研究により、鎌状赤血球症は米国で最もよく見られる、命を縮める遺伝病であることが分かっています。
一般的に幼児期に診断される鎌状赤血球症（SCD）は、ヘモグロビンに含まれるタンパク質が酸素と結合することにより、本来は正常な丸い赤血球が崩れて鎌状の形になってしまう疾患です。 この鎌状赤血球は、体内に十分な酸素を運ぶことが難しく、感染症、疼痛、視力障害、脳卒中などの健康障害を引き起こします。 SCDの合併症として、貧血、急性胸部症候群、内臓障害、骨や血管系の壊死、皮膚潰瘍などがあります。 2027>
Sheila Marchbanks, MBA, facilitator of the Sickle Cell Disease Support Group at Loma Linda University Health and self-proclaimed “Sickle Cell Warrior” offers nine facts to know about SCD.
- 多くの人種に影響を与える世界的な病気です。 この血液疾患は、アフリカ、南ヨーロッパ、中東、インド、カリブ海諸国、メキシコ、中南米の祖先を持つ人々が生まれつき持っているもので、
- 遺伝性で非伝染性の、生涯続く疾患です。 米国疾病管理センターによると、米国では14万人もの人々が鎌状赤血球症を患っているとされています。 鎌状赤血球は伝染することはなく、両親から受け継いだ場合のみ発症します。 また、鎌状赤血球は風邪のようにうつるものではない、とマーチバンクス氏は言います。 ヘモグロビンS（Hb S）が片方の親から受け継がれ、もう片方の親から別の異常ヘモグロビンが受け継がれると、結果としてSCDを持つ子供が生まれます。 6つの遺伝子型の総称が鎌状赤血球症で、頻度の高い順に以下のものがあります。
- Hb SS-鎌状赤血球貧血、最も多いタイプのSCD
- Hb SC-Sickle C、2番目に多いタイプのSCD
- Hb SBT-Sickle Beta Thalassemias, 3番目に多いタイプのSCD
- Hb SD、Hb SE、Hb SO-Arab、少ないタイプのSCD
- 鎌状細胞の帰結。 十分な酸素が供給されないと、赤血球の内部に結晶のような棒状のものが形成される。 この硬い鎌状細胞の塊が血管を塞ぎ、血流を遅くする。 血流が悪くなると酸素が行き渡らなくなり、患部の体細胞が死滅し、激しい痛みを引き起こします。
- 痛みのエピソードが特徴的な症状です。
「目に見えない病気」として知られているように、急性および慢性の痛みがあり、軽度から重度のものまで、1日あるいは生涯を通じて経験する可能性があります。 この病気は、体内で症状が現れ、その健康上の合併症が外見上観察できないことがあるため、「見えない病気」というニックネームがついているのです。 マーチバンクス氏によると、この病気が自覚できないために、SCD患者の多くはしばしば誤解され、批判され、適切な医療を拒否されることがあるそうです。
- 健康的な選択により症状を軽減することができます。 健康的な生活を選択することは、この病気の悪影響を抑えるのに役立つと、マーチバンクスは言います。 彼女は、「S – I – C – K – L – E」という頭字語を覚えておくよう、患者さんに勧めています。「S – 睡眠、休息、ストレスを減らす
- I – 感染回避と予防接種
- C – 暑すぎず寒すぎない気候管理
- K – トリガーに関する知識
- S – 休息、ストレスを減らす
- K – トリガーの知識
- S – 休息、休息、ストレスを減らす
- S – ストレスを防ぐ
- S – ストレスを防ぐ
- L – 水分摂取、水をたくさん飲んで水分補給
- E – よく食べ、適度に運動し、人生を楽しもう!
S – ストレスの回避と予防接種
- FDAが承認している薬 SCDの治療薬としてFDAから承認されている薬剤は2つあります。 1998年に承認されたヒドロキシ尿素と2017年に承認されたL-グルタミンは、痛みのエピソードの頻度と関連する健康合併症を減らすことによって、鎌状赤血球患者により良い生活の質を提供する薬です
- 骨髄移植は唯一知られている潜在的治療法です。 遺伝子治療の分野では現在も研究が進められていますが、SCDの治療法として唯一知られているのは幹細胞移植です。 最初の成功例は1996年であった。 それ以来、この方法は16歳以下の患者さんにのみ有効であることが一般的です。 最近では、成人にも移植の効果があることが示されています。 健康なドナーは、全米骨髄バンクの “Be the Match “にアクセスし、SCDのドナー登録に参加することができま す。
マーチバンクスは、鎌状赤血球患者、介護者、支援者に地域のサポートグループに参加するよう勧めています。 「ロマリンダ大学ヘルスでの私たちのプログラムは、SCDを扱う人々を教育し、鼓舞し、励ますことを目的としています」と、マーチバンクス氏は言います。 「鎌状赤血球の戦士になり、私たちと一緒に病気と戦いましょう」
あなたやあなたが気にかけている人が鎌状赤血球症で苦しんでいませんか？ ロマリンダ大学ヘルス・ポッサビリティ・プログラムのSCD成人および家族サポートグループと教育シリーズに参加してください。毎月第2木曜日の午後6時30分から8時30分まで、カリフォルニア州ロマリンダの25455 Barton Ave., Suite 109A, PossAbilities Office, Building A, Professional Plazaにて行われます。 詳しくは、電話909-558-6384、またはSCDサポートグループのウェブサイトをご覧ください。