ループスにおける遺伝の役割

研究者は、ループスやその他の自己免疫疾患が家族内で進行する傾向があることを長い間知っていました。 しかし、ほとんどの場合、遺伝のパターンは不明です。 そして、ループスを発症する可能性を高める遺伝子の変異を受け継いだ人すべてが、ループスを発症するわけではありません。 このため、ループスの遺伝学は重要な研究分野となっています。

過去10年間で、私たちの遺伝子がループスの発症にどのように影響するかについて、多くのことが分かってきました。

この10年間で、私たちは遺伝子が狼瘡の発症にどのように影響するかについて多くのことを学びました。 木曜日の基調講演では、ハワードヒューズ医学研究所教授でロックフェラー大学の上級顧問医師であるJean-Laurent Casanova医学博士が、小児集団における遺伝と狼瘡の役割について述べました。 カサノバ博士の研究の目標は、同じ微生物にさらされたほとんどの人が無傷であるのに対し、一部の子どもや青年、若年成人が感染過程で重篤な臨床疾患を発症する理由を理解することです。

カサノバ博士は、子どものさまざまな病原体への感受性を高める原因となる先天的な免疫異常（人間が生まれつき持つ一次免疫不全）を特定しています。 例えば、マイコバクテリア感染症や侵襲性肺炎球菌感染症に対する素因となる分子遺伝学的基盤の発見などである。 Casanova博士は、原発性免疫不全症もループスの発症に関与していると述べている。 “若者のこれらの一次免疫不全は、初感染時に特定の感染性疾患に対して深刻かつ選択的な脆弱性を引き起こし、それは狼瘡のような自己免疫疾患にも影響を及ぼします。「

テキサス大学サウスウェスタン医療センター免疫学教授エドワード・ウェイクランド博士は、ループス遺伝学の現在および将来の方向性と、ループスをよりよく理解し治療するために精密医療のツールを活用する必要性について講演しました。 「精密医療は、がん治療で大きな成功を収めています。 将来的には、精密医療が特定の狼瘡患者のためのオーダーメイド治療につながると信じています」

彼は、抗核抗体（ANA）検査は、細胞の核、つまり「司令塔」の構成要素を攻撃する自己抗体を探すためによく使われ、狼瘡などの自己免疫疾患の引き金になると説明してくれました。 ウェークランド博士は、「自己免疫は人間に共通する特性であり、ANAの陽性者と陰性者の両方で検出可能です」と述べています。 しかし、ループスの患者は、ループスでない患者と比較して、自己抗体レベルが著しく増加している」と述べた。 「各ループスの病態と免疫系の特徴を決定することで、ループス患者の治療と疾患管理のためのコンパニオン診断薬の開発における重要な一歩を踏み出しました」

パネリストたちは、単一のバイオマーカーがループスにおける治療への反応と予後を定義できることはないだろうという点で意見が一致しました。 がんや心臓病と同様に、ループスのコミュニティは、ループスの治療に精密医療をもたらすために、従来のバイオマーカーと新しいバイオマーカー、そして最良の臨床実践を用いる必要があります

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