Rolul geneticii în lupus
Cercetătorii știu de mult timp că lupusul și alte afecțiuni autoimune au tendința de a se răspândi în familii. Cu toate acestea, modelul de moștenire este în majoritatea cazurilor necunoscut. Și nu toți cei care moștenesc o variație genetică ce crește șansele de a dezvolta lupus, vor dezvolta lupus. Acesta este motivul pentru care genetica lupusului este un domeniu cheie de cercetare.
În ultimul deceniu am învățat multe despre modul în care genele noastre afectează dezvoltarea lupusului. Scopul este ca într-o zi să putem prezice riscul unui individ de a dezvolta lupus prin studierea genelor sale și să avem un plan de tratament care să modifice sau chiar să prevină dezvoltarea lupusului.
Ce rol joacă genetica lupusului și ce se poate face și ce nu se poate face în această privință a devenit un subiect fierbinte de cercetare. În prelegerea sa principală de joi, Jean-Laurent Casanova, MD, PhD, profesor la Institutul Medical Howard Hughes și medic curant principal la Universitatea Rockefeller a abordat rolul geneticii și al lupusului în populațiile pediatrice. Scopul cercetărilor doctorului Casanova este de a înțelege de ce unii copii, adolescenți și adulți tineri dezvoltă o boală clinică severă în cursul unei infecții, în timp ce majoritatea persoanelor expuse la același microb rămân nevătămate.
Dr. Casanova a identificat erorile înnăscute ale imunității (imunodeficiențe primare cu care ne naștem) care duc la o sensibilitate crescută la o varietate de agenți patogeni la copii. Exemplele includ descoperirea unei baze genetice moleculare care determină o predispoziție la boli micobacteriene și la boli pneumococice invazive. Dr. Casanova a declarat că imunodeficiențele primare joacă un rol și în dezvoltarea lupusului. „Aceste imunodeficiențe primare la tineri determină o vulnerabilitate severă și selectivă la anumite boli infecțioase în timpul infecției primare, ceea ce are implicații pentru bolile autoimune, cum ar fi lupusul.”
Edward Wakeland, PhD, profesor de imunologie University of Texas Southwestern Medical Center a vorbit despre direcțiile actuale și viitoare ale geneticii lupusului și despre necesitatea de a utiliza instrumentele medicinei de precizie pentru a înțelege și trata mai bine lupusul.
Dr. Wakeland a spus că medicina de precizie, care adaptează tratamentul medical la caracteristicile individuale ale fiecărui pacient, este foarte promițătoare în lupus. „Medicina de precizie a avut un mare succes în tratamentul cancerului. În viitor, cred că medicina de precizie va duce la tratamente personalizate pentru anumiți pacienți cu lupus.”
El a explicat că testul anticorpilor antinucleari (ANA) este utilizat în mod obișnuit pentru a căuta autoanticorpi care atacă componente ale nucleului sau centrul de „comandă” al celulelor, declanșând tulburări autoimune precum lupusul. Dr. Wakeland a spus că „autoimunitatea este o trăsătură comună la oameni și este detectabilă atât la persoanele ANA pozitive, cât și la cele negative. Cu toate acestea, pacienții cu lupus au o creștere semnificativă a nivelurilor de autoanticorpi, comparativ cu pacienții care nu suferă de lupus.”
Dr. Wakeland a studiat 773 de pacienți pe care i-a împărțit în patru subgrupuri în funcție de variantele lor genomice. „Prin determinarea patologiilor bolii și a caracteristicilor sistemului imunitar ale fiecărui grup de lupus, facem un pas esențial în dezvoltarea diagnosticelor complementare pentru terapia pacienților cu lupus și managementul bolii.”
Parlamentarii au fost de acord că este puțin probabil ca un singur biomarker să poată defini vreodată răspunsul la terapie și prognosticul în lupus. La fel ca în cazul cancerului și al bolilor de inimă, comunitatea lupusului trebuie să utilizeze biomarkeri tradiționali și noi, precum și cele mai bune practici clinice pentru a aduce medicina de precizie în tratamentul lupusului.
.