La investigación ha demostrado que la anemia falciforme es la enfermedad genética que acorta la vida más común en los Estados Unidos.

La enfermedad de células falciformes (ECF), que suele diagnosticarse en la primera infancia, se produce cuando una proteína presente en la hemoglobina se adhiere al oxígeno, haciendo que lo que debería ser un glóbulo rojo redondo normal se colapse y adopte la forma de una hoz. La célula en forma de «C» dificulta el transporte de oxígeno adecuado al cuerpo, lo que da lugar a problemas de salud como infecciones frecuentes, episodios de dolor, complicaciones de la vista y accidentes cerebrovasculares. Las complicaciones de la ECF incluyen anemia, síndrome torácico agudo, daños en los órganos internos, necrosis en los huesos y el sistema vascular y úlceras en la piel. La gravedad de los síntomas puede variar de una persona a otra.

Sheila Marchbanks, MBA, facilitadora del Grupo de Apoyo a la Enfermedad de Células Falciformes de la Loma Linda University Health y autoproclamada «Guerrera de las Células Falciformes» ofrece nueve datos que hay que conocer sobre la ECS.

1. Una enfermedad global que afecta a muchas razas. Este trastorno hematológico presente al nacer afecta a las personas con ascendencia de África, el sur de Europa, Oriente Medio, la India, el Caribe, México y América Central y del Sur.
2. Una enfermedad hereditaria, no contagiosa y de por vida. Según los Centros de Control de Enfermedades, en Estados Unidos hay 140.000 personas que padecen la enfermedad de células falciformes. La anemia falciforme no es contagiosa, sólo se puede heredar si ambos padres te la transmiten. No es algo que se pueda coger como un resfriado, dice Marchbanks.
3. Hay diferentes tipos de ECF. Cuando la hemoglobina S (Hb S) es heredada por uno de los progenitores y otra hemoglobina anormal es heredada del otro progenitor, el resultado es un niño con ECF. El término que engloba a los seis genotipos es el de enfermedad de células falciformes e incluye los siguientes en orden descendente de frecuencia:
   • Hb SS-Anemia de células falciformes, tipo más común de SCD
   • Hb SC-Sickle C, segundo tipo más común de SCD
   • Hb SBT-Sickle Beta Thalassemias, tercer tipo más común de SCD
   • Hb SD, Hb SE y Hb SO-Arab, tipos menos comunes de SCD
4. Consecuencias de las células falciformes. Sin suficiente oxígeno, se forman varillas con aspecto de cristal dentro de los glóbulos rojos. La aglomeración de estas células falciformes rígidas bloquea los vasos sanguíneos, ralentizando el flujo sanguíneo. La pérdida de flujo sanguíneo reduce el suministro de oxígeno, lo que provoca la muerte de las células corporales en cualquier zona del cuerpo afectada, causando un dolor intenso.
5. Los episodios de dolor son el síntoma distintivo. Las personas de todas las edades pueden experimentar dolores agudos y crónicos que van de leves a graves en el transcurso de un día, o a lo largo de toda la vida.
6. Conocida como la «enfermedad invisible». Se la conoce como la «enfermedad invisible» porque la afección se manifiesta internamente, y sus complicaciones de salud pueden no ser observables externamente. Marchbanks dice que, debido a la naturaleza imperceptible de la enfermedad, muchas personas con ECF son a menudo incomprendidas, criticadas y se les niega la atención médica adecuada.
7. Las elecciones saludables pueden reducir los síntomas. Tomar decisiones saludables en la vida puede ayudar a controlar los efectos negativos de la enfermedad, dice Marchbanks. Ella anima a los enfermos a recordar el acrónimo «S – I – C – K – L – E:»
   • S – Dormir, descansar y estresarse menos
   • I – Evitar infecciones e inmunizaciones
   • C – Control del clima, ni demasiado calor ni demasiado frío
   • K – Conocimiento de los desencadenantes, Medicamentos y SCD
   • L – Ingesta de líquidos, beber mucha agua y mantenerse hidratado
   • E – ¡Comer bien, hacer ejercicio moderado y disfrutar de la vida!
8. Medicamentos aprobados por la FDA. Hay dos medicamentos aprobados por la FDA para tratar la ECF. La hidroxiurea, aprobada en 1998, y la L-glutamina, aprobada en 2017, son medicamentos que ofrecen una mejor calidad de vida a los pacientes con células falciformes al reducir la frecuencia de los episodios de dolor y las complicaciones de salud asociadas.
9. El trasplante de médula ósea es la única cura potencial conocida. Aunque se está investigando en el campo de la terapia génica, la única cura potencial conocida para la ECF es el trasplante de células madre. El primer procedimiento con éxito se llevó a cabo en 1996. Desde entonces, sólo ha sido eficaz para los pacientes de 16 años o menos. Recientemente, se ha demostrado que los adultos también se benefician del trasplante. Los donantes sanos interesados pueden visitar el Programa Nacional de Donantes de Médula Ósea «Be the Match» e inscribirse en el registro de donantes de SCD.

Marchbanks insta a los pacientes con células falciformes, a los cuidadores y a los simpatizantes a asistir a un grupo de apoyo comunitario. «Nuestro programa en Loma Linda University Health tiene como objetivo educar, inspirar y animar a los que se enfrentan a la ECF», dice Marchbanks. «Conviértase en un guerrero de las células falciformes y únase a nosotros en la lucha contra la enfermedad.»

¿Está usted o alguien a quien quiere sufriendo la enfermedad de células falciformes? Asista al Grupo de Apoyo y Serie Educativa para Adultos y Familias del programa PossAbilities de la Universidad de Loma Linda, que tiene lugar el segundo jueves de cada mes de 6:30 a 8:30 p.m., en el Professional Plaza, Edificio A, Oficina PossAbilities, 25455 Barton Ave., Suite 109A, Loma Linda, CA. Para obtener más información llame al 909-558-6384 o visite el sitio web del grupo de apoyo SCD.