Tutkimukset ovat osoittaneet, että sirppisolusairaus on yleisin elämää lyhentävä geneettinen sairaus Yhdysvalloissa.

Tyypillisesti varhaislapsuudessa diagnosoitu sirppisolusairaus (SCD) syntyy, kun hemoglobiinissa esiintyvä proteiini kiinnittyy happeen, jolloin normaalin pyöreän punasolun pitäisi romahtaa ja ottaa sirpin muodon. C-kirjaimen muotoisen solun on vaikea kuljettaa riittävästi happea elimistöön, mikä aiheuttaa terveysongelmia, kuten usein esiintyviä infektioita, kipukohtauksia, näkökomplikaatioita ja aivohalvauksia. SCD:n komplikaatioita ovat muun muassa anemia, akuutti rintaoireyhtymä, sisäelinten vaurioituminen, luiden ja verisuoniston nekroosi ja ihohaavat. Oireiden vakavuus voi vaihdella henkilöittäin.

Sheila Marchbanks, MBA, Loma Linda University Health -yliopiston sirppisolusairauden tukiryhmän fasilitaattori ja itseään ”sirppisolusoturiksi” kutsuva henkilö tarjoaa yhdeksän faktaa, jotka on hyvä tietää sirppisolusairaudesta.

1. Maailmanlaajuinen sairaus, joka vaikuttaa moniin rotuihin. Tämä syntymässä esiintyvä hematologinen sairaus vaikuttaa niihin, joiden syntyperä on Afrikasta, Etelä-Euroopasta, Lähi-idästä, Intiasta, Karibialta, Meksikosta sekä Keski- ja Etelä-Amerikasta.
2. Perinnöllinen, ei-tarttuva, elinikäinen sairaus. Yhdysvalloissa jopa 140 000 ihmistä elää sirppisolusairauden kanssa Centers for Disease Controlin mukaan. Sirppisoluanemia ei ole tarttuva, vaan sen voi periä vain, jos molemmat vanhemmat siirtävät sen eteenpäin. Siihen ei voi tarttua kuten flunssaan, Marchbanks sanoo.
3. SCD:tä on erilaisia tyyppejä. Kun hemoglobiini S (Hb S) periytyy toiselta vanhemmalta ja toiselta vanhemmalta periytyy toinen epänormaali hemoglobiini, tuloksena on lapsi, jolla on SCD. Kuuden genotyypin yhteisnimitys on sirppisolusairaus, ja siihen kuuluvat seuraavat genotyypit esiintymistiheyden mukaan alenevassa järjestyksessä:
   • Hb SS-sirppisoluanemia, yleisin SCD-tyyppi
   • Hb SC-sirppisoluanemia, toiseksi yleisin SCD-tyyppi
   • Hb SBT-sirppisoluanemia, kolmanneksi yleisin SCD-tyyppi
   • Hb SD, Hb SE ja Hb SO-Arab, harvinaisemmat SCD-tyypit
4. Sirppisolujen seuraukset. Ilman riittävää happea punasolujen sisälle muodostuu kristallinkaltaisia sauvoja. Näiden jäykkien sirppisolujen kasaantuminen tukkii verisuonia hidastaen veren virtausta. Verenkierron menetys vähentää hapen saantia, jolloin kehon solut kuolevat missä tahansa kehon osassa, mikä aiheuttaa voimakasta kipua.
5. Kipukohtaukset ovat tunnusomainen oire. Kaikenikäiset voivat kokea sekä akuuttia että kroonista kipua, joka vaihtelee lievästä vakavaan yhden päivän aikana tai koko elämänsä aikana.
6. Tunnetaan ”näkymättömänä tautina”. Sitä kutsutaan lempinimellä ”näkymätön sairaus”, koska tila ilmenee sisäisesti, eivätkä sen terveydelliset komplikaatiot välttämättä ole ulkoisesti havaittavissa. Marchbanks sanoo, että sairauden huomaamattomuuden vuoksi monet SCD:tä sairastavat ihmiset ymmärretään usein väärin, heitä arvostellaan ja heiltä evätään asianmukainen lääketieteellinen hoito.
7. Terveelliset valinnat voivat vähentää oireita. Terveellisten elämänvalintojen tekeminen voi auttaa hallitsemaan sairauden kielteisiä vaikutuksia, Marchbanks sanoo. Hän kannustaa sairastuneita muistamaan lyhenteen S – I – C – K – L – E:”
   • S – Nuku, lepää ja stressaa vähemmän
   • I – Infektioiden välttäminen ja rokotukset
   • C – Ilmastonhallinta, ei liian kuumaa eikä liian kylmää
   • K – Tieto laukaisijoista, Lääkkeet ja SCD
   • L – Nesteiden saanti, juo runsaasti vettä ja pysy nesteytettynä
   • E – Syö hyvin, liiku kohtuullisesti ja nauti elämästä!
8. FDA:n hyväksymät lääkkeet. FDA:n hyväksymiä lääkkeitä SCD:n hoitoon on kaksi. Vuonna 1998 hyväksytty hydroksiurea ja vuonna 2017 hyväksytty L-glutamiini ovat lääkkeitä, jotka tarjoavat sirppisolupotilaille paremman elämänlaadun vähentämällä kipukohtausten ja niihin liittyvien terveyskomplikaatioiden esiintymistiheyttä.
9. Luuydinsiirto on ainoa tiedossa oleva mahdollinen parannuskeino. Vaikka geeniterapiaa tutkitaan parhaillaan, ainoa tunnettu mahdollinen parannuskeino SCD:hen on kantasolusiirto. Ensimmäinen onnistunut toimenpide tehtiin vuonna 1996. Sen jälkeen se on yleensä tehonnut vain 16-vuotiaille ja sitä nuoremmille potilaille. Viime aikoina on osoitettu, että myös aikuiset hyötyvät elinsiirrosta. Kiinnostuneet terveet luovuttajat voivat käydä National Marrow Donor Program ”Be the Match” -ohjelmassa ja liittyä SCD:n luovuttajarekisteriin.

Marchbanks kehottaa sirppisolupotilaita, hoitajia ja tukijoita osallistumaan yhteisön tukiryhmään. ”Loma Linda University Healthin ohjelmamme tavoitteena on kouluttaa, innostaa ja rohkaista SCD:tä sairastavia”, Marchbanks sanoo. ”Ryhdy sirppisolusoturiksi ja liity meihin taistelussa tautia vastaan.”

Kärsitkö sinä tai joku läheisesi sirppisolusairaudesta? Osallistu Loma Linda University Health PossAbilities-ohjelman SCD-aikuisten ja -perheiden tukiryhmään ja koulutussarjaan, joka järjestetään joka kuukauden toisena torstaina kello 18.30-20.30 osoitteessa Professional Plaza, Building A, PossAbilities Office, 25455 Barton Ave., Suite 109A, Loma Linda, CA. Lisätietoja saat soittamalla numeroon 909-558-6384 tai käymällä SCD-tukiryhmän verkkosivuilla.