La ricerca ha dimostrato che la malattia falciforme è la più comune malattia genetica che riduce la vita negli Stati Uniti.

Tipolarmente diagnosticata nella prima infanzia, la malattia falciforme (SCD) si verifica quando una proteina che si trova nell’emoglobina si attacca all’ossigeno, causando quello che dovrebbe essere un normale globulo rosso rotondo a collassare e prendere la forma di una falce. La cellula a forma di “C” rende difficile trasportare ossigeno adeguato al corpo, causando problemi di salute come infezioni frequenti, episodi di dolore, complicazioni alla vista e ictus. Le complicazioni della SCD includono anemia, sindrome toracica acuta, danni agli organi interni, necrosi nelle ossa e nel sistema vascolare e ulcere della pelle. La gravità dei sintomi può variare da persona a persona.

Sheila Marchbanks, MBA, facilitatore del Sickle Cell Disease Support Group alla Loma Linda University Health e autoproclamato “Sickle Cell Warrior” offre nove fatti da sapere sulla SCD.

1. Una malattia globale che colpisce molte razze. Questo disordine ematologico presente alla nascita colpisce coloro che hanno antenati in Africa, Europa meridionale, Medio Oriente, India, Caraibi, Messico e America centrale e meridionale.
2. Una condizione ereditata, non contagiosa, che dura tutta la vita. Ben 140.000 persone negli Stati Uniti convivono con la malattia falciforme, secondo i Centers for Disease Control. L’anemia falciforme non è contagiosa, si può ereditare solo se entrambi i genitori te la trasmettono. Non è qualcosa che si può prendere come un raffreddore, dice Marchbanks.
3. Ci sono diversi tipi di SCD. Quando l’emoglobina S (Hb S) è ereditata da un genitore e un’altra emoglobina anormale è ereditata dall’altro genitore, il risultato è un bambino con SCD. Il termine ombrello per i sei genotipi è malattia falciforme e comprende i seguenti in ordine decrescente di frequenza:
   • Hb SS-Sickle Cell Anemia, il tipo più comune di SCD
   • Hb SC-Sickle C, secondo tipo più comune di SCD
   • Hb SBT-Sickle Beta Thalassemias, terzo tipo più comune di SCD
   • Hb SD, Hb SE, e Hb SO-Arab, tipi meno comuni di SCD
4. Conseguenze delle cellule falciformi. Senza sufficiente ossigeno, all’interno dei globuli rossi si formano dei bastoncini simili a cristalli. Il raggruppamento di queste cellule falciformi rigide blocca i vasi sanguigni, rallentando il flusso sanguigno. La perdita di flusso sanguigno riduce l’apporto di ossigeno, spingendo le cellule del corpo in qualsiasi area interessata del corpo a morire, causando un forte dolore.
5. Gli episodi di dolore sono il sintomo caratteristico. Gli individui di tutte le età possono sperimentare sia il dolore acuto che quello cronico che va da lieve a grave nel corso di una giornata, o per tutta la vita.
6. Conosciuta come la “malattia invisibile”. È soprannominata la “malattia invisibile” perché la condizione si manifesta internamente, e le sue complicazioni di salute possono non essere osservabili esteriormente. Marchbanks dice che a causa della natura impercettibile della malattia, molte persone con SCD sono spesso fraintese, criticate e negate di cure mediche appropriate.
7. Le scelte sane possono ridurre i sintomi. Fare scelte di vita sane può aiutare a gestire gli effetti negativi della malattia, dice Marchbanks. Lei incoraggia i malati a ricordare l’acronimo “S – I – C – K – L – E:”
   • S – Dormire, riposare e stressarsi meno
   • I – Evitare le infezioni e le vaccinazioni
   • C – Controllo del clima, non troppo caldo e non troppo freddo
   • K – Conoscenza dei fattori scatenanti, Farmaci, e SCD
   • L – Assunzione di liquidi, bere molta acqua, e rimanere idratati
   • E – Mangiare bene, esercitare moderatamente, e godersi la vita!
8. Farmaci approvati dalla FDA. Ci sono due farmaci approvati dalla FDA per trattare la SCD. L’idrossiurea approvata nel 1998 e la L-glutammina approvata nel 2017, sono farmaci che offrono una migliore qualità di vita ai malati di falcemia, riducendo la frequenza degli episodi di dolore e le complicazioni di salute associate.
9. Il trapianto di midollo osseo è l’unica cura potenziale conosciuta. Anche se ci sono ricerche in corso nel campo della terapia genica, l’unica cura potenziale conosciuta per la SCD è il trapianto di cellule staminali. La prima procedura di successo è stata completata nel 1996. Da allora è stato tipicamente efficace solo per i pazienti di 16 anni e più giovani. Recentemente, è stato dimostrato che anche gli adulti possono beneficiare del trapianto. I donatori sani interessati possono visitare il National Marrow Donor Program “Be the Match” e iscriversi al registro dei donatori di SCD.

Marchbanks esorta i pazienti falciformi, i caregiver e i sostenitori a frequentare un gruppo di supporto della comunità. “Il nostro programma alla Loma Linda University Health mira a educare, ispirare e incoraggiare coloro che hanno a che fare con la SCD”, dice Marchbanks. “Diventa un guerriero falciforme e unisciti a noi nella lotta contro la malattia.”

Sei tu o qualcuno a cui tieni che soffre di falcemia? Partecipa al programma Loma Linda University Health PossAbilities SCD Adult and Family Support Group and Educational Series, che si verifica il secondo giovedì di ogni mese dalle 18:30 alle 20:30, al Professional Plaza, Building A, PossAbilities Office, 25455 Barton Ave., Suite 109A, Loma Linda, CA. Per saperne di più chiamare 909-558-6384 o visitare il sito web del gruppo di supporto SCD.