A kutatások szerint a sarlósejtes betegség a leggyakoribb életet megrövidítő genetikai betegség az Egyesült Államokban.

A jellemzően kora gyermekkorban diagnosztizált sarlósejtes betegség (SCD) akkor fordul elő, amikor a hemoglobinban található fehérje oxigénhez kötődik, aminek következtében a normális kerek vörösvértestek összeesnek és sarló alakot vesznek fel. A “C” alakú sejt megnehezíti a megfelelő oxigén szállítását a szervezetbe, ami olyan egészségügyi problémákat eredményez, mint a gyakori fertőzések, fájdalmas epizódok, látási komplikációk és stroke. Az SCD szövődményei közé tartozik a vérszegénység, az akut mellkasi szindróma, a belső szervek károsodása, a csontok és az érrendszer elhalása és a bőrfekélyek. A tünetek súlyossága egyénenként eltérő lehet.

Sheila Marchbanks, MBA, a Loma Linda University Health sarlósejtes betegség támogató csoportjának vezetője és önjelölt “sarlósejtes harcos” kilenc tényt közöl, amit az SCD-ről tudni kell.

1. Egy globális betegség, amely számos fajt érint. Ez a születéskor jelen lévő vérképzőszervi rendellenesség az afrikai, dél-európai, közel-keleti, indiai, karibi, mexikói, közép- és dél-amerikai felmenőkkel rendelkezőket érinti.
2. Örökletes, nem fertőző, egész életen át tartó betegség. A Centers for Disease Control szerint az Egyesült Államokban 140 000 ember él sarlósejtes betegséggel. A sarlósejtes betegség nem fertőző, csak akkor lehet örökölni, ha mindkét szülő továbbadja. Ez nem olyasmi, amit el lehet kapni, mint egy megfázást, mondja Marchbanks.
3. Az SCD-nek különböző típusai vannak. Ha a Hemoglobin S (Hb S) az egyik szülőktől öröklődik, és a másik szülőtől egy másik kóros hemoglobin öröklődik, akkor az eredmény egy SCD-s gyermek. A hat genotípus gyűjtőfogalma a sarlósejtes betegség, és a gyakoriság csökkenő sorrendjében a következőket foglalja magában:
   • Hb SS-Sickle Cell Anemia, az SCD leggyakoribb típusa
   • Hb SC-Sickle C, az SCD második leggyakoribb típusa
   • Hb SBT-Sickle Beta Thalassemia, az SCD harmadik leggyakoribb típusa
   • Hb SD, Hb SE és Hb SO-Arab, az SCD ritkábban előforduló típusai
4. A sarlósejtek következményei. Elegendő oxigén hiányában kristályszerű rudak alakulnak ki a vörösvértestek belsejében. Ezeknek a merev sarlósejteknek az összecsomósodása elzárja a vérereket, lelassítva a véráramlást. A véráramlás elvesztése csökkenti az oxigénszállítást, ami a test bármely érintett területén a testsejtek elhalását idézi elő, ami súlyos fájdalmat okoz.
5. A fájdalom epizódok a jellemző tünet. Az egyének minden korosztályban akut és krónikus fájdalmat egyaránt tapasztalhatnak, az enyhétől a súlyosig terjedően egy nap alatt vagy egy életen át.
6. “Láthatatlan betegségként” ismert. Azért kapta a “láthatatlan betegség” becenevet, mert az állapot belsőleg jelentkezik, és egészségügyi szövődményei külsőleg nem feltétlenül észlelhetők. Marchbanks szerint a betegség észrevétlensége miatt sok SCD-s embert gyakran félreértenek, kritizálnak és megtagadják a megfelelő orvosi ellátást.
7. Az egészséges döntések csökkenthetik a tüneteket. Az egészséges életmóddal kapcsolatos döntések meghozatala segíthet a betegség negatív hatásainak kezelésében, mondja Marchbanks. Arra bátorítja a betegségben szenvedőket, hogy ne feledjék az S – I – C – K – L – E betűszót:”
   • S – Alvás, pihenés és kevesebb stressz
   • I – Fertőzések elkerülése és védőoltások
   • C – Klímaszabályozás, nem túl meleg és nem túl hideg
   • K – A kiváltó okok ismerete, Gyógyszerek és SCD
   • L – Folyadékbevitel, igyál sok vizet és maradj hidratált
   • E – Étkezz jól, mozogj mértékletesen és élvezd az életet!
8. Az FDA által jóváhagyott gyógyszerek. Az FDA által jóváhagyott két gyógyszer létezik az SCD kezelésére. Az 1998-ban engedélyezett hidroxikarbamid és a 2017-ben engedélyezett L-glutamin olyan gyógyszerek, amelyek jobb életminőséget biztosítanak a sarlósejtes betegek számára azáltal, hogy csökkentik a fájdalom epizódok gyakoriságát és a kapcsolódó egészségügyi szövődményeket.
9. A csontvelő-átültetés az egyetlen ismert lehetséges gyógymód. Bár a génterápia területén folyamatos kutatások folynak, az SCD egyetlen ismert potenciális gyógymódja az őssejtátültetés. Az első sikeres eljárást 1996-ban végezték el. Azóta jellemzően csak a 16 éves vagy annál fiatalabb betegek esetében eredményes. Nemrégiben felnőtteknél is kimutatták, hogy a transzplantáció előnyös. Az érdeklődő egészséges donorok felkereshetik a Nemzeti Csontvelődonor Program “Be the Match” elnevezésű honlapját, és csatlakozhatnak az SCD donor-nyilvántartáshoz.

Marchbanks sürgeti a sarlósejtes betegeket, gondozókat és támogatókat, hogy vegyenek részt egy közösségi támogató csoportban. “A Loma Linda University Health programunk célja az SCD-vel küzdők oktatása, inspirálása és bátorítása” – mondja Marchbanks. “Legyen sarlósejtes harcos, és csatlakozzon hozzánk a betegség elleni küzdelemben.”

Ön vagy valaki, akit szeret, sarlósejtes betegségben szenved? Vegyen részt a Loma Linda University Health PossAbilities program SCD felnőtt és családi támogató csoportján és oktatási sorozatán, amely minden hónap második csütörtökén 18:30 és 20:30 között zajlik a Professional Plaza, A épület, PossAbilities iroda, 25455 Barton Ave., Suite 109A, Loma Linda, CA. További információért hívja a 909-558-6384-es telefonszámot, vagy látogasson el az SCD támogató csoport weboldalára.