Forskning har visat att sicklecellsjukdom är den vanligaste livsförkortande genetiska sjukdomen i USA.

Sicklecellsjukdom (SCD), som vanligtvis diagnostiseras i tidig barndom, uppstår när ett protein som finns i hemoglobin fäster vid syre, vilket gör att det som borde vara en normal rund röd blodkropp kollapsar och tar formen av en sickle. Den C-formade cellen gör det svårt att transportera tillräckligt med syre till kroppen, vilket leder till hälsoproblem som frekventa infektioner, smärtepisoder, synkomplikationer och stroke. Komplikationer till SCD är bl.a. anemi, akut bröstsyndrom, skador på inre organ, nekros i ben och kärlsystem samt hudsår. Svårighetsgraden av symtomen kan variera från person till person.

Sheila Marchbanks, MBA, facilitator för Sickle Cell Disease Support Group vid Loma Linda University Health och självutnämnd ”Sickle Cell Warrior” erbjuder nio fakta att känna till om SCD.

1. En global sjukdom som drabbar många raser. Denna hematologiska sjukdom som finns vid födseln drabbar personer med anor från Afrika, Sydeuropa, Mellanöstern, Indien, Karibien, Mexiko samt Central- och Sydamerika.
2. En ärftlig, icke-smittsam, livslång sjukdom. Så många som 140 000 personer i USA lever med sicklecellsjukdom, enligt Centers for Disease Control. Sickle cell är inte smittsam, du kan bara ärva den om båda föräldrarna för den vidare till dig. Det är inte något man kan få som en förkylning, säger Marchbanks.
3. Det finns olika typer av SCD. När hemoglobin S (Hb S) ärvs av den ena föräldern och ett annat onormalt hemoglobin ärvs från den andra föräldern blir resultatet ett barn med SCD. Paraplybegreppet för de sex genotyperna är sicklecellsjukdom och omfattar följande i fallande ordning efter frekvens:
   • Hb SS-Sickle Cell Anemia, den vanligaste typen av SCD
   • Hb SC-Sickle C, den näst vanligaste typen av SCD
   • Hb SBT-Sickle Beta Thalassemias, tredje vanligaste typen av SCD
   • Hb SD, Hb SE och Hb SO-Arab, mindre vanliga typer av SCD
4. Konsekvenser av sickleformade celler. Utan tillräckligt med syre bildas kristallliknande stavar inuti de röda blodkropparna. Klumpning av dessa styva sickelceller blockerar blodkärlen, vilket fördröjer blodflödet. Förlusten av blodflödet minskar syretillförseln, vilket får kroppsceller i något drabbat område av kroppen att dö, vilket orsakar svår smärta.
5. Smärtepisoder är det utmärkande symptomet. Personer i alla åldrar kan uppleva både akut och kronisk smärta som varierar från mild till svår under loppet av en dag, eller under hela livet.
6. Känd som den ”osynliga sjukdomen”. Den har fått smeknamnet ”den osynliga sjukdomen” eftersom tillståndet manifesterar sig internt och dess hälsokomplikationer kanske inte kan observeras utåt. Marchbanks säger att på grund av sjukdomens omärkliga natur blir många personer med SCD ofta missförstådda, kritiserade och nekas lämplig medicinsk vård.
7. Hälsosamma val kan minska symptomen. Att göra hälsosamma livsval kan hjälpa till att hantera de negativa effekterna av sjukdomen, säger Marchbanks. Hon uppmuntrar de drabbade att komma ihåg akronymen S – I – C – K – L – E:”
   • S – Sov, vila och stressa mindre
   • I – Infektionsundvikande och vaccinationer
   • C – Klimatkontroll, inte för varmt och inte för kallt
   • K – Kunskap om utlösande faktorer, Mediciner och SCD
   • L – Vätskeintag, drick mycket vatten och håll dig hydratiserad
   • E – Ät bra, motionera måttligt och njut av livet!
8. Godkända FDA-mediciner. Det finns två läkemedel som godkänts av FDA för att behandla SCD. Hydroxyurea som godkändes 1998 och L-glutamin som godkändes 2017, är läkemedel som ger bättre livskvalitet för sicklecellspatienter genom att minska frekvensen av smärtepisoder och tillhörande hälsokomplikationer.
9. Benmärgstransplantation är det enda kända potentiella botemedlet. Även om det pågår forskning inom området genterapi är det enda kända potentiella botemedlet för SCD stamcellstransplantation. Det första framgångsrika ingreppet genomfördes 1996. Sedan dess har det vanligtvis bara varit effektivt för de patienter som är 16 år och yngre. På senare tid har det visat sig att även vuxna personer kan dra nytta av transplantationen. Intresserade friska donatorer kan besöka National Marrow Donor Program ”Be the Match” och ansluta sig till SCD-donatorregistret.

Marchbanks uppmanar sicklecellpatienter, vårdgivare och supportrar att delta i en stödgrupp i samhället. ”Vårt program på Loma Linda University Health syftar till att utbilda, inspirera och uppmuntra dem som har att göra med SCD”, säger Marchbanks. ”Bli en sicklecellskrigare och hjälp oss att bekämpa sjukdomen.”

Lider du eller någon du bryr dig om av sicklecellssjukdom? Delta i Loma Linda University Health PossAbilities program SCD Adult and Family Support Group and Educational Series, som äger rum den andra torsdagen varje månad från 18:30 till 20:30 på Professional Plaza, Building A, PossAbilities Office, 25455 Barton Ave., Suite 109A, Loma Linda, CA. Om du vill veta mer kan du ringa 909-558-6384 eller besöka SCD-stödgruppens webbplats.