La recherche a montré que la drépanocytose est la maladie génétique qui raccourcit la vie la plus courante aux États-Unis.

Typiquement diagnostiquée dans la petite enfance, la drépanocytose (SCD) se produit lorsqu’une protéine présente dans l’hémoglobine s’attache à l’oxygène, ce qui fait que ce qui devrait être un globule rouge rond normal s’effondre et prend la forme d’une faucille. La cellule en forme de « C » a du mal à transporter suffisamment d’oxygène dans le corps, ce qui entraîne des problèmes de santé tels que des infections fréquentes, des épisodes de douleur, des complications visuelles et des accidents vasculaires cérébraux. Les complications de la drépanocytose comprennent l’anémie, le syndrome thoracique aigu, les lésions des organes internes, la nécrose des os et du système vasculaire et les ulcères cutanés. La gravité des symptômes peut varier d’une personne à l’autre.

Sheila Marchbanks, MBA, animatrice du groupe de soutien de la drépanocytose à la Loma Linda University Health et autoproclamée « guerrière de la drépanocytose » propose neuf faits à connaître sur la drépanocytose.

1. Une maladie mondiale qui touche de nombreuses races. Ce trouble hématologique présent à la naissance affecte les personnes ayant des ancêtres en Afrique, en Europe du Sud, au Moyen-Orient, en Inde, aux Caraïbes, au Mexique et en Amérique centrale et du Sud.
2. Une maladie héréditaire, non contagieuse, qui dure toute la vie. Pas moins de 140 000 personnes aux États-Unis vivent avec la drépanocytose, selon les Centers for Disease Control. La drépanocytose n’est pas contagieuse, vous ne pouvez en hériter que si vos deux parents vous la transmettent. Ce n’est pas quelque chose que vous pouvez attraper comme un rhume, dit Marchbanks.
3. Il existe différents types de drépanocytose. Lorsque l’hémoglobine S (Hb S) est héritée par un parent et qu’une autre hémoglobine anormale est héritée de l’autre parent, on obtient un enfant atteint de DSC. Le terme générique pour les six génotypes est drépanocytose et comprend les éléments suivants par ordre décroissant de fréquence :
   • Hb SS-Anémie falciforme, type de DSC le plus courant
   • Hb SC-Drépanocytose C, deuxième type de DSC le plus courant
   • Hb SBT-Drépanocytose bêta-thalassémies, troisième type de DSC le plus courant
   • Hb SD, Hb SE et Hb SO-Arab, types de DSC moins courants
4. Conséquences des cellules falciformes. Sans oxygène suffisant, des bâtonnets cristallins se forment à l’intérieur des globules rouges. L’agglutination de ces cellules drépanocytaires rigides bloque les vaisseaux sanguins, ralentissant la circulation sanguine. La perte de flux sanguin réduit l’apport d’oxygène, ce qui incite les cellules du corps dans n’importe quelle zone affectée du corps à mourir, provoquant une douleur intense.
5. Les épisodes de douleur sont le symptôme caractéristique. Les individus de tous âges peuvent ressentir des douleurs aiguës et chroniques allant de légères à sévères au cours d’une journée ou d’une vie.
6. Surnommée la « maladie invisible ». On la surnomme la « maladie invisible » parce que l’affection se manifeste de façon interne et que ses complications de santé peuvent ne pas être observables de l’extérieur. Marchbanks dit qu’en raison de la nature imperceptible de la maladie, de nombreuses personnes atteintes de MCS sont souvent incomprises, critiquées et se voient refuser les soins médicaux appropriés.
7. Des choix sains peuvent réduire les symptômes. Faire des choix de vie sains peut aider à gérer les effets négatifs de la maladie, affirme Mme Marchbanks. Elle encourage les personnes qui souffrent à se souvenir de l’acronyme  » S – I – C – K – L – E : »
   • S – Dormir, se reposer et moins stresser
   • I – Éviter les infections et les vaccinations
   • C – Contrôle du climat, ni trop chaud ni trop froid
   • K – Connaissance des déclencheurs, Médicaments, et SCD
   • L – Apport de liquides, boire beaucoup d’eau, et rester hydraté
   • E – Bien manger, faire de l’exercice modérément, et profiter de la vie !
8. Médicaments approuvés par la FDA. Il existe deux médicaments approuvés par la FDA pour traiter les MCS. L’hydroxyurée approuvée en 1998 et la L-glutamine approuvée en 2017, sont des médicaments qui offrent une meilleure qualité de vie aux patients drépanocytaires en réduisant la fréquence des épisodes de douleur et les complications de santé associées.
9. La greffe de moelle osseuse est le seul remède potentiel connu. Bien que des recherches soient en cours dans le domaine de la thérapie génique, le seul traitement potentiel connu de la drépanocytose est la greffe de cellules souches. La première procédure réussie a été réalisée en 1996. Depuis lors, elle n’a été efficace que pour les patients âgés de 16 ans ou moins. Récemment, il a été démontré que les adultes pouvaient également bénéficier de la transplantation. Les donneurs sains intéressés peuvent se rendre sur le site du National Marrow Donor Program « Be the Match » et s’inscrire au registre des donneurs de DSC.

Marchbanks exhorte les patients drépanocytaires, les soignants et les supporters à participer à un groupe de soutien communautaire. « Notre programme à Loma Linda University Health vise à éduquer, inspirer et encourager ceux qui sont confrontés à la drépanocytose », dit Marchbanks. « Devenez un guerrier de la drépanocytose et rejoignez-nous dans la lutte contre la maladie. »

Vous ou une personne qui vous est chère souffrez de la drépanocytose ? Participez au groupe de soutien et à la série éducative sur la drépanocytose pour les adultes et les familles du programme PossAbilities de l’université de Loma Linda, qui a lieu le deuxième jeudi de chaque mois, de 18 h 30 à 20 h 30, au Professional Plaza, bâtiment A, bureau de PossAbilities, 25455, avenue Barton, bureau 109A, Loma Linda, CA. Pour en savoir plus, appelez le 909-558-6384 ou visitez le site Web du groupe de soutien SCD.