Discussion
MLL egy ritka klinikai entitás, amely viszonylag kevés irodalmi publikált . Általában változó okokból eredő nyiroködémával társul, amely nyirokcsomó elzáródáshoz és nyiroködémához vezethet. Általában kórosan elhízott betegnél fordul elő a nagy mennyiségű zsír súlya által, amely iszkémiás mikrokörnyezetet hozhat létre és sebszerű folyamatot stimulálhat, amely növekedési faktorokat toboroz a területre . Az MLL és a pajzsmirigy alulműködés közötti összefüggésről is beszámoltak . A nők gyakrabban érintettek, mint a férfiak. Az elváltozás átlagos mérete 28,5 cm, 19,5 és 61,5 cm között változik . Az MLL gyakran jelentős ideig jelen van a reszekció előtt, és csak akkor kerülhet klinikai figyelemre, amikor zavarja a mindennapi tevékenységeket, vagy másodlagosan gyulladást okoz. A radiológiai vizsgálat általában kitágult bőr alatti szövetet mutatott ki lágyszöveti sávokkal, de diszkrét tömeges elváltozás nélkül, ami zsírszöveti jellegére utalhat. A leggyakoribb lokalizáció a comb medialis oldala körül található. A közelmúltban számos jelentés dokumentálta, hogy az MLL más területeken is előfordulhat, például a szeméremtesten, a szeméremdombon, a herezacskóban és a felső végtagokon . A hasi lokalizáció viszonylag ritka, és klinikailag általában aluldiagnosztizált rosszindulatú daganat, különösen jól differenciált liposarcoma (WDLPS), a klinikai és radiológiai benyomások alapján .
A klinikai képek és a szövettanilag kiterjesztett interlobuláris szeptumok és a masszív mennyiségű zsírszövet utánozhatja a WDLPS-t; mindazonáltal a nyiroködéma egy felszíni folyamat, amely elsősorban a bőr és a krónikus nyiroködémához kapcsolódó dermo- / epidermochangulációkat érinti gyors növekedés nélkül, ami jóindulatú folyamatot jelent. A WDLPS általában diszkrét elváltozást képez, szemben az MLL-ben megfigyelhető diffúz elváltozásokkal. Mikroszkópos szinten a kiszélesedett, ödémás rostos szeptumok jelenléte reaktív fibroblasztokkal együtt utánozhatja a WDLP-t.
Az MLL-ben az adipociták egyenletes méretűek, és hiányoznak a jellegzetes hiperchromatikus stromasejtek, a vastag falú erek, amelyek falukban hasonló hiperchromatikus sejteket tartalmaznak, és a lipoblasztok. Kihívásos esetekben az MDM2, CDK4 és p16 immunhisztokémiai festése vagy az MDM2 génamplifikáció kimutatására szolgáló fluoreszcens in situ hibridizáció biztosan el tudja különíteni az MLL-t a WDLPS-től. A plexiform típusú kapillárisok, a myxoid stroma és a lipoblaszt/kereksejt hiánya szintén kizárhatja a myxoid liposarcomát. Igény esetén a t(12;16) (FUS;CHOP) transzlokáció kimutatására szolgáló fluoreszcens in situ hibridizáció megerősítő tesztként alkalmazható.
A reaktív fibroblasztok és a fibroödémás stroma miatt a desmoid típusú fibromatosis is a differenciáldiagnózisok között szerepelhet. A WDLPS-hez hasonlóan azonban a desmoid-típusú fibromatosis általában a lágyrészeken belül diszkrét rostos elváltozásként jelentkezik, melyben hosszú, sebes fürtökben elhelyezkedő blanda (myo)fibroblasztok találhatók, vékonyfalú, tágult érrendszerrel, perivascularis ödémával és perifériás krónikus gyulladásos sejtinfiltrációval együtt, ami MLL-ben nem található. Az MLL-ben a fibroblasztok β-katenin negatív nukleáris festődése szintén nagyszerű diagnosztikai támpontként szolgálhat.
Az alacsony fokú myxofibroszarkóma általában idős betegek végtagjain fordul elő. Az MLL-től viszonylag lokalizált jellege, atipikus hiperchromatikus orsósejtek, myxoid stroma és jól fejlett íves érhálózat alapján lehet megkülönböztetni.
Mivel az MLL kiváltó oka a nyirokcsomó elzáródása, esetleg a kóros elhízás miatt, ezen elváltozások perzisztenciája vagy akár kiújulása várható a sebészi reszekció után, bár agresszív módon történő kiújulást nem dokumentáltak . A közelmúltban jelentették a hosszú ideje fennálló MLL-ből eredő laphámsejtes karcinóma és bőr angioszarkóma eseteit, valószínűleg a Stewart-Treves-szindrómához hasonló patomechanizmus révén. Ezért továbbra is ajánlott a hosszú távú nyomon követés.
Összefoglalva, egy kórosan elhízott beteg hasfalából eredő MLL esetét mutatjuk be, amely egy ritka pszeudoszarkomatózus elváltozás, és a diagnózis kihívást jelenthet a patológusok számára. E ritka entitás ismerete, valamint részletes klinikai és radiológiai információk és korreláció szükséges. A WDLPS, a leggyakoribb mimóka differenciáldiagnózisa immunhisztokémiai festéssel és fluoreszcens in situ hibridizációval zárható ki. Bár ritka, másodlagos szarkomatózus transzformációt dokumentáltak; gyakori követés ajánlott.