Diskussion
MLL är en sällsynt klinisk enhet som har relativt lite litteratur publicerad. Den är vanligtvis associerad med lymfödem av varierande orsaker som kan leda till lymfatisk obstruktion och lymfödem. Det förekommer vanligen hos morbidt överviktiga patienter genom vikten av stora mängder fett som kan skapa en ischemisk mikromiljö och stimulera en sårliknande process som rekryterar tillväxtfaktorer till området . Man har också rapporterat ett samband mellan MLL och hypotyreos . Kvinnor drabbas oftare än män. Den genomsnittliga storleken på lesionen är 28,5 cm och varierar mellan 19,5 och 61,5 cm . MLL är ofta närvarande under lång tid före resektion och kan få klinisk uppmärksamhet först när de stör de dagliga aktiviteterna eller är sekundärt inflammerade. Den radiologiska undersökningen visar vanligen expanderad subkutan vävnad med mjuka vävnadsband men utan en diskret masslesion, vilket kan tyda på att den är av fettvävnadskaraktär. Den vanligaste platsen är runt den mediala sidan av låret. På senare tid har flera rapporter dokumenterat att MLL även kan förekomma i andra områden, t.ex. vulva, puckelbenet, pungen och de övre extremiteterna. Lokalisering i buken är relativt sällsynt och är kliniskt sett oftast underdiagnostiserad som malign tumör, särskilt väldifferentierat liposarkom (WDLPS), baserat på kliniska och radiologiska intryck .
Förvisso kan kliniska bilder och histologiskt expanderade interlobulära septae och massiv mängd fettvävnad efterlikna WDLPS; icke desto mindre är lymfödem en ytlig process som huvudsakligen involverar hud- och dermo-/epidermförändringar relaterade till kroniskt lymfödem utan snabb tillväxt antyda en godartad process. WDLPS bildar vanligtvis en diskret lesion, till skillnad från de diffusa förändringar som ses vid MLL. I mikroskopiska nivåer kan förekomsten av vidgade, ödematösa fibrösa septa tillsammans med reaktiva fibroblaster efterlikna WDLP.
I MLL är adipocyterna jämnt stora och saknar de karakteristiska hyperkromatiska stromalcellerna, tjockväggiga blodkärl som innehåller liknande hyperkromatiska celler i sina väggar och lipoblaster. I utmanande fall kan immunohistokemisk färgning för MDM2, CDK4 och p16 eller fluorescerande in situ-hybridisering för att påvisa MDM2-genamplifiering säkert skilja MLL från WDLPS. Avsaknad av kapillärer av plexiform typ, myxoidt stroma och lipoblast/rundcell kan också utesluta myxoidt liposarkom. På begäran kan fluorescerande in situ-hybridisering för att upptäcka t(12;16) (FUS;CHOP)-translokation användas som ett bekräftelsetest.
Desmoid typfibromatos kan också vara en av differentialdiagnoserna på grund av de reaktiva fibroblasterna och det fibroedematösa stroma. I likhet med WDLPS uppvisar dock fibromatos av desmoid-typ vanligtvis en diskret fibrös lesion inom mjukdelarna med långa, svepande fascikler av intetsägande (myo)fibroblaster tillsammans med tunnväggiga, dilaterade kärl och perivaskulärt ödem och perifer kronisk inflammatorisk cellinfiltration som inte kan hittas vid MLL. Negativ kärnfärgning av β-catenin av fibroblaster i MLL kan också fungera som en stor diagnostisk ledtråd.
Låggradigt myxofibrosarkom förekommer vanligen i äldre patienters extremiteter. Det kan särskiljas från MLL genom sin relativt lokaliserade natur, atypiska hyperkromatiska spindelceller, myxoida stroma och välutvecklade bågformiga vaskulatur.
Då den underliggande orsaken till MLL är lymfatisk obstruktion möjligen på grund av sjuklig fetma, förväntas persistens eller till och med recidiv av dessa lesioner efter kirurgisk resektion även om recidiv med ett aggressivt sätt inte har dokumenterats . Nyligen har fall av skivepitelcancer och kutant angiosarkom som uppstått till följd av långvarig MLL rapporterats, troligen genom liknande patomekanism som Stewart-Treves syndrom. Därför rekommenderas fortfarande långtidsuppföljning.
Sammanfattningsvis presenterar vi ett fall av MLL som härrör från bukväggen från en morbidt överviktig patient, vilket är en sällsynt pseudosarkomatös lesion och diagnosen kan vara en utmaning för patologer. Medvetenhet om denna sällsynta entitet och detaljerad klinisk och radiologisk information och korrelation krävs. Differentialdiagnos av WDLPS, den vanligaste mimikern, kan uteslutas genom immunohistokemiska färgningar och fluorescerande in situ-hybridisering. Även om det är sällsynt hade sekundär sarkomatös transformation dokumenterats; frekvent uppföljning rekommenderas.