Badania wykazały, że choroba sierpowatokrwinkowa jest najczęstszą, skracającą życie chorobą genetyczną w Stanach Zjednoczonych.

Typowo diagnozowana we wczesnym dzieciństwie, choroba sierpowatokrwinkowa (SCD) występuje, gdy białko znajdujące się w hemoglobinie przyłącza się do tlenu, powodując, że to, co powinno być normalną, okrągłą czerwoną krwinką, zapada się i przybiera formę sierpa. Komórka w kształcie litery „C” utrudnia przenoszenie odpowiedniej ilości tlenu do organizmu, co powoduje problemy zdrowotne, takie jak częste infekcje, epizody bólu, komplikacje wzrokowe i udar. Powikłania SCD obejmują niedokrwistość, zespół ostrej klatki piersiowej, uszkodzenia narządów wewnętrznych, martwicę kości i układu naczyniowego oraz owrzodzenia skóry. Nasilenie objawów może się różnić w zależności od osoby.

Sheila Marchbanks, MBA, moderator grupy wsparcia dla chorych na chorobę sierpowatokrwinkową w Loma Linda University Health i samozwańczy „wojownik chorych na chorobę sierpowatokrwinkową” oferuje dziewięć faktów, które należy znać na temat SCD.

1. Globalna choroba, która dotyka wiele ras. To zaburzenie hematologiczne obecne przy urodzeniu dotyka osoby wywodzące się z Afryki, Europy Południowej, Bliskiego Wschodu, Indii, Karaibów, Meksyku oraz Ameryki Środkowej i Południowej.
2. Choroba dziedziczna, niezakaźna, trwająca całe życie. Według Centrów Kontroli Chorób aż 140 000 osób w Stanach Zjednoczonych żyje z chorobą sierpowatą. Choroba sierpowatokrwinkowa nie jest zaraźliwa, można ją odziedziczyć tylko wtedy, gdy oboje rodzice przekażą ją tobie. To nie jest coś, co można złapać jak przeziębienie, Marchbanks mówi.
3. Istnieją różne rodzaje SCD. Kiedy hemoglobina S (Hb S) jest dziedziczona przez jednego z rodziców, a inna nieprawidłowa hemoglobina jest dziedziczona od drugiego rodzica, wynikiem jest dziecko z SCD. Termin zbiorczy dla sześciu genotypów to choroba sierpowatokrwinkowa i obejmuje następujące genotypy w kolejności malejącej częstości występowania:
   • Hb SS – Anemia sierpowata, najczęstszy typ SCD
   • Hb SC – Anemia sierpowata C, drugi najczęstszy typ SCD
   • Hb SBT – Talasemie sierpowate beta, trzeci najczęstszy typ SCD
   • Hb SD, Hb SE, i Hb SO-Arab, rzadziej występujące typy SCD
4. Konsekwencje powstawania komórek sierpowatych. Bez wystarczającej ilości tlenu, wewnątrz czerwonych krwinek tworzą się krystaliczne pręciki. Zlepianie się tych sztywnych sierpowatych komórek blokuje naczynia krwionośne, spowalniając przepływ krwi. Utrata przepływu krwi zmniejsza dostawę tlenu, skłaniając komórki ciała w każdym dotkniętym obszarze ciała, aby umrzeć, powodując silny ból.
5. Epizody bólu są objawem charakterystycznym. Osoby w każdym wieku mogą doświadczać zarówno ostrego, jak i przewlekłego bólu, od łagodnego do silnego, w ciągu jednego dnia lub przez całe życie.
6. Znana jako „niewidzialna choroba”. Jest to pseudonim „niewidzialnej choroby”, ponieważ warunek objawia się wewnętrznie, a jego powikłania zdrowotne mogą nie być zewnętrznie obserwowalne. Marchbanks twierdzi, że z powodu niedostrzegalnego charakteru choroby, wiele osób z SCD jest często źle rozumianych, krytykowanych i odmawia się im odpowiedniej opieki medycznej.
7. Zdrowe wybory mogą zmniejszyć objawy. Jak twierdzi Marchbanks, dokonywanie zdrowych wyborów w życiu może pomóc w radzeniu sobie z negatywnymi skutkami choroby. Zachęca ona osoby cierpiące do zapamiętania akronimu „S – I – C – K – L – E:”
   • S – Sleep, Rest, and Stress Less
   • I – Infection Avoidance and Immunizations
   • C – Climate Control, Not Too Hot and Not Too Cold
   • K – Knowledge of Triggers, Leki i SCD
   • L – Przyjmowanie płynów, pij dużo wody i bądź nawodniony
   • E – Jedz dobrze, ćwicz umiarkowanie i ciesz się życiem!
8. Zatwierdzone leki FDA. Istnieją dwa leki zatwierdzone przez FDA do leczenia SCD. Hydroksymocznik zatwierdzony w 1998 roku i L-glutamina zatwierdzona w 2017 roku, są lekami, które oferują lepszą jakość życia pacjentom z sierpowatymi komórkami poprzez zmniejszenie częstotliwości epizodów bólowych i związanych z nimi powikłań zdrowotnych.
9. Przeszczep szpiku kostnego jest jedynym znanym potencjalnym lekarstwem. Chociaż trwają badania w dziedzinie terapii genowej, jedynym znanym potencjalnym lekiem na SCD jest przeszczep komórek macierzystych. Pierwszy udany zabieg został przeprowadzony w 1996 roku. Od tego czasu jest on skuteczny jedynie u pacjentów w wieku 16 lat i młodszych. Ostatnio wykazano, że również dorośli mogą odnieść korzyści z przeszczepu. Zainteresowani zdrowi dawcy mogą odwiedzić stronę Narodowego Programu Dawców Szpiku „Be the Match” i dołączyć do rejestru dawców SCD.

Marchbanks wzywa pacjentów z chorobą sierpowatokrwinkową, opiekunów i sympatyków do uczestnictwa w grupie wsparcia społeczności. „Nasz program w Loma Linda University Health ma na celu kształcenie, inspirowanie i zachęcanie osób zmagających się z SCD” – mówi Marchbanks. „Zostań sierpowatym wojownikiem i dołącz do nas w walce z chorobą.”

Czy Ty lub ktoś, na kim Ci zależy, cierpicie na chorobę sierpowatokrwinkową? Weź udział w programie PossAbilities Uniwersytetu Loma Linda Health SCD Adult and Family Support Group and Educational Series, który odbywa się w drugi czwartek każdego miesiąca od godziny 6:30 do 20:30, w Professional Plaza, Building A, PossAbilities Office, 25455 Barton Ave., Suite 109A, Loma Linda, CA. Aby dowiedzieć się więcej, zadzwoń pod numer 909-558-6384 lub odwiedź stronę internetową grupy wsparcia SCD.