.clinicaltrials.gov.

Kürzlich wurde die Dystonia Coalition – ein klinisches Forschungsnetzwerk für Dystonie – mit Unterstützung des NINDS und des NIH Office of Rare Disease Research als Teil des Rare Disease Clinical Research Network gegründet. Weitere Informationen über die klinischen Studien und das von der Dystonia Coalition eingerichtete Patientenregister finden Sie unter http://rarediseasesnetwork.epi.usf.edu/dystonia/.

Die Suche nach Genen, die für einige Formen der Dystonie verantwortlich sind, geht weiter. Im Jahr 1989 kartierte ein Forscherteam ein Gen für früh einsetzende Torsionsdystonie auf Chromosom 9; das Gen wurde später DYT1 genannt. Im Jahr 1997 sequenzierte das Team das DYT1-Gen und stellte fest, dass es für ein zuvor unbekanntes Protein kodiert, das jetzt „Torsin A“ genannt wird. Die Entdeckung des DYT1-Gens und des Torsin-A-Proteins ermöglichen pränatale Tests, erlauben Ärzten in einigen Fällen von Dystonie eine spezifische Diagnose und erlauben die Untersuchung der molekularen und zellulären Mechanismen, die zur Krankheit führen.

Die Entdeckung der Mutation in „Torsin A“ hat es den Wissenschaftlern ermöglicht, Tiermodelle zu untersuchen, in die das mutierte Gen eingeführt wurde. Durch die Forschung mit Patienten auf der Grundlage der neuesten Erkenntnisse der Genetik und der grundlegenden Neurowissenschaften hoffen Wissenschaftler und Ärzte, die Dystonie besser zu verstehen und wirksamere Behandlungen zu finden.

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Wo kann ich weitere Informationen erhalten?

Für weitere Informationen über neurologische Erkrankungen oder Forschungsprogramme, die vom National Institute of Neurological Disorders and Stroke finanziert werden, wenden Sie sich an das Brain Resources and Information Network (BRAIN) des Instituts unter:

BRAIN
P.O. Box 5801
Bethesda, MD 20824
800-352-9424

Informationen sind auch bei den folgenden Organisationen erhältlich:

Dystonia Medical Research Foundation
1 East Wacker Drive
Suite 2810
Chicago, IL 60601-1905
[email protected]
Tel: 312-755-0198
Fax: 312-803-0138

National Spasmodic Torticollis Association
9920 Talbert Avenue
Fountain Valley, CA 92708
[email protected]
Tel: 714-378-9837; 800-487-8385

American Speech-Language-Hearing Association (ASHA)
2200 Research Boulevard
Rockville, MD 20850
[email protected]
Tel: 800-638-8255
Fax: 301-571-0457

Benign Essential Blepharospasm Research Foundation
637 North 7th Street Suite 102
P.O. Box 12468
Beaumont, TX 77726-2468
[email protected]
Tel: 409-832-0788
Fax: 409-832-0890

Bachmann-Strauss Dystonia & Parkinson Foundation
P.O. Box 38016
Albany, NY 12203
[email protected]
Tel: 212-509-0995
Fax: 212-987-0662

Spasmodic Torticollis Dystonia/ST Dystonia
P.O. Box 28
Mukwonago, WI 53149
[email protected]
Tel: 262-560-9534; 888-445-4588
Fax: 262-560-9535

American Dystonia Society
17 Suffolk Lane
Princeton Junction, NJ 08550
[email protected]
Tel: 310-237-5478

„Dystonias Fact Sheet“, NINDS, Erscheinungsdatum Januar 2012.

NIH Publication No. 12-717

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Erstellt von:
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National Institute of Neurological Disorders and Stroke
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