Výzkum ukázal, že srpkovitá anémie je nejčastější genetické onemocnění zkracující život ve Spojených státech.

Srpkovitá nemoc (SCD), která je obvykle diagnostikována v raném dětství, vzniká tak, že bílkovina obsažená v hemoglobinu se naváže na kyslík, což způsobí, že červená krvinka, která by měla být normálně kulatá, se rozpadne a získá tvar srpku. Krevní buňka ve tvaru písmene „C“ ztěžuje přenos dostatečného množství kyslíku do těla, což vede ke zdravotním problémům, jako jsou časté infekce, epizody bolesti, komplikace se zrakem a mrtvice. Mezi komplikace SCD patří anémie, akutní hrudní syndrom, poškození vnitřních orgánů, nekrózy kostí a cévního systému a kožní vředy. Závažnost příznaků se může u jednotlivých osob lišit.

Sheila Marchbanks, MBA, facilitátorka podpůrné skupiny pro nemoc srpkovitých buněk při Loma Linda University Health a samozvaná „srpkovitá bojovnice“ nabízí devět faktů, které je třeba vědět o SCD.

1. Globální onemocnění, které postihuje mnoho ras. Toto hematologické onemocnění přítomné při narození postihuje osoby s předky z Afriky, jižní Evropy, Blízkého východu, Indie, Karibiku, Mexika a Střední a Jižní Ameriky.
2. Dědičné, neinfekční, celoživotní onemocnění. Podle údajů Centra pro kontrolu nemocí žije v USA až 140 000 lidí se srpkovitou anémií. Srpkovitá anémie není nakažlivá, zdědit ji můžete pouze v případě, že ji na vás přenesou oba rodiče. Není to něco, co můžete chytit jako nachlazení, říká Marchbanks.
3. Existují různé typy SCD. Když hemoglobin S (Hb S) zdědí jeden z rodičů a od druhého rodiče zdědí jiný abnormální hemoglobin, výsledkem je dítě s SCD. Souhrnný termín pro šest genotypů je srpkovitá anémie a zahrnuje následující typy v sestupném pořadí podle četnosti výskytu:
   • Hb SS-Srpkovitá anémie, nejčastější typ SCD
   • Hb SC-Srpkovitá anémie C, druhý nejčastější typ SCD
   • Hb SBT-Srpkovité beta-talasemie, třetí nejčastější typ SCD
   • Hb SD, Hb SE a Hb SO-Arab, méně časté typy SCD
4. Následky srpkovitých buněk. Bez dostatečného množství kyslíku se uvnitř červených krvinek tvoří krystalické tyčinky. Shlukování těchto tuhých srpkovitých buněk blokuje krevní cévy a zpomaluje průtok krve. Ztráta průtoku krve snižuje přísun kyslíku, což podněcuje odumírání tělních buněk v kterékoli postižené oblasti těla a způsobuje silné bolesti.
5. Charakteristickým příznakem jsou epizody bolesti. Jedinci všech věkových kategorií mohou pociťovat akutní i chronickou bolest od mírné po silnou v průběhu jednoho dne nebo v průběhu celého života.
6. Známá jako „neviditelná nemoc“. Přezdívá se jí „neviditelná nemoc“, protože se projevuje vnitřně a její zdravotní komplikace nemusí být navenek pozorovatelné. Marchbanks říká, že kvůli nepostřehnutelnosti nemoci je mnoho lidí s SCD často nepochopeno, kritizováno a je jim odepřena odpovídající lékařská péče.
7. Zdravá rozhodnutí mohou zmírnit příznaky. Zdravá životní rozhodnutí mohou pomoci zvládnout negativní účinky nemoci, říká Marchbanks. Povzbuzuje nemocné, aby si zapamatovali zkratku „S – I – C – K – L – E“:“
   • S – spánek, odpočinek a méně stresu
   • I – vyhýbání se infekcím a očkování
   • C – kontrola klimatu, ne příliš horko a ne příliš zima
   • K – znalost spouštěčů, Léky a SCD
   • L – Příjem tekutin, pít hodně vody a zůstat hydratovaný
   • E – Dobře jíst, mírně cvičit a užívat si života!
8. Schválené léky FDA. K léčbě SCD existují dva léky schválené FDA. Hydroxyurea schválená v roce 1998 a L-glutamin schválený v roce 2017 jsou léky, které pacientům se srpkovitými buňkami nabízejí lepší kvalitu života tím, že snižují četnost epizod bolesti a souvisejících zdravotních komplikací.
9. Transplantace kostní dřeně je jediným známým potenciálním lékem. Přestože probíhá výzkum v oblasti genové terapie, jediným známým potenciálním lékem SCD je transplantace kmenových buněk. První úspěšný zákrok byl dokončen v roce 1996. Od té doby je obvykle účinná pouze u pacientů ve věku 16 let a mladších. Nedávno se ukázalo, že z transplantace mají prospěch i dospělí. Zájemci z řad zdravých dárců mohou navštívit Národní program dárcovství dřeně „Be the Match“ a vstoupit do registru dárců SCD.

Marchbanks vyzývá pacienty se srpkovitými buňkami, jejich pečovatele a podporovatele, aby navštěvovali komunitní podpůrnou skupinu. „Cílem našeho programu v Loma Linda University Health je vzdělávat, inspirovat a povzbuzovat ty, kteří se potýkají s SCD,“ říká Marchbanks. „Staňte se srpkovitým bojovníkem a připojte se k nám v boji proti této nemoci.“

Trpíte vy nebo někdo z vašich blízkých srpkovitým onemocněním? Navštivte podpůrnou skupinu a vzdělávací cyklus SCD pro dospělé a rodiny v rámci programu Loma Linda University Health PossAbilities, který se koná každý druhý čtvrtek v měsíci od 18:30 do 20:30 na adrese Professional Plaza, budova A, kancelář PossAbilities, 25455 Barton Ave., Suite 109A, Loma Linda, CA. Další informace získáte na telefonním čísle 909-558-6384 nebo na webových stránkách podpůrné skupiny SCD.

.