Discussion

MLL jest rzadką jednostką kliniczną, która ma stosunkowo niewiele publikacji w literaturze. Zwykle towarzyszy jej obrzęk limfatyczny o różnej przyczynie, który może prowadzić do niedrożności naczyń limfatycznych i obrzęku limfatycznego. Zwykle występuje u pacjentów chorobliwie otyłych z powodu dużej ilości tkanki tłuszczowej, która może tworzyć mikrośrodowisko niedokrwienne i stymulować proces podobny do rany, który rekrutuje czynniki wzrostu do tego obszaru. Związek między MLL a niedoczynnością tarczycy został również zgłoszony. Kobiety są częściej dotknięte chorobą niż mężczyźni. Średnia wielkość zmiany wynosi 28,5 cm i waha się od 19,5 do 61,5 cm. MLL są często obecne przez znaczny czas przed resekcją i mogą zwrócić uwagę kliniczną dopiero wtedy, gdy przeszkadzają w codziennych czynnościach lub gdy wtórnie ulegają zapaleniu. W badaniu radiologicznym zwykle stwierdza się rozrośniętą tkankę podskórną z pasmami tkanek miękkich, ale bez dyskretnej zmiany masowej, co może wskazywać na jej tłuszczowy charakter. Najczęstszą lokalizacją jest okolica przyśrodkowa uda. Ostatnio w kilku doniesieniach udokumentowano, że MLL może występować również w innych okolicach, takich jak srom, mons pubis, moszna i kończyna górna. Lokalizacja brzuszna jest stosunkowo rzadka i klinicznie jest zwykle niedodiagnozowana jako nowotwór złośliwy, szczególnie dobrze zróżnicowany tłuszczakomięsak (WDLPS), w oparciu o wrażenia kliniczne i radiologiczne .

Indeed, clinical pictures and histologically expanded interlobular septae and massive amount of adipose tissue may mimic WDLPS; nevertheless, lymphedema is a superficial process that involves mainly skin and dermo-/epidermochanges related to chronic lymphedema without rapid growth imply a benign process. WDLPS zwykle tworzy dyskretną zmianę, w przeciwieństwie do zmian rozsianych obserwowanych w MLL. Na poziomie mikroskopowym obecność poszerzonych, obrzękniętych przegród włóknistych wraz z reaktywnymi fibroblastami może imitować WDLP.

W MLL adipocyty są równomiernej wielkości i brak w nich charakterystycznych hiperchromatycznych komórek zrębu, grubościennych naczyń krwionośnych zawierających w swoich ścianach podobne hiperchromatyczne komórki oraz lipoblastów. W trudnych przypadkach, barwienie immunohistochemiczne na obecność MDM2, CDK4 i p16 lub fluorescencyjna hybrydyzacja in situ w celu wykrycia amplifikacji genu MDM2 mogą z całą pewnością oddzielić MLL od WDLPS. Brak splotowatych naczyń włosowatych, zrębu śluzowatego i lipoblastu/komórek okrągłych może również wykluczyć śluzaka tłuszczakowatego. Na życzenie, jako testu potwierdzającego można użyć fluorescencyjnej hybrydyzacji in situ w celu wykrycia translokacji t(12;16) (FUS;CHOP).

Włókniakomięsak typu dezmoidalnego może być również jednym z rozpoznań różnicowych ze względu na reaktywne fibroblasty i włóknisto-mięsisty zrąb. Jednakże, podobnie jak w przypadku WDLPS, fibromatoza typu desmoidalnego zwykle przedstawia się jako dyskretna zmiana włóknista w obrębie tkanek miękkich z długimi, rozchodzącymi się pęczkami nijakich (myo)fibroblastów wraz z cienkościennymi, poszerzonymi naczyniami, obrzękiem okołonaczyniowym i obwodowym naciekiem przewlekłych komórek zapalnych, czego nie można stwierdzić w MLL. Negatywny wynik barwienia jądrowej β-kateniny fibroblastów w MLL może również służyć jako doskonała wskazówka diagnostyczna.

Mięśniakomięsak niskiego stopnia występuje zwykle w kończynach u pacjentów w podeszłym wieku. Można go odróżnić od MLL dzięki względnie zlokalizowanemu charakterowi, atypowym hiperchromatycznym komórkom wrzecionowatym, zrębie śluzowatym i dobrze rozwiniętym łukowatym naczyniom.

Ponieważ podstawową przyczyną MLL jest niedrożność limfatyczna, prawdopodobnie spowodowana chorobliwą otyłością, oczekuje się, że zmiany te będą się utrzymywać lub nawet nawracać po resekcji chirurgicznej, chociaż nie udokumentowano nawrotu w sposób agresywny. Ostatnio opisano przypadki raka kolczystokomórkowego i skórnego mięsaka naczyniopochodnego, które powstały w wyniku długotrwałego MLL, prawdopodobnie w wyniku podobnego patomechanizmu jak zespół Stewarta-Trevesa. W związku z tym nadal zalecana jest długoterminowa obserwacja.

Podsumowując, przedstawiamy przypadek MLL wywodzącego się ze ściany jamy brzusznej u chorobliwie otyłego pacjenta, który jest rzadką zmianą pseudosarkoidalną, a jego rozpoznanie może stanowić wyzwanie dla patologów. Wymagana jest świadomość istnienia tej rzadkiej jednostki oraz szczegółowa informacja kliniczna i radiologiczna oraz korelacja. Rozpoznanie różnicowe WDLPS, najczęstszego naśladowcy, można wykluczyć za pomocą barwień immunohistochemicznych i fluorescencyjnej hybrydyzacji in situ. Chociaż rzadko, udokumentowano wtórną transformację sarkomatyczną; zalecana jest częsta obserwacja.