Co to jest dystonia?

Dystonia jest zaburzeniem charakteryzującym się mimowolnymi skurczami mięśni, które powodują powolne, powtarzające się ruchy lub nieprawidłowe postawy. Ruchy te mogą być bolesne, a u niektórych osób z dystonią może występować drżenie lub inne cechy neurologiczne. Istnieje kilka różnych form dystonii, które mogą dotyczyć tylko jednego mięśnia, grup mięśni lub mięśni całego ciała. Niektóre formy dystonii są uwarunkowane genetycznie, ale przyczyna większości przypadków nie jest znana.

top

Jakie są objawy?

Dystonia może dotyczyć wielu różnych części ciała, a objawy są różne w zależności od formy dystonii. Wczesne objawy mogą obejmować skurcz stóp lub tendencję do obracania się lub przeciągania jednej stopy – albo sporadycznie, albo po przebiegnięciu lub przejściu pewnego dystansu – lub pogorszenie się jakości pisma po napisaniu kilku linijek. W innych przypadkach, szyja może obracać się lub ciągnąć mimowolnie, zwłaszcza gdy osoba jest zmęczona lub pod wpływem stresu. Czasami oboje oczu może mrugać szybko i niekontrolowanie; innym razem skurcze powodują zamykanie oczu. Objawy mogą również obejmować drżenie lub trudności w mówieniu. W niektórych przypadkach dystonia może wpływać tylko na jedną konkretną czynność, pozwalając jednocześnie na niezakłócone wykonywanie innych. Na przykład, muzyk może mieć dystonię podczas używania ręki do gry na instrumencie, ale nie podczas używania tej samej ręki do pisania na klawiaturze. Początkowe objawy mogą być bardzo łagodne i zauważalne dopiero po długotrwałym wysiłku, stresie lub zmęczeniu. W miarę upływu czasu objawy mogą stać się bardziej zauważalne lub rozległe; czasami jednak progresja jest niewielka lub nie ma jej wcale. Dystonia zazwyczaj nie jest związana z problemami z myśleniem lub rozumieniem, ale depresja i lęk mogą być obecne.

top

Co naukowcy wiedzą o dystonii?

Przyczyna dystonii nie jest znana. Naukowcy uważają, że dystonia wynika z nieprawidłowości lub uszkodzenia zwojów podstawy lub innych regionów mózgu, które kontrolują ruch. Mogą występować nieprawidłowości w zdolności mózgu do przetwarzania grupy substancji chemicznych zwanych neuroprzekaźnikami, które pomagają komórkom w mózgu komunikować się ze sobą. Mogą również występować nieprawidłowości w sposobie, w jaki mózg przetwarza informacje i generuje polecenia do poruszania się. W większości przypadków, żadne nieprawidłowości nie są widoczne przy użyciu rezonansu magnetycznego lub innych metod obrazowania diagnostycznego.

Dystonie można podzielić na trzy grupy: idiopatyczne, genetyczne i nabyte.

• Dystonia idiopatyczna odnosi się do dystonii, która nie ma wyraźnej przyczyny. Wiele przypadków dystonii jest idiopatycznych.
• Istnieje kilka genetycznych przyczyn dystonii. Niektóre formy wydają się być dziedziczone w sposób dominujący, co oznacza, że tylko jeden rodzic będący nosicielem wadliwego genu jest potrzebny, aby przekazać zaburzenie swojemu dziecku. Każde dziecko rodzica posiadającego nieprawidłowy gen będzie miało 50 procent szans na posiadanie wadliwego genu. Ważne jest, aby zauważyć, że objawy mogą się znacznie różnić pod względem rodzaju i nasilenia nawet wśród członków tej samej rodziny. W niektórych przypadkach u osób, które odziedziczyły wadliwy gen, dystonia może nie wystąpić. Posiadanie jednego zmutowanego genu wydaje się być wystarczające do wywołania zaburzeń równowagi chemicznej, które mogą prowadzić do dystonii, ale inne czynniki genetyczne lub nawet środowiskowe mogą odgrywać pewną rolę. Znajomość wzorca dziedziczenia może pomóc rodzinom zrozumieć ryzyko przekazania dystonii przyszłym pokoleniom.
• Dystonia nabyta, zwana również wtórną, wynika ze środowiskowego lub innego uszkodzenia mózgu lub z ekspozycji na pewne rodzaje leków. Niektóre przyczyny dystonii nabytej obejmują uraz porodowy (w tym niedotlenienie, brak tlenu do mózgu i krwotok mózgowy u noworodków), niektóre infekcje, reakcje na niektóre leki, zatrucie metalami ciężkimi lub tlenkiem węgla, uraz lub udar. Dystonia może być objawem innych chorób, z których niektóre mogą być dziedziczne. Dystonia nabyta często ulega nasileniu i nie rozprzestrzenia się na inne części ciała. Dystonia występująca w wyniku przyjmowania leków często ustępuje, jeśli leki zostaną szybko odstawione.

top

Kiedy występują objawy?

Dystonia może wystąpić w każdym wieku, ale często jest opisywana jako początek wczesny lub dziecięcy lub początek u dorosłych.

Dystonia o wczesnym początku często zaczyna się od objawów w kończynach i może postępować, obejmując inne regiony. Niektóre objawy mają tendencję do występowania po okresach wysiłku i/lub zmieniają się w ciągu dnia.

Dystonia o późnym początku jest zwykle zlokalizowana w jednej lub sąsiednich częściach ciała, najczęściej dotyczy szyi i/lub mięśni twarzy. Dystonia nabyta może dotyczyć innych regionów ciała.

Dystonie często przechodzą przez różne stadia. Początkowo ruchy dystoniczne mogą być przerywane i pojawiać się tylko podczas ruchów dobrowolnych lub stresu. Później, osoby mogą wykazywać postawy i ruchy dystoniczne podczas chodzenia, a ostatecznie nawet w stanie relaksu. Dystonia może być związana z ustalonymi postawami i skróceniem ścięgien.

top

Jak klasyfikowane są dystonie?

Jednym ze sposobów klasyfikacji dystonii jest klasyfikacja oparta na regionach ciała, na które wpływają:

• Dystonia uogólniona dotyka większości lub całego ciała.
• Dystonia ogniskowa jest zlokalizowana w określonej części ciała.
• Dystonia wieloogniskowa dotyczy dwóch lub więcej niepowiązanych części ciała.
• Dystonia segmentarna dotyczy dwóch lub więcej przylegających części ciała.
• Hemidystonia dotyczy ręki i nogi po tej samej stronie ciała.

Istnieje kilka różnych form dystonii. Niektóre z częściej występujących form ogniskowych to:

Dystonia szyjna, zwana również spazmatycznym kręczem szyi lub kręczem szyi, jest najczęstszą z dystonii ogniskowych. W dystonii szyjnej, mięśnie szyi, które kontrolują pozycję głowy są dotknięte, co powoduje, że głowa obraca się na jedną stronę lub jest ciągnięta do przodu lub do tyłu. Czasami bark jest podciągany do góry. Dystonia szyjna może wystąpić w każdym wieku, chociaż większość osób po raz pierwszy doświadcza objawów w wieku średnim. Często zaczyna się powoli i zwykle osiąga plateau w ciągu kilku miesięcy lub lat. Około 10 procent osób z kręczem szyi może doświadczyć spontanicznej remisji, ale niestety remisja może nie być trwała.

Skurcz migdałków, druga najczęstsza dystonia ogniskowa, jest mimowolnym, wymuszonym skurczem mięśni kontrolujących mruganie oczu. Pierwszym objawem może być wzmożone mruganie, zwykle dotyczy ono obojga oczu. Skurcze mogą powodować całkowite zamknięcie powiek, powodując „funkcjonalną ślepotę”, nawet jeśli oczy są zdrowe, a widzenie jest normalne.

Dystonia czaszkowo-twarzowa jest terminem używanym do opisania dystonii, która wpływa na mięśnie głowy, twarzy i szyi (takie jak skurcz błon ślepych). Termin zespół Meige’a jest czasami stosowany do dystonii czaszkowo-twarzowej, której towarzyszy skurcz błon śluzowych. Dystonia oromandibularna dotyczy mięśni szczęki, warg i języka. Dystonia ta może powodować trudności w otwieraniu i zamykaniu szczęki, a także może wpływać na mowę i połykanie. Dystonia spazmatyczna, zwana również dystonią krtaniową, dotyczy mięśni kontrolujących struny głosowe, co skutkuje napiętą lub zadyszaną mową.

Dystonie specyficzne dla danego zadania są dystoniami ogniskowymi, które mają tendencję do występowania tylko podczas wykonywania określonej, powtarzającej się czynności. Przykładem może być skurcz pisarski, który dotyczy mięśni dłoni, a czasem przedramienia i występuje tylko podczas pisania. Podobne dystonie ogniskowe nazywane są również skurczem maszynistki, skurczem pianisty i skurczem muzyka.Dystonia muzyczna to termin używany do klasyfikacji dystonii ogniskowych dotykających muzyków, a w szczególności ich zdolności do gry na instrumencie lub do występów. Może dotyczyć dłoni u grających na instrumentach klawiszowych lub smyczkowych, ust i warg u grających na instrumentach dętych lub głosu u śpiewaków.

Dodatkowo, istnieją formy dystonii, które mogą mieć przyczynę genetyczną:

• Dystonia DYT1 jest rzadką formą dominująco dziedziczonej uogólnionej dystonii, która może być spowodowana mutacją w genie DYT1. Ta forma dystonii zwykle zaczyna się w dzieciństwie, najpierw dotyka kończyn i postępuje, często powodując znaczną niepełnosprawność. Ponieważ efekty działania genu są tak zmienne, u niektórych osób będących nosicielami mutacji w genie DYT1 dystonia może nie wystąpić.
• Dystonia reagująca na dopaminę (DRD), znana również jako choroba Segawy, jest kolejną postacią dystonii, która może mieć podłoże genetyczne. Osoby z DRD zwykle doświadczają początku w dzieciństwie i mają postępujące trudności z chodzeniem. Objawy są charakterystycznie zmienne i pogarszają się pod koniec dnia i po wysiłku fizycznym. Niektóre formy DRD są spowodowane mutacjami w genie DYT5. U pacjentów z tym zaburzeniem obserwuje się znaczną poprawę objawów po zastosowaniu lewodopy, leku powszechnie stosowanego w leczeniu choroby Parkinsona.

Ostatnio naukowcy zidentyfikowali inną genetyczną przyczynę dystonii, która jest spowodowana mutacjami w genie DYT6. Dystonia spowodowana mutacjami DYT6 często występuje jako dystonia czaszkowo-twarzowa, dystonia szyjna lub dystonia ramion. Rzadko na początku choroby występuje dystonia kończyn dolnych.

Znaleziono wiele innych genów powodujących zespoły dystoniczne, a liczne warianty genetyczne są znane do chwili obecnej. Niektóre ważne genetyczne przyczyny dystonii obejmują mutacje w następujących genach: DYT3, który powoduje dystonię związaną z parkinsonizmem; DYT5 (cyklohydrolaza GTP 1), który jest związany z dystonią reagującą na dopa (choroba Segawa); DYT6 (THAP1), związany z kilkoma klinicznymi prezentacjami dystonii; DYT11, który powoduje dystonię związaną z mioklonie (krótkie skurcze mięśni); oraz DYT12, który powoduje dystonię o szybkim początku związaną z parkinsonizmem.

top

Jakie metody leczenia są dostępne?

Obecnie nie ma leków, które zapobiegałyby dystonii lub spowalniałyby jej postęp. Istnieje jednak kilka opcji leczenia, które mogą złagodzić niektóre z objawów dystonii, dlatego lekarze mogą wybrać podejście terapeutyczne w zależności od objawów występujących u danej osoby.

• Toksyna botulinowa. Zastrzyki z botuliny są często najskuteczniejszym sposobem leczenia dystonii ogniskowych. Wstrzyknięcie niewielkiej ilości tej substancji chemicznej do mięśni dotkniętych chorobą zapobiega skurczom mięśni i może zapewnić tymczasową poprawę w zakresie nieprawidłowych postaw i ruchów charakterystycznych dla dystonii. Zastrzyki takie, początkowo stosowane w leczeniu skurczu błon śluzowych, są obecnie szeroko stosowane w leczeniu innych dystonii ogniskowych. Toksyna zmniejsza skurcze mięśni poprzez blokowanie uwalniania neuroprzekaźnika acetylocholiny, który normalnie powoduje skurcze mięśni. Efekt jest zwykle widoczny kilka dni po wstrzyknięciu i może trwać przez kilka miesięcy, zanim zastrzyki trzeba będzie powtórzyć. Szczegóły leczenia będą się różnić u poszczególnych osób.
• Leki. Kilka klas leków, które wpływają na różne neuroprzekaźniki mogą być skuteczne w różnych formach dystonii. Leki te są stosowane „off-label”, co oznacza, że są one zatwierdzone przez amerykańską Agencję Żywności i Leków do leczenia różnych zaburzeń lub warunków, ale nie zostały specjalnie zatwierdzone do leczenia dystonii. Odpowiedź na leki różni się u poszczególnych osób, a nawet u tej samej osoby w czasie. Leki te obejmują:
  • Leki antycholinergiczne blokują działanie neuroprzekaźnika acetylocholiny. Leki z tej grupy obejmują triheksyfenidyl i benztropinę. Czasami leki te mogą działać uspokajająco lub powodować trudności z pamięcią, zwłaszcza przy większych dawkach i u osób starszych. Te działania niepożądane mogą ograniczać ich przydatność. Inne działania niepożądane, takie jak suchość w ustach i zaparcia, można zwykle opanować za pomocą zmian w diecie lub innych leków.
  • Środki GABAergiczne to leki, które regulują działanie neuroprzekaźnika GABA. Leki te obejmują benzodiazepiny, takie jak diazepam, lorazepam, klonazepam i baklofen. Senność jest ich częstym skutkiem ubocznym.
  • Środki dopaminergiczne działają na układ dopaminergiczny i neuroprzekaźnik dopaminę, która pomaga kontrolować ruchy mięśni. Niektóre osoby mogą korzystać z leków, które blokują działanie dopaminy, takich jak tetrabenazyna. Działania niepożądane (takie jak przyrost masy ciała oraz mimowolne i powtarzające się ruchy mięśni) mogą ograniczyć stosowanie tych leków. Dystonia reagująca na dopaminę (DRD) jest szczególną postacią dystonii, która najczęściej dotyka dzieci i często może być dobrze kontrolowana za pomocą lewodopy.
• Głęboka stymulacja mózgu (DBS) może być zalecana u niektórych osób z dystonią, zwłaszcza gdy leki nie łagodzą wystarczająco objawów lub działania niepożądane są zbyt ciężkie. DBS polega na chirurgicznym wszczepieniu małych elektrod, które są połączone z generatorem impulsów, do określonych obszarów mózgu, które kontrolują ruch. Kontrolowane ilości energii elektrycznej są wysyłane dokładnie do tego obszaru mózgu, który generuje objawy dystonii, zakłócając i blokując sygnały elektryczne powodujące objawy. DBS powinien być przeprowadzany przez interdyscyplinarny zespół obejmujący neurologów, neurochirurgów, psychiatrów i neuropsychologów, ponieważ istnieje intensywna obserwacja i dostosowania w celu optymalizacji ustawień DBS u danej osoby.
• Inne operacje mają na celu przerwanie ścieżek odpowiedzialnych za nieprawidłowe ruchy na różnych poziomach układu nerwowego. Niektóre operacje celowo uszkadzają małe regiony wzgórza (talamotomia), ciała modzelowatego (pallidotomia) lub inne głębokie ośrodki w mózgu. Inne operacje obejmują przecięcie nerwów prowadzących do korzeni nerwowych głęboko w szyi, blisko rdzenia kręgowego (rizotomia szyjna przednia) lub usunięcie nerwów w miejscu, w którym wchodzą one do kurczących się mięśni (selektywna denerwacja obwodowa). Niektórzy pacjenci zgłaszają znaczne zmniejszenie objawów po zabiegu.
• Terapie fizyczne i inne mogą być pomocne dla osób z dystonią i mogą stanowić uzupełnienie innych metod terapeutycznych. Terapia mowy i/lub terapia głosu może być bardzo pomocna w przypadku niektórych osób dotkniętych dysfonią spazmatyczną. Fizykoterapia, stosowanie szyn, zarządzanie stresem i biofeedback również mogą pomóc osobom z pewnymi formami dystonii.

top

Jakie badania są prowadzone?

Najważniejszym celem badań jest znalezienie przyczyny (przyczyn) dystonii, tak aby można było im zapobiegać, oraz znalezienie sposobów na wyleczenie lub bardziej efektywne leczenie osób dotkniętych dystonią. National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS), część National Institutes of Health (NIH), jest agencją federalną odpowiedzialną przede wszystkim za badania nad mózgiem i układem nerwowo-mięśniowym. NINDS sponsoruje badania nad dystonią zarówno w swoich placówkach w NIH, jak i poprzez granty dla ośrodków medycznych i instytucji w całym kraju. Naukowcy z innych instytutów NIH również prowadzą badania, które mogą przynieść korzyści osobom z dystonią. Naukowcy z National Institute on Deafness and Other Communication Disorders (NIDCD) prowadzą badania nad ulepszonymi metodami leczenia zaburzeń mowy i głosu związanych z dystonią. Narodowy Instytut Oka (NEI) wspiera prace nad badaniem skurczu powiek i związanych z nim problemów, a Narodowy Instytut Zdrowia Dziecka i Rozwoju Człowieka im. Eunice Kennedy Shriver (NICHD) wspiera prace nad dystonią, w tym nad rehabilitacją tego zaburzenia.

Naukowcy z laboratoriów NINDS przeprowadzili szczegółowe badania wzorców aktywności mięśni, badania obrazowe aktywności mózgu oraz badania fizjologiczne mózgu u osób z dystonią.

Badania nad leczeniem, z wykorzystaniem chirurgii lub leków, są prowadzone w wielu ośrodkach, w tym w NIH. Aby dowiedzieć się więcej na temat badań klinicznych dotyczących dystonii, proszę wejść na stronę www.clinicaltrials.gov.

Ostatnio powstała Koalicja Dystonii – sieć badań klinicznych nad dystonią – przy wsparciu NINDS i NIH Office of Rare Disease Research jako część Rare Disease Clinical Research Network. Więcej informacji o badaniach klinicznych i rejestrze pacjentów utworzonym przez Koalicję Dystonii można znaleźć w http://rarediseasesnetwork.epi.usf.edu/dystonia/.

Poszukiwania genów odpowiedzialnych za niektóre formy dystonii trwają. W 1989 roku zespół badaczy zlokalizował na chromosomie 9 gen odpowiedzialny za dystonię skrętną o wczesnym początku; gen ten został nazwany DYT1. W 1997 roku zespół ten zsekwencjonował gen DYT1 i odkrył, że koduje on nieznane wcześniej białko zwane obecnie „torsyną A”. Odkrycie genu DYT1 i białka torsyny A daje możliwość badań prenatalnych, pozwala lekarzom na postawienie konkretnej diagnozy w niektórych przypadkach dystonii i pozwala na badanie mechanizmów molekularnych i komórkowych, które prowadzą do choroby.

Odkrycie mutacji w „torsynie A” umożliwiło naukowcom badanie modeli zwierzęcych, do których wprowadzono zmutowany gen. Dzięki badaniom z udziałem pacjentów, opartym na najnowszych odkryciach z dziedziny genetyki i podstawowych nauk neurobiologicznych, naukowcy i lekarze mają nadzieję lepiej zrozumieć dystonię i znaleźć skuteczniejsze metody leczenia.

top

Gdzie mogę uzyskać więcej informacji?

Aby uzyskać więcej informacji na temat zaburzeń neurologicznych lub programów badawczych finansowanych przez National Institute of Neurological Disorders and Stroke, należy skontaktować się z Brain Resources and Information Network (BRAIN) Instytutu pod adresem:

BRAIN
P.O. Box 5801
Bethesda, MD 20824
800-352-9424

Informacje można również uzyskać od następujących organizacji:

Dystonia Medical Research Foundation
1 East Wacker Drive
Suite 2810
Chicago, IL 60601-1905
[email protected]
Tel: 312-755-0198
Fax: 312-803-0138

National Spasmodic Torticollis Association
9920 Talbert Avenue
Fountain Valley, CA 92708
[email protected]
Tel: 714-378-9837; 800-487-8385

American Speech-Language-Hearing Association (ASHA)
2200 Research Boulevard
Rockville, MD 20850
[email protected]
Tel: 800-638-8255
Fax: 301-571-0457

Benign Essential Blepharospasm Research Foundation
637 North 7th Street Suite 102
P.O. Box 12468
Beaumont, TX 77726-2468
[email protected]
Tel: 409-832-0788
Fax: 409-832-0890

Bachmann-Strauss Dystonia & Parkinson Foundation
P.O. Box 38016
Albany, NY 12203
[email protected]
Tel: 212-509-0995
Fax: 212-987-0662

Spasmodic Torticollis Dystonia/ST Dystonia
P.O. Box 28
Mukwonago, WI 53149
[email protected]
Tel: 262-560-9534; 888-445-4588
Fax: 262-560-9535

American Dystonia Society
17 Suffolk Lane
Princeton Junction, NJ 08550
[email protected]
Tel: 310-237-5478

„Dystonias Fact Sheet”, NINDS, Data publikacji styczeń 2012.

NIH Publication No. 12-717

Back to Dystonias Information Page

Zobacz listę wszystkich zaburzeń NINDS

Publicaciones en Español

Distonías

Przygotowane przez:
Office of Communications and Public Liaison
National Institute of Neurological Disorders and Stroke
National Institutes of Health
Bethesda, MD 20892

Materiały związane ze zdrowiem NINDS są dostarczane wyłącznie w celach informacyjnych i niekoniecznie stanowią poparcie lub oficjalne stanowisko National Institute of Neurological Disorders and Stroke lub jakiejkolwiek innej agencji federalnej. Porady dotyczące leczenia lub opieki nad indywidualnym pacjentem powinny być uzyskane poprzez konsultację z lekarzem, który zbadał tego pacjenta lub zna jego historię medyczną.

Wszystkie informacje przygotowane przez NINDS są w domenie publicznej i mogą być swobodnie kopiowane. Wskazanie NINDS lub NIH jest mile widziane.

.