Cercetarea a arătat că boala celulelor secerătoare este cea mai frecventă boală genetică care scurtează viața în Statele Unite.

Diagnosticată în mod obișnuit în copilăria timpurie, boala celulelor secerătoare (SCD) apare atunci când o proteină care se găsește în hemoglobină se atașează de oxigen, ceea ce face ca ceea ce ar trebui să fie o celulă roșie normală rotundă să se prăbușească și să ia forma unei secere. Celula în formă de „C” îngreunează transportul adecvat de oxigen în organism, ceea ce duce la probleme de sănătate precum infecții frecvente, episoade de durere, complicații ale vederii și accident vascular cerebral. Complicațiile SCD includ anemia, sindromul toracic acut, afectarea organelor interne, necroza oaselor și a sistemului vascular și ulcerele cutanate. Severitatea simptomelor poate varia de la o persoană la alta.

Sheila Marchbanks, MBA, facilitator al grupului de sprijin pentru boala celulelor secerătoare de la Loma Linda University Health și autoproclamat „Războinic al celulelor secerătoare” oferă nouă fapte de știut despre SCD.

1. O boală globală care afectează multe rase. Această afecțiune hematologică prezentă la naștere îi afectează pe cei cu strămoși din Africa, Europa de Sud, Orientul Mijlociu, India, Caraibe, Mexic și America Centrală și de Sud.
2. O afecțiune moștenită, necontagioasă, care durează toată viața. Un număr de 140.000 de persoane din SUA trăiesc cu anemia secerătoare, potrivit Centers for Disease Control. Anemia falciformă nu este contagioasă, o poți moșteni doar dacă ambii părinți ți-o transmit. Nu este ceva ce poți lua ca o răceală, spune Marchbanks.
3. Există diferite tipuri de SCD. Atunci când hemoglobina S (Hb S) este moștenită de unul dintre părinți și o altă hemoglobină anormală este moștenită de la celălalt părinte, rezultatul este un copil cu SCD. Termenul generic pentru cele șase genotipuri este anemie falciformă și include următoarele, în ordinea descrescătoare a frecvenței:
   • Hb SS-Sickle Cell Anemia, cel mai frecvent tip de SCD
   • Hb SC-Sickle C, al doilea cel mai frecvent tip de SCD
   • Hb SBT-Sickle Beta Thalassemias, al treilea cel mai frecvent tip de SCD
   • Hb SD, Hb SE și Hb SO-Arab, tipuri mai puțin frecvente de SCD
4. Consecințele celulelor în formă de seceră. Fără suficient oxigen, în interiorul globulelor roșii se formează bastonașe asemănătoare unor cristale. Aglomerarea acestor celule secerătoare rigide blochează vasele de sânge, încetinind fluxul sanguin. Pierderea fluxului sanguin reduce aportul de oxigen, determinând moartea celulelor corporale din orice zonă afectată a corpului, provocând dureri severe.
5. Episoadele de durere sunt simptomul caracteristic. Indivizii de toate vârstele pot avea dureri acute și cronice, variind de la ușoare la severe, pe parcursul unei zile sau de-a lungul vieții.
6. Cunoscută ca „boala invizibilă”. Este supranumită „boala invizibilă” deoarece afecțiunea se manifestă la nivel intern, iar complicațiile sale de sănătate pot să nu fie observabile în exterior. Marchbanks spune că, din cauza naturii imperceptibile a bolii, multe persoane cu SCD sunt adesea neînțelese, criticate și li se refuză îngrijirea medicală adecvată.
7. Alegerile sănătoase pot reduce simptomele. Efectuarea unor alegeri de viață sănătoase poate ajuta la gestionarea efectelor negative ale bolii, spune Marchbanks. Ea îi încurajează pe cei care suferă să își amintească acronimul „S – I – C – K – L – E”:”
   • S – Somn, odihnă și mai puțin stres
   • I – Evitarea infecțiilor și imunizări
   • C – Controlul climei, nici prea cald, nici prea rece
   • K – Cunoașterea factorilor declanșatori, medicamentelor și SCD
   • L – Consumul de lichide, beți multă apă și rămâneți hidratați
   • E – Mâncați bine, faceți mișcare moderată și bucurați-vă de viață!
8. Medicamente aprobate de FDA. Există două medicamente aprobate de FDA pentru tratarea SCD. Hidroxiureea aprobată în 1998 și L-glutamina aprobată în 2017, sunt medicamente care oferă o mai bună calitate a vieții pacienților cu celule secerătoare prin reducerea frecvenței episoadelor de durere și a complicațiilor de sănătate asociate.
9. Transplantul de măduvă osoasă este singurul tratament potențial cunoscut. Deși există cercetări în curs de desfășurare în domeniul terapiei genice, singurul tratament potențial cunoscut pentru SCD este transplantul de celule stem. Prima procedură de succes a fost finalizată cu succes în 1996. De atunci, aceasta a fost de obicei eficientă doar pentru acei pacienți cu vârsta de 16 ani și mai tineri. Recent, s-a demonstrat că și adulții pot beneficia de transplant. Donatorii sănătoși interesați pot vizita Programul național de donare de măduvă „Be the Match” și se pot înscrie în registrul de donatori pentru SCD.

Marchbanks îi îndeamnă pe pacienții cu celule secerătoare, pe cei care îi îngrijesc și pe susținători să participe la un grup de sprijin comunitar. „Programul nostru de la Loma Linda University Health are ca scop educarea, inspirarea și încurajarea celor care se confruntă cu SCD”, spune Marchbanks. „Deveniți un războinic cu celule secerătoare și alăturați-vă nouă în lupta împotriva bolii.”

Sunteți dumneavoastră sau cineva la care țineți suferă de boala celulelor secerătoare? Participați la programul PossAbilities al Universității Loma Linda Health PossAbilities, programul SCD Adult and Family Support Group and Educational Series, care are loc în a doua zi de joi a fiecărei luni, între orele 18:30 și 20:30, la Professional Plaza, Building A, PossAbilities Office, 25455 Barton Ave., Suite 109A, Loma Linda, CA. Pentru a afla mai multe, sunați la 909-558-6384 sau vizitați site-ul web al grupului de sprijin pentru SCD.

.