Forskning har vist, at seglcellesygdom er den mest almindelige genetiske sygdom i USA, der forkorter livet.

Sikkelcellesygdom (SCD), der typisk diagnosticeres i den tidlige barndom, opstår, når et protein, der findes i hæmoglobin, binder sig til ilt, hvilket får det, der burde være en normal rund rød blodcelle, til at kollapse og tage form som en seglcelle. Den “C”-formede celle gør det vanskeligt at transportere tilstrækkelig ilt til kroppen, hvilket resulterer i helbredsproblemer som hyppige infektioner, smerteepisoder, synskomplikationer og slagtilfælde. Komplikationer ved SCD er bl.a. anæmi, akut brystsyndrom, skader på indre organer, nekrose i knogler og kar og hudsår. Sværhedsgraden af symptomerne kan variere fra person til person.

Sheila Marchbanks, MBA, facilitator for Sickle Cell Disease Support Group på Loma Linda University Health og selvudråbt “Sickle Cell Warrior” tilbyder ni fakta at vide om SCD.

1. En global sygdom, der rammer mange racer. Denne hæmatologiske lidelse, der er til stede ved fødslen, påvirker personer med forfædre fra Afrika, Sydeuropa, Mellemøsten, Indien, Caribien, Mexico samt Central- og Sydamerika.
2. En arvelig, ikke-smitsom, livslang tilstand. Så mange som 140.000 mennesker i USA lever med seglcellesygdom, ifølge Centers for Disease Control. Sikkelsyge er ikke smitsomt, du kan kun arve det, hvis begge forældre giver det videre til dig. Det er ikke noget, man kan få ligesom en forkølelse, siger Marchbanks.
3. Der findes forskellige typer af SCD. Når hæmoglobin S (Hb S) nedarves af den ene forælder og et andet unormalt hæmoglobin nedarves fra den anden forælder, er resultatet et barn med SCD. Paraplybetegnelsen for de seks genotyper er seglcellesygdom og omfatter følgende i faldende rækkefølge efter hyppighed:
   • Hb SS-Sigle Cell Anemia, den mest almindelige type SCD
   • Hb SC-Sickle C, den næsthyppigste type SCD
   • Hb SBT-Sickle Beta Thalassemias, tredje mest almindelige type SCD
   • Hb SD, Hb SE og Hb SO-Arab, mindre almindelige typer af SCD
4. Konsekvenser af seglformede celler. Uden tilstrækkelig ilt dannes der krystallignende stænger inde i de røde blodlegemer. Sammenklumpning af disse stive syklede celler blokerer blodkarrene, hvilket bremser blodgennemstrømningen. Tab af blodgennemstrømning reducerer ilttilførslen, hvilket får kroppens celler i ethvert ramt område af kroppen til at dø, hvilket forårsager stærke smerter.
5. Smerteepisoder er det karakteristiske symptom. Personer i alle aldre kan opleve både akutte og kroniske smerter, der varierer fra milde til alvorlige i løbet af en dag eller i løbet af et helt liv.
6. Kendt som den “usynlige sygdom”. Den har fået tilnavnet “den usynlige sygdom”, fordi tilstanden manifesterer sig internt, og dens helbredskomplikationer kan måske ikke observeres udadtil. Marchbanks siger, at på grund af sygdommens umærkelige karakter bliver mange mennesker med SCD ofte misforstået, kritiseret og nægtet passende lægehjælp.
7. Sunde valg kan reducere symptomerne. At træffe sunde valg i livet kan hjælpe med at håndtere de negative virkninger af sygdommen, siger Marchbanks. Hun opfordrer de syge til at huske akronymet “S – I – C – K – L – E”:”
   • S – Søvn, hvile og mindre stress
   • I – Forebyggelse af infektioner og vaccinationer
   • C – Klimakontrol, ikke for varmt og ikke for koldt
   • K – Viden om udløsende faktorer, Medicinering og SCD
   • L – Indtagelse af væsker, drik rigeligt med vand og hold dig hydreret
   • E – Spis godt, dyrk moderat motion og nyd livet!
8. Godkendte FDA-medikamenter. Der er to lægemidler, der er godkendt af FDA til behandling af SCD. Hydroxyurea godkendt i 1998 og L-glutamin godkendt i 2017, er medicin, der giver en bedre livskvalitet for seglcellepatienter ved at reducere hyppigheden af smerteepisoder og tilknyttede sundhedskomplikationer.
9. Knoglemarvstransplantation er den eneste kendte potentielle helbredelse. Selv om der foregår løbende forskning inden for genterapi, er den eneste kendte potentielle kur mod SCD stamcelletransplantation den eneste kendte potentielle kur mod SCD. Den første vellykkede procedure blev gennemført i 1996. Siden da har den typisk kun været effektiv for de patienter, der er 16 år eller yngre. For nylig har det vist sig, at transplantation også kan gavne voksne. Interesserede raske donorer kan besøge det nationale marvdonorprogram “Be the Match” og tilmelde sig SCD-donorregistret.

Marchbanks opfordrer indtrængende seglcellepatienter, pårørende og støtter til at deltage i en støttegruppe i lokalsamfundet. “Vores program på Loma Linda University Health har til formål at uddanne, inspirere og opmuntre dem, der har med SCD at gøre,” siger Marchbanks. “Bliv en seglcellekriger og vær med til at bekæmpe sygdommen sammen med os.”

Lider du eller en person, du holder af, af seglcellesygdom? Deltag i Loma Linda University Health PossAbilities program SCD Adult and Family Support Group and Educational Series, som finder sted den anden torsdag i hver måned fra kl. 18.30 til 20.30 på Professional Plaza, Building A, PossAbilities Office, 25455 Barton Ave., Suite 109A, Loma Linda, CA. Hvis du vil vide mere, kan du ringe på 909-558-6384 eller besøge SCD-støttegruppens websted.