Forschungen haben gezeigt, dass die Sichelzellenkrankheit die häufigste lebensverkürzende genetische Krankheit in den Vereinigten Staaten ist.

Typischerweise wird die Sichelzellenkrankheit (SCD) in der frühen Kindheit diagnostiziert, wenn sich ein im Hämoglobin enthaltenes Protein an den Sauerstoff bindet, was dazu führt, dass das, was eigentlich ein normales, rundes rotes Blutkörperchen sein sollte, zusammenfällt und die Form einer Sichel annimmt. Die „C“-förmige Zelle erschwert den Transport von ausreichend Sauerstoff in den Körper, was zu gesundheitlichen Problemen wie häufigen Infektionen, Schmerzanfällen, Sehstörungen und Schlaganfällen führt. Zu den Komplikationen der Sichelzellenanämie gehören Anämie, akutes Brustsyndrom, Schäden an inneren Organen, Nekrosen in Knochen und Gefäßen sowie Hautgeschwüre. Der Schweregrad der Symptome kann von Person zu Person variieren.

Sheila Marchbanks, MBA, Leiterin der Sickle Cell Disease Support Group an der Loma Linda University Health und selbsternannte „Sickle Cell Warrior“, bietet neun Fakten, die man über SCD wissen sollte.

1. Eine globale Krankheit, die viele Rassen betrifft. Diese hämatologische Störung, die bereits bei der Geburt auftritt, betrifft Menschen mit Vorfahren aus Afrika, Südeuropa, dem Nahen Osten, Indien, der Karibik, Mexiko sowie Mittel- und Südamerika.
2. Eine vererbte, nicht ansteckende, lebenslange Erkrankung. Nach Angaben der Centers for Disease Control leben in den USA bis zu 140.000 Menschen mit der Sichelzellenkrankheit. Die Sichelzellenkrankheit ist nicht ansteckend, man kann sie nur vererben, wenn beide Elternteile sie an einen weitergeben. Man kann sich nicht anstecken wie bei einer Erkältung, sagt Marchbanks.
3. Es gibt verschiedene Arten von SCD. Wenn Hämoglobin S (Hb S) von einem Elternteil vererbt wird und ein anderes abnormales Hämoglobin vom anderen Elternteil, entsteht ein Kind mit SCD. Der Oberbegriff für die sechs Genotypen lautet Sichelzellkrankheit und umfasst die folgenden in absteigender Reihenfolge ihrer Häufigkeit:
   • Hb SS-Sichelzellanämie, häufigster Typ der SCD
   • Hb SC-Sichel C, zweithäufigster Typ der SCD
   • Hb SBT-Sichel-Beta-Thalassämien, dritthäufigste Form von SCD
   • Hb SD, Hb SE und Hb SO-Arab, weniger häufige Formen von SCD
4. Folgen von sichelförmigen Zellen. Ohne ausreichenden Sauerstoff bilden sich kristallartige Stäbchen im Inneren der roten Blutkörperchen. Die Verklumpung dieser starren Sichelzellen blockiert die Blutgefäße und verlangsamt den Blutfluss. Der Verlust des Blutflusses verringert die Sauerstoffzufuhr, was zum Absterben von Körperzellen in den betroffenen Körperregionen führt und starke Schmerzen verursacht.
5. Schmerzschübe sind das charakteristische Symptom. Menschen jeden Alters können sowohl akute als auch chronische Schmerzen erfahren, die im Laufe eines Tages oder eines ganzen Lebens von leicht bis schwer reichen können.
6. Sie wird auch als „unsichtbare Krankheit“ bezeichnet. Der Spitzname „unsichtbare Krankheit“ kommt daher, dass sich die Krankheit innerlich manifestiert und die gesundheitlichen Komplikationen nicht unbedingt äußerlich erkennbar sind. Marchbanks sagt, dass viele Menschen mit SCD aufgrund der Unwahrnehmbarkeit der Krankheit oft missverstanden, kritisiert und ihnen eine angemessene medizinische Versorgung verweigert wird.
7. Gesunde Entscheidungen können die Symptome verringern. Eine gesunde Lebensweise kann helfen, die negativen Auswirkungen der Krankheit zu bewältigen, sagt Marchbanks. Sie ermutigt die Betroffenen, sich an das Akronym „S – I – C – K – L – E“ zu erinnern:“
   • S – Schlaf, Ruhe und weniger Stress
   • I – Vermeidung von Infektionen und Impfungen
   • C – Klimakontrolle, nicht zu heiß und nicht zu kalt
   • K – Wissen über Auslöser, Medikamente und SCD
   • L – Flüssigkeitszufuhr, viel Wasser trinken und hydriert bleiben
   • E – Gut essen, mäßig trainieren und das Leben genießen!
8. Zugelassene FDA-Medikamente. Es gibt zwei von der FDA zugelassene Medikamente zur Behandlung von SCD. Das 1998 zugelassene Hydroxyharnstoff und das 2017 zugelassene L-Glutamin sind Medikamente, die die Lebensqualität von Sichelzellpatienten verbessern, indem sie die Häufigkeit von Schmerzepisoden und die damit verbundenen gesundheitlichen Komplikationen verringern.
9. Die Knochenmarktransplantation ist die einzige bekannte potenzielle Heilung. Obwohl auf dem Gebiet der Gentherapie weiter geforscht wird, ist die Stammzelltransplantation die einzige bekannte potenzielle Heilung für SCD. Das erste erfolgreiche Verfahren wurde 1996 durchgeführt. Seitdem war sie in der Regel nur bei Patienten unter 16 Jahren wirksam. In letzter Zeit hat sich gezeigt, dass auch Erwachsene von einer Transplantation profitieren können. Interessierte gesunde Spender können das National Marrow Donor Program „Be the Match“ besuchen und sich in das SCD-Spenderregister eintragen lassen.

Marchbanks fordert Sichelzellpatienten, Betreuer und Unterstützer auf, eine Selbsthilfegruppe zu besuchen. „Unser Programm an der Loma Linda University Health zielt darauf ab, diejenigen, die mit SCD zu tun haben, aufzuklären, zu inspirieren und zu ermutigen“, sagt Marchbanks. „Werden Sie ein Sichelzellen-Krieger und schließen Sie sich uns im Kampf gegen die Krankheit an.“

Sind Sie oder jemand, der Ihnen wichtig ist, von der Sichelzellenkrankheit betroffen? Besuchen Sie die SCD-Selbsthilfegruppe für Erwachsene und Familien des PossAbilities-Programms der Loma Linda University Health, die jeden zweiten Donnerstag im Monat von 18:30 bis 20:30 Uhr im Professional Plaza, Gebäude A, PossAbilities-Büro, 25455 Barton Ave., Suite 109A, Loma Linda, CA, stattfindet. Um mehr zu erfahren, rufen Sie 909-558-6384 an oder besuchen Sie die Website der SCD-Selbsthilfegruppe.