Mitä on dystonia?

Dystonia on häiriö, jolle on ominaista tahattomat lihassupistukset, jotka aiheuttavat hitaita toistuvia liikkeitä tai epänormaaleja asentoja. Liikkeet voivat olla kivuliaita, ja joillakin dystoniaa sairastavilla henkilöillä voi olla vapinaa tai muita neurologisia piirteitä. Dystoniaa on useita eri muotoja, jotka voivat vaikuttaa vain yhteen lihakseen, lihasryhmiin tai koko kehon lihaksiin. Jotkin dystonian muodot ovat geneettisiä, mutta useimpien tapausten syytä ei tunneta.

top

Mitkä ovat oireet?

Dystonia voi vaikuttaa moniin eri kehon osiin, ja oireet ovat erilaisia dystonian muodosta riippuen. Varhaisia oireita voivat olla jalkakrampit tai taipumus, että toinen jalka kääntyy tai laahaa – joko satunnaisesti tai juostuaan tai käveltyään jonkin matkaa – tai käsialan huononeminen useiden rivien kirjoittamisen jälkeen. Toisissa tapauksissa niska voi kääntyä tai vetää tahattomasti, erityisesti silloin, kun henkilö on väsynyt tai stressaantunut. Joskus molemmat silmät saattavat räpytellä nopeasti ja hallitsemattomasti; toisinaan kouristukset saavat silmät sulkeutumaan. Oireita voivat olla myös vapina tai puhevaikeudet. Joissakin tapauksissa dystonia voi vaikuttaa vain yhteen tiettyyn toimintoon ja sallia muiden toimintojen tapahtua esteettä. Esimerkiksi muusikko voi kärsiä dystoniasta käyttäessään kättään soittimen soittamiseen, mutta ei käyttäessään samaa kättä kirjoittamiseen. Alkuvaiheen oireet voivat olla hyvin lieviä, ja ne voidaan havaita vasta pitkäaikaisen rasituksen, stressin tai väsymyksen jälkeen. Ajan kuluessa oireet voivat muuttua tuntuvammiksi tai laajalle levinneiksi; joskus oireet kuitenkin etenevät vain vähän tai eivät ollenkaan. Dystoniaan ei tyypillisesti liity ajattelu- tai ymmärrysongelmia, mutta masennusta ja ahdistuneisuutta voi esiintyä.

top

Mitä tutkijat tietävät dystoniasta?

Dystonian syytä ei tunneta. Tutkijat uskovat, että dystonia johtuu basaaliganglioiden tai muiden liikettä kontrolloivien aivoalueiden poikkeavuudesta tai vaurioitumisesta. Aivojen kyvyssä käsitellä neurotransmittereiksi kutsuttua kemikaaliryhmää, joka auttaa aivojen soluja kommunikoimaan keskenään, voi olla poikkeavuuksia. Myös tavassa, jolla aivot käsittelevät tietoa ja tuottavat liikekäskyjä, voi olla poikkeavuuksia. Useimmissa tapauksissa poikkeavuudet eivät näy magneettikuvauksessa tai muussa diagnostisessa kuvantamisessa.

Dystoniat voidaan jakaa kolmeen ryhmään: idiopaattisiin, geneettisiin ja hankittuihin.

• Idiopaattinen dystonia tarkoittaa dystoniaa, jolla ei ole selvää syytä. Monet dystonian tapaukset ovat idiopaattisia.
• Dystoniaan on useita geneettisiä syitä. Jotkin muodot näyttävät periytyvän dominoivasti, mikä tarkoittaa, että tarvitaan vain yksi vanhempi, joka kantaa virheellistä geeniä, jotta häiriö siirtyy lapselle. Poikkeavaa geeniä kantavan vanhemman jokaisella lapsella on 50 prosentin todennäköisyys kantaa virheellistä geeniä. On tärkeää huomata, että oireet voivat vaihdella suuresti tyypiltään ja vakavuudeltaan jopa saman perheen jäsenten välillä. Joissakin tapauksissa henkilöille, jotka perivät viallisen geenin, ei välttämättä kehity dystoniaa. Yhden mutatoituneen geenin olemassaolo näyttää riittävän aiheuttamaan kemiallisen epätasapainon, joka voi johtaa dystoniaan, mutta myös muilla geneettisillä tai jopa ympäristötekijöillä voi olla merkitystä. Perintömallin tunteminen voi auttaa perheitä ymmärtämään riskin dystonian siirtymisestä tuleville sukupolville.
• Hankittu dystonia, jota kutsutaan myös sekundaariseksi dystoniaksi, on seurausta ympäristö- tai muista aivovaurioista tai altistumisesta tietyntyyppisille lääkkeille. Joitakin hankitun dystonian syitä ovat syntymävamma (mukaan lukien hypoksia, aivojen hapenpuute, ja vastasyntyneen aivoverenvuoto), tietyt infektiot, reaktiot tiettyihin lääkkeisiin, raskasmetalli- tai hiilimonoksidimyrkytys, trauma tai aivohalvaus. Dystonia voi olla oire muista sairauksista, joista osa voi olla perinnöllisiä. Hankittu dystonia pysähtyy usein eikä leviä muihin kehon osiin. Lääkkeiden seurauksena ilmenevä dystonia lakkaa usein, jos lääkitys lopetetaan nopeasti.

top

Milloin oireet ilmenevät?

Dystonia voi ilmetä missä iässä tahansa, mutta sitä kuvataan usein joko varhain eli lapsuudessa alkavaksi tai aikuisiällä alkavaksi.

Varhain alkava dystonia alkaa usein raajojen oireilla ja voi edetä muille alueille. Joillakin oireilla on taipumus esiintyä rasitusjaksojen jälkeen ja/tai ne vaihtelevat päivän mittaan.

Pitkälle edennyt dystonia sijoittuu yleensä yhteen tai viereisiin kehon osiin, useimmiten kaulan ja/tai kasvojen lihaksiin. Hankittu dystonia voi vaikuttaa muihinkin kehon alueisiin.

Dystoniat etenevät usein eri vaiheissa. Aluksi dystoniset liikkeet voivat olla ajoittaisia ja esiintyä vain tahdonalaisten liikkeiden tai stressin aikana. Myöhemmin henkilöillä voi esiintyä dystonisia asentoja ja liikkeitä kävellessään ja lopulta jopa rentoutuneena. Dystoniaan voi liittyä kiinteitä asentoja ja jänteiden lyhenemistä.

top

Miten dystoniat luokitellaan?

Yksi tapa luokitella dystoniat perustuu siihen, mihin kehon alueisiin ne vaikuttavat:

• Yleistynyt dystonia vaikuttaa suurimpaan osaan tai koko kehoon.
• Fokaalinen dystonia paikallistuu tiettyyn kehon osaan.
• Multifokaalinen dystonia koskee kahta tai useampaa toisiinsa liittymätöntä kehon osaa.
• Segmentaalinen dystonia vaikuttaa kahteen tai useampaan vierekkäin olevaan kehon osaan.
• Hemidystonia koskettaa käsivartta ja jalkaterää samalta puolelta vartaloa.

Dystoniaa esiintyy useissa erilaisissa muodoissa. Yleisimpiä fokaalisia muotoja ovat:

Kaularangan dystonia, jota kutsutaan myös spasmodiseksi tortikolliseksi tai tortikolliseksi, on yleisin fokaalisista dystonioista. Kaularangan dystoniassa pään asentoa säätelevät kaulan lihakset kärsivät, jolloin pää kääntyy sivulle tai sitä vedetään eteenpäin tai taaksepäin. Joskus olkapäätä vedetään ylöspäin. Kohdunkaulan dystoniaa voi esiintyä missä iässä tahansa, mutta useimmilla henkilöillä oireet alkavat keski-iässä. Se alkaa usein hitaasti ja saavuttaa yleensä tasotason muutaman kuukauden tai vuoden kuluessa. Noin 10 prosentilla torticollis-potilaista voi tapahtua spontaani remissio, mutta valitettavasti remissio ei välttämättä ole pysyvä.

Blefarospasmi, toiseksi yleisin fokaalinen dystonia, on silmien räpyttelyä kontrolloivien lihasten tahaton, väkisin tapahtuva supistuminen. Ensimmäiset oireet voivat olla lisääntynyttä räpyttelyä, ja yleensä molemmat silmät kärsivät. Kouristukset voivat saada silmäluomet sulkeutumaan kokonaan, mikä aiheuttaa ”toiminnallisen sokeuden”, vaikka silmät ovat terveet ja näkökyky on normaali.

Cranio-facial dystonia on termi, jota käytetään kuvaamaan dystoniaa, joka vaikuttaa pään, kasvojen ja kaulan lihaksiin (kuten blefarospasmi). Termiä Meigen oireyhtymä käytetään joskus kranio-fasiaalisesta dystoniasta, johon liittyy blefarospasmi. Oromandibulaaridystonia vaikuttaa leuan, huulten ja kielen lihaksiin. Tämä dystonia voi aiheuttaa vaikeuksia leuan avaamisessa ja sulkemisessa, ja se voi vaikuttaa puheeseen ja nielemiseen. Spasmodinen dysfonia, jota kutsutaan myös kurkunpään dystoniaksi, koskee äänihuulia kontrolloivia lihaksia, mikä johtaa kireään tai hengästyneeseen puheeseen.

Tehtäväspesifiset dystoniat ovat fokaalisia dystonioita, joilla on taipumus esiintyä vain tiettyä toistuvaa toimintaa suoritettaessa. Esimerkkeinä voidaan mainita kirjoittajan kramppi, joka vaikuttaa käden ja joskus kyynärvarren lihaksiin ja jota esiintyy vain käsinkirjoittamisen aikana. Vastaavia fokaalisia dystonioita on kutsuttu myös kirjoituskrampiksi, pianistin krampiksi ja muusikon krampiksi.Muusikon dystonia on termi, jota käytetään luokittelemaan fokaalisia dystonioita, jotka vaikuttavat muusikoihin, erityisesti heidän kykyynsä soittaa instrumenttia tai esiintyä. Se voi koskea kättä kosketinsoittajilla tai jousisoittajilla, suuta ja huulia puhaltimilla tai ääntä laulajilla.

Lisäksi on olemassa dystonian muotoja, joilla voi olla geneettinen syy:

• DYT1-dystonia on harvinainen dominoivasti periytyvän yleistyneen dystonian muoto, joka voi johtua mutaatiosta DYT1-geenissä. Tämä dystonian muoto alkaa tyypillisesti lapsuudessa, vaikuttaa ensin raajoihin ja etenee, aiheuttaen usein merkittävää invaliditeettia. Koska geenin vaikutukset ovat niin vaihtelevia, joillekin DYT1-geenin mutaation kantajille ei välttämättä kehity dystoniaa.
• Dopa-vasteinen dystonia (DRD), joka tunnetaan myös nimellä Segawan tauti, on toinen dystonian muoto, jolla voi olla geneettinen syy. DRD:tä sairastavilla henkilöillä tauti puhkeaa tyypillisesti lapsuudessa, ja heillä on eteneviä kävelyvaikeuksia. Oireet vaihtelevat tyypillisesti ja pahenevat myöhään päivällä ja liikunnan jälkeen. Jotkin DRD:n muodot johtuvat DYT5-geenin mutaatioista. Tätä häiriötä sairastavilla potilailla oireet paranevat dramaattisesti hoidon jälkeen levodopalla, jota käytetään yleisesti Parkinsonin taudin hoidossa.

Tutkijat ovat hiljattain tunnistaneet toisen geneettisen syyn dystoniaan, joka johtuu DYT6-geenin mutaatioista. DYT6-mutaatioiden aiheuttama dystonia ilmenee usein kranio-fasiaalisena dystoniana, kaularangan dystoniana tai käsivarsien dystoniana. Harvoin myös jalka voi olla kyseessä.

Monia muitakin dystonisia oireyhtymiä aiheuttavia geenejä on löydetty, ja toistaiseksi tunnetaan lukuisia geneettisiä variantteja. Joitakin tärkeitä dystonian geneettisiä syitä ovat mutaatiot seuraavissa geeneissä: DYT3, joka aiheuttaa parkinsonismiin liittyvää dystoniaa; DYT5 (GTP-syklohydrolaasi 1), joka liittyy dopapaan reagoivaan dystoniaan (Segawan tauti); DYT6 (THAP1), joka liittyy useisiin dystonian kliinisiin ilmenemismuotoihin; DYT11, joka aiheuttaa myoklonukseen (lihasten lyhytaikaisiin supistumisiin) liittyvää dystoniaa; ja DYT12, joka aiheuttaa parkinsonismiin liittyvää, nopeasti alkavaa dystoniaa.

top

Mitä hoitoja on saatavilla?

Tällä hetkellä ei ole olemassa lääkkeitä, joilla voitaisiin ehkäistä dystoniaa tai hidastaa sen etenemistä. On kuitenkin olemassa useita hoitovaihtoehtoja, jotka voivat lievittää joitakin dystonian oireita, joten lääkärit voivat valita hoitomuodon kunkin yksilön oireiden perusteella.

• Botuliinitoksiini. Botuliinipistokset ovat usein tehokkain hoito fokaalisiin dystonioihin. Pienten määrien tämän kemikaalin ruiskuttaminen sairastuneisiin lihaksiin estää lihassupistuksia ja voi antaa tilapäistä parannusta epänormaaleihin asentoihin ja liikkeisiin, jotka ovat tyypillisiä dystonialle. Tällaisia injektioita käytettiin ensin blefarospasmin hoitoon, mutta nykyään niitä käytetään laajalti myös muiden fokaalisten dystonioiden hoitoon. Toksiini vähentää lihaskouristuksia estämällä asetyylikoliinin vapautumisen, joka normaalisti saa lihakset supistumaan. Vaikutus alkaa yleensä muutaman päivän kuluttua injektioista, ja se voi kestää useita kuukausia, ennen kuin injektiot on toistettava. Hoidon yksityiskohdat vaihtelevat yksilöllisesti.
• Lääkkeet. Useat eri välittäjäaineisiin vaikuttavat lääkeryhmät voivat tehota dystonian eri muotoihin. Näitä lääkkeitä käytetään ”off-label”, mikä tarkoittaa, että Yhdysvaltain elintarvike- ja lääkevirasto on hyväksynyt ne erilaisten häiriöiden tai sairauksien hoitoon, mutta niitä ei ole erityisesti hyväksytty dystonian hoitoon. Vaste lääkkeisiin vaihtelee yksilöiden välillä ja jopa samalla henkilöllä ajan myötä. Näitä lääkkeitä ovat muun muassa:
  • Antikolinergiset aineet estävät asetyylikoliinin välittäjäaineen vaikutuksia. Tähän ryhmään kuuluvia lääkkeitä ovat triheksifenidyyli ja benztropiini. Joskus nämä lääkkeet voivat olla rauhoittavia tai aiheuttaa muistivaikeuksia, erityisesti suuremmilla annoksilla ja iäkkäillä henkilöillä. Nämä haittavaikutukset voivat rajoittaa niiden käyttökelpoisuutta. Muita haittavaikutuksia, kuten suun kuivumista ja ummetusta, voidaan yleensä hallita ruokavaliomuutoksilla tai muilla lääkkeillä.
  • GABAergiset aineet ovat lääkkeitä, jotka säätelevät hermovälittäjäaine GABA:ta. Näihin lääkkeisiin kuuluvat bentsodiatsepiinit, kuten diatsepaami, loratsepaami, klonatsepaami ja baklofeeni. Uneliaisuus on niiden yleinen haittavaikutus.
  • Dopaminergiset aineet vaikuttavat dopamiinijärjestelmään ja välittäjäaineeseen dopamiiniin, joka auttaa hallitsemaan lihasten liikettä. Jotkut henkilöt voivat hyötyä dopamiinin vaikutuksia estävistä lääkkeistä, kuten tetrabenatsiinista. Haittavaikutukset (kuten painonnousu ja tahattomat ja toistuvat lihasliikkeet) voivat rajoittaa näiden lääkkeiden käyttöä. Dopa-vasteinen dystonia (DRD) on dystonian erityismuoto, joka vaikuttaa yleisimmin lapsiin, ja sitä voidaan usein hoitaa hyvin levodopalla.
• Syväaivostimulaatiota (DBS) saatetaan suositella joillekin dystoniaa sairastaville henkilöille erityisesti silloin, kun lääkkeet eivät lievitä oireita riittävästi tai sivuvaikutukset ovat liian vakavia. DBS:ssä istutetaan kirurgisesti pieniä elektrodeja, jotka on liitetty pulssigeneraattoriin, tiettyihin aivojen alueisiin, jotka kontrolloivat liikettä. Valvottuja määriä sähköä lähetetään juuri sille aivoalueelle, joka aiheuttaa dystonisia oireita, ja ne häiritsevät ja estävät oireita aiheuttavia sähköisiä signaaleja. DBS:n tulisi suorittaa monialainen tiimi, johon kuuluu neurologeja, neurokirurgeja, psykiatreja ja neuropsykologeja, sillä yksilön DBS-asetusten optimoimiseksi on intensiivistä seurantaa ja säätöjä.
• Muilla leikkauksilla pyritään keskeyttämään epänormaaleista liikkeistä vastuussa olevat reitit hermoston eri tasoilla. Joissakin leikkauksissa vahingoitetaan tarkoituksellisesti pieniä alueita talamuksesta (talamotomia), globus palliduksesta (pallidotomia) tai muista aivojen syvistä keskuksista. Muihin leikkauksiin kuuluu hermojuuriin johtavien hermojen katkaiseminen syvällä kaulassa lähellä selkäydintä (anteriorinen kaularangan rhizotomia) tai hermojen poistaminen kohdasta, jossa ne menevät supistuviin lihaksiin (selektiivinen perifeerinen denervaatio). Jotkut potilaat raportoivat merkittävästä oireiden vähenemisestä leikkauksen jälkeen.
• Fysikaalisista ja muista terapioista voi olla apua dystoniaa sairastaville henkilöille, ja ne voivat olla muiden terapeuttisten lähestymistapojen lisänä. Puheterapia ja/tai ääniterapia voi olla varsin hyödyllistä joillekin, joilla on spastinen dysfonia. Fysioterapia, lastojen käyttö, stressinhallinta ja biofeedback voivat myös auttaa henkilöitä, joilla on tiettyjä dystonian muotoja.

top

Mitä tutkimusta tehdään?

Tutkimuksen perimmäisinä tavoitteina on löytää dystonian syy(t), jotta niitä voidaan ehkäistä, ja löytää keinoja, joilla voidaan parantaa dystoniaa sairastavia henkilöitä tai hoitaa heitä tehokkaammin. National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS), joka on osa National Institutes of Healthia (NIH), on liittovaltion virasto, jolla on päävastuu aivo- ja neuromuskulaaritutkimuksesta. NINDS sponsoroi dystonian tutkimusta sekä NIH:n tiloissaan että myöntämällä apurahoja lääketieteellisille keskuksille ja laitoksille eri puolilla maata. Myös muiden NIH:n laitosten tutkijat tekevät tutkimusta, josta voi olla hyötyä dystoniaa sairastaville henkilöille. National Institute on Deafness and Other Communication Disorders (NIDCD) tutkijat tutkivat parempia hoitomuotoja dystoniaan liittyvien puhe- ja äänihäiriöiden hoitoon. Kansallinen silmäinstituutti (National Eye Institute, NEI) tukee työtä, jossa tutkitaan blefarospasmia ja siihen liittyviä ongelmia, ja Eunice Kennedy Shriverin kansallinen lasten terveyden ja inhimillisen kehityksen instituutti (National Institute of Child Health and Human Development, NICHD) tukee työtä, jossa tutkitaan dystoniaa, mukaan lukien häiriön kuntoutusta.

NINDS:n laboratorioiden tutkijat ovat tehneet yksityiskohtaisia tutkimuksia lihastoiminnan malleista, aivotoiminnan kuvantamistutkimuksia ja aivojen fysiologisia tutkimuksia henkilöillä, joilla on dystonia.

Hoitotutkimuksia, joissa käytetään leikkausta tai lääkitystä, tehdään monissa keskuksissa, mukaan lukien NIH. Lisätietoja dystoniaa koskevista kliinisistä tutkimuksista on osoitteessa www.clinicaltrials.gov.

Nyt on perustettu Dystonia Coalition – dystonian kliininen tutkimusverkosto – NINDS:n ja NIH:n harvinaisten sairauksien tutkimustoimiston tuella osana harvinaisten sairauksien kliinistä tutkimusverkostoa. Lisätietoja Dystonia Coalitionin perustamista kliinisistä tutkimuksista ja potilasrekisteristä on osoitteessa http://rarediseasesnetwork.epi.usf.edu/dystonia/.

Joidenkin dystonian muotojen taustalla olevien geenien etsintä jatkuu. Vuonna 1989 tutkijaryhmä kartoitti kromosomille 9 geenin, joka aiheuttaa varhain alkavaa vääntödystoniaa; geeni nimettiin sittemmin DYT1:ksi. Vuonna 1997 ryhmä sekvensoi DYT1-geenin ja havaitsi, että se koodaa aiemmin tuntematonta proteiinia, jota nyt kutsutaan ”torsiini A:ksi”. DYT1-geenin ja torsin A -proteiinin löytyminen antaa mahdollisuuden synnytystä edeltävään testaukseen, antaa lääkäreille mahdollisuuden tehdä tarkan diagnoosin joissakin dystoniatapauksissa ja mahdollistaa sairauteen johtavien molekyyli- ja solumekanismien tutkimisen.

Torsin A:n mutaation löytyminen on mahdollistanut sen, että tutkijat ovat voineet tutkia eläinmalleja, joihin mutatoitunut geeni on tuotu. Tutkijat ja lääkärit toivovat, että potilastutkimuksen avulla, joka perustuu genetiikan ja neurotieteen perustutkimuksen uusimpiin löydöksiin, pystytään ymmärtämään paremmin dystoniaa ja löytämään tehokkaampia hoitomuotoja.

top

Missä voin saada lisätietoja?

Lisätietoa neurologisista häiriöistä tai National Institute of Neurological Disorders and Stroke -instituutin rahoittamista tutkimusohjelmista saat ottamalla yhteyttä instituutin aivoresurssi- ja tietoverkostoon (Brain Resources and Information Network, BRAIN) osoitteessa:

BRAIN
P.O. Box 5801
Bethesda, MD 20824
800-352-9424

Tietoa saa myös seuraavilta organisaatioilta:

Dystonia Medical Research Foundation
1 East Wacker Drive
Suite 2810
Chicago, IL 60601-1905
[email protected]
Tel:

National Spasmodic Torticollis Association
9920 Talbert Avenue
Fountain Valley, CA 92708
[email protected]
Puh: 714-378-9837; 800-487-8385

American Speech-Language-Hearing Association (ASHA)
2200 Research Boulevard
Rockville, MD 20850
[email protected]
Tel: Fox: 301-571-0457

Benign Essential Blepharospasm Research Foundation
637 North 7th Street Suite 102
P.O. Box 12468
Beaumont, TX 77726-2468
[email protected]
Tel: 409-832-0788
Fax: 409-832-0890

Bachmann-Strauss Dystonia & Parkinson Foundation
P.O. Box 38016
Albany, NY 12203
[email protected]
Tel: 212-509-0995
Fax: 212-987-0662

Spasmodic Torticollis Dystonia/ST Dystonia
P.O. Box 28
Mukwonago, WI 53149
[email protected]
Tel: 262-560-9534; 888-445-4588
Fax: American Dystonia Society
17 Suffolk Lane
Princeton Junction, NJ 08550
[email protected]
Tel: 310-237-5478

”Dystonias Fact Sheet”, NINDS, Julkaisupäivä tammikuu 2012.

NIH Publication No. 12-717

Takaisin Dystonias-tietosivulle

Katso luettelo kaikista NINDS:n sairauksista

Publicaciones en Español

Distonías

Prepared by:
Office of Communications and Public Liaison
National Institute of Neurological Disorders and Stroke
National Institutes of Health
Bethesda, MD 20892

NINDS:n terveyteen liittyvää aineistoa tarjotaan ainoastaan tiedotustarkoituksessa, eikä se välttämättä edusta National Institute of Neurological Disorders and Stroke tai minkään muun liittovaltion viraston hyväksyntää tai virallista kantaa. Yksittäisen potilaan hoitoa tai huolenpitoa koskevat neuvot tulisi hankkia konsultoimalla lääkäriä, joka on tutkinut kyseisen potilaan tai tuntee potilaan sairaushistorian.

Kaikki NINDS:n laatima tieto on julkista ja sitä saa vapaasti kopioida. NINDS:n tai NIH:n mainintaa arvostetaan.