Onderzoek heeft uitgewezen dat sikkelcelziekte de meest voorkomende levensverkortende genetische ziekte is in de Verenigde Staten.

Typisch gediagnosticeerd in de vroege kinderjaren, sikkelcelziekte (SCD) treedt op wanneer een eiwit in hemoglobine zich hecht aan zuurstof, waardoor wat een normale ronde rode bloedcel zou moeten zijn, in elkaar zakt en de vorm van een sikkel aanneemt. De “C”-vormige cel maakt het moeilijk om voldoende zuurstof naar het lichaam te transporteren, wat leidt tot gezondheidsproblemen zoals frequente infecties, pijnepisoden, complicaties van het gezichtsvermogen en beroerte. Complicaties van SCD zijn onder meer bloedarmoede, acuut borstsyndroom, schade aan inwendige organen, necrose in botten en bloedvaten en huidzweren. De ernst van de symptomen kan van persoon tot persoon verschillen.

Sheila Marchbanks, MBA, facilitator van de Sickle Cell Disease Support Group aan Loma Linda University Health en zelfbenoemd “Sickle Cell Warrior” biedt negen feiten om te weten over SCD.

1. Een wereldwijde ziekte die vele rassen treft. Deze hematologische aandoening die bij de geboorte aanwezig is, treft mensen met voorouders uit Afrika, Zuid-Europa, het Midden-Oosten, India, het Caribisch gebied, Mexico, en Midden- en Zuid-Amerika.
2. Een erfelijke, niet-besmettelijke, levenslange aandoening. Volgens de Centers for Disease Control lijden maar liefst 140.000 mensen in de VS aan sikkelcelziekte. Sikkelcel is niet besmettelijk, je kunt het alleen erven als beide ouders het aan je doorgeven. Het is niet iets dat je kunt oplopen zoals een verkoudheid, zegt Marchbanks.
3. Er zijn verschillende soorten SCD. Wanneer Hemoglobine S (Hb S) wordt geërfd door één ouder en een ander abnormaal hemoglobine wordt geërfd van de andere ouder, is het resultaat een kind met SCD. De overkoepelende term voor de zes genotypes is sikkelcelziekte en omvat de volgende genotypes in afnemende volgorde van frequentie:
   • Hb SS-Sikkelcelanemie, meest voorkomende vorm van SCD
   • Hb SC-Sikkel C, op één na meest voorkomende vorm van SCD
   • Hb SBT-Sikkel Beta Thalassemieën, derde meest voorkomende vorm van SCD
   • Hb SD, Hb SE, en Hb SO-Arab, minder voorkomende vormen van SCD
4. Gevolgen van sikkelvormige cellen. Zonder voldoende zuurstof vormen zich kristalachtige staafjes in de rode bloedcellen. Het samenklonteren van deze stijve sikkelvormige cellen blokkeert de bloedvaten, waardoor de bloedstroom wordt vertraagd. Verlies van bloedstroom vermindert zuurstoftoevoer, waardoor lichaamscellen in een getroffen gebied van het lichaam afsterven, wat ernstige pijn veroorzaakt.
5. Pijn episodes zijn het kenmerkende symptoom. Mensen van alle leeftijden kunnen zowel acute als chronische pijn ervaren, variërend van mild tot ernstig in de loop van een dag, of gedurende een heel leven.
6. Bekend als de “onzichtbare ziekte.” Het heeft de bijnaam “onzichtbare ziekte” omdat de aandoening zich van binnenuit manifesteert, en de gezondheidscomplicaties zijn misschien niet naar buiten toe waarneembaar. Marchbanks zegt dat vanwege het onwaarneembare karakter van de ziekte, veel mensen met SCD vaak verkeerd worden begrepen, bekritiseerd, en passende medische zorg wordt ontzegd.
7. Gezonde keuzes kunnen de symptomen verminderen. Het maken van gezonde keuzes in het leven kan helpen de negatieve effecten van de ziekte te beheersen, zegt Marchbanks. Ze moedigt lijders aan om het acroniem “S – I – C – K – L – E” te onthouden:”
   • S – Slaap, Rust, en Stress Minder
   • I – Infectie Vermijding en Immunisaties
   • C – Klimaatbeheersing, Niet Te Warm en Niet Te Koud
   • K – Kennis van Triggers, Medicijnen, en SCD
   • L – Inname van vloeistoffen, drink veel water, en blijf gehydrateerd
   • E – Eet goed, beweeg matig, en geniet van het leven!
8. Goedgekeurde FDA medicijnen. Er zijn twee door de FDA goedgekeurde geneesmiddelen voor de behandeling van SCD. Hydroxyurea goedgekeurd in 1998 en L-glutamine goedgekeurd in 2017, zijn medicijnen die een betere kwaliteit van leven bieden aan sikkelcelpatiënten door het verminderen van de frequentie van pijnepisodes en bijbehorende gezondheidscomplicaties.
9. Beenmergtransplantatie is de enige bekende potentiële genezing. Hoewel er onderzoek gaande is op het gebied van gentherapie, is stamceltransplantatie de enige bekende potentiële genezing voor SCD. De eerste succesvolle procedure werd in 1996 voltooid. Sindsdien is het meestal alleen effectief geweest voor patiënten van 16 jaar en jonger. Onlangs is gebleken dat ook volwassenen baat hebben bij transplantatie. Geïnteresseerde gezonde donoren kunnen het National Marrow Donor Program “Be the Match” bezoeken en zich inschrijven in het SCD-donorregister.

Marchbanks dringt er bij sikkelcelpatiënten, verzorgers en supporters op aan om een ondersteuningsgroep in de gemeenschap bij te wonen. “Ons programma bij Loma Linda University Health is gericht op het opleiden, inspireren en aanmoedigen van mensen die te maken hebben met SCD,” zegt Marchbanks. “Word een sikkelcelstrijder en doe met ons mee in de strijd tegen de ziekte.”

Lijdt u of iemand om wie u geeft aan sikkelcelziekte? Kom naar het Loma Linda University Health PossAbilities-programma SCD-ondersteuningsgroep voor volwassenen en gezinnen en educatieve serie, die plaatsvindt op de tweede donderdag van elke maand van 18.30 tot 20.30 uur, in het Professional Plaza, Building A, PossAbilities Office, 25455 Barton Ave., Suite 109A, Loma Linda, CA. Voor meer informatie bel 909-558-6384 of bezoek de SCD steungroep website.