A investigação tem mostrado que a doença falciforme é a doença genética mais comum nos Estados Unidos.

Tipicamente diagnosticada na primeira infância, a doença falciforme (SCD) ocorre quando uma proteína encontrada na hemoglobina se liga ao oxigênio, causando o que deveria ser um glóbulo vermelho redondo normal a entrar em colapso e tomar a forma de uma foice. A célula em forma de “C” dificulta o transporte de oxigênio adequado para o corpo, resultando em problemas de saúde como infecções freqüentes, episódios de dor, complicações visuais e acidentes vasculares cerebrais. Complicações do SCD incluem anemia, síndrome torácica aguda, danos aos órgãos internos, necrose nos ossos e no sistema vascular e úlceras na pele. A gravidade dos sintomas pode variar de pessoa para pessoa.

Sheila Marchbanks, MBA, facilitadora do Grupo de Apoio à Doença Falciforme da Universidade Loma Linda Saúde e auto-proclamada “Sickle Cell Warrior” oferece nove fatos para saber sobre SCD.

1. Uma doença global que afeta muitas raças. Esta doença hematológica presente ao nascimento afeta aqueles com ascendência da África, Europa do Sul, Oriente Médio, Índia, Caribe, México e América Central e do Sul.
2. Uma condição hereditária, não contagiosa e vitalícia. Cerca de 140.000 pessoas nos EUA vivem com a doença falciforme, de acordo com os Centros de Controle de Doenças. A célula falciforme não é contagiosa, você só pode herdá-la se ambos os pais a transmitirem para você. Não é algo que você possa pegar como uma gripe, diz Marchbanks.
3. Existem diferentes tipos de SCD. Quando a hemoglobina S (Hb S) é herdada por um dos pais e outra hemoglobina anormal é herdada do outro pai, o resultado é uma criança com SCD. O termo de referência para os seis genótipos é doença falciforme e inclui o seguinte, em ordem decrescente de frequência:
   • Hb Anemia Falciforme SS, tipo mais comum de SCD
   • Hb SC-Sickle C, segundo tipo mais comum de SCD
   • Hb SBT-Sickle Beta Thalassemias, terceiro tipo mais comum de SCD
   • Hb SD, Hb SE, e Hb SO-Arab, tipos menos comuns de SCD
4. Consequências das células em forma de foice. Sem oxigénio suficiente, formam-se hastes semelhantes a cristais no interior dos glóbulos vermelhos. O aglomerado destas células anestésicas rígidas bloqueia os vasos sanguíneos, retardando o fluxo sanguíneo. A perda do fluxo sanguíneo reduz o fornecimento de oxigénio, provocando a morte de células do corpo em qualquer área afectada do corpo, causando dores fortes.
5. Episódios de dor são o sintoma mais marcante. Indivíduos de todas as idades podem sentir dores agudas e crônicas, que variam de leves a graves ao longo de um dia, ou ao longo da vida.
6. Conhecida como a “doença invisível”. É apelidada de “doença invisível” porque a condição se manifesta internamente, e suas complicações de saúde podem não ser observáveis externamente. Marchbanks diz que, devido à natureza imperceptível da doença, muitas pessoas com SCD são muitas vezes mal compreendidas, criticadas e negadas os cuidados médicos apropriados.
7. As escolhas saudáveis podem reduzir os sintomas. Fazer escolhas saudáveis de vida pode ajudar a gerenciar os efeitos negativos da doença, diz Marchbanks. Ela encoraja os que sofrem a lembrar a sigla “S – I – C – K – L – E”:”
   • S – Sleep, Sleep, and Stress Less
   • I – Infection Avoidance and Immunizations
   • C – Climate Control, Not Too Hot and Not Too Cold
   • K – Knowledge of Triggers, Medicamentos, e SCD
   • L – Ingestão de Líquidos, Beba Muita Água, e Mantenha-se Hidratado
   • E – Coma Bem, Exercite-se Moderadamente, e Aproveite a Vida!
8. Medicamentos aprovados pela FDA. Existem dois medicamentos aprovados pela FDA para tratar a SCD. Hidroxiureia aprovada em 1998 e L-glutamina aprovada em 2017, são medicamentos que oferecem uma melhor qualidade de vida aos pacientes falciformes, reduzindo a frequência de episódios de dor e complicações de saúde associadas.
9. O transplante de medula óssea é a única cura potencial conhecida. Embora haja pesquisas em andamento no campo da terapia genética, a única cura potencial conhecida para o SCD é o transplante de células-tronco. O primeiro procedimento bem sucedido foi concluído em 1996. Desde então tem sido tipicamente eficaz apenas para aqueles pacientes com 16 anos ou menos. Recentemente, também foi demonstrado que os adultos se beneficiam do transplante. Doadores saudáveis interessados podem visitar o National Marrow Donor Program “Be the Match” (Programa Nacional de Doadores de Medula Óssea) e juntar-se ao registro de doadores de SCD.

Marchbanks insta os pacientes com células falciformes, cuidadores e apoiadores a frequentar um grupo de apoio comunitário. “Nosso programa na Loma Linda University Health tem como objetivo educar, inspirar e encorajar aqueles que lidam com o SCD”, diz Marchbanks. “Torne-se um guerreiro de células falciformes e junte-se a nós na luta contra a doença”

Você ou alguém que se importa com o sofrimento com a doença falciforme? Participe do programa PossAbilities de Saúde da Universidade Loma Linda SCD Grupo de Apoio Adulto e Familiar e Série Educacional, que ocorre na segunda quinta-feira de cada mês das 18:30 às 20:30, no Professional Plaza, Edifício A, PossAbilities Office, 25455 Barton Ave., Suite 109A, Loma Linda, CA. Para saber mais ligue 909-558-6384 ou visite o site do grupo de apoio SCD.