Bedeutung für Autismus:
Obwohl die Deletion von 7q11.23 zum Williams-Syndrom führt, ähnelt die Duplikation der Region dem Autismus. Von 14 Kindern mit 7q11.23-Duplikationssyndrom haben alle Probleme beim Sprechen, 7 haben eine leichte oder mittlere geistige Retardierung, und bei 6 Kindern wurde entweder offiziell Autismus diagnostiziert oder sie weisen autismusähnliche Merkmale auf, wie z. B. schlechten Augenkontakt oder Schwierigkeiten bei sozialen Interaktionen1.
GTF21, ein Gen in der Region 7q11.23, interagiert mit DLX5 und DLX6 – Transkriptionsfaktoren, die mit Autismus in Verbindung gebracht werden2.
Andere Gene auf Chromosom 7, die mit Autismus in Verbindung stehen, sind AUTS2, CNTNAP2 und FOXP2. AUTS2 wurde in verschiedenen Genassoziationsstudien mit Autismus in Verbindung gebracht3.
Eine Studie aus dem Jahr 2010 zeigt, dass eine Variante von CNTNAP2 das Gehirn dahingehend verändern kann, dass Verbindungen zwischen nahegelegenen Regionen betont und solche zwischen weiter entfernten Regionen verringert werden4.
Varianten in CNTNAP2 wirken sich auch auf den Zeitpunkt der Sprachentwicklung in der Allgemeinbevölkerung aus5.
FOXP2 steht mit der Sprachentwicklung in Verbindung und reguliert die Genexpression von CNTNAP2.
Williams-Syndrom:
Die Deletion der Region 7q11.2 führt zu der mit Autismus verbundenen Störung, dem Williams-Syndrom. Kinder mit Williams-Syndrom haben eine Reihe von kognitiven Symptomen, darunter ein fröhliches und sehr soziales Verhalten, Entwicklungsverzögerungen und ausgeprägte Sprachkenntnisse. Sie haben auch kardiovaskuläre Symptome und Gesichtsdysmorphologie wie eine kleine Nase mit abgeflachtem Nasenrücken und ein kleines Kinn6.
GTF2I ist eines der wenigen Gene, die Forscher als Schlüsselfiguren beim Williams-Syndrom betrachten. Das Protein, für das es kodiert, ist ein Transkriptionsfaktor, der die Expression anderer Gene beeinflusst, aber seine genaue Rolle ist unbekannt7.
Einem Kind mit Williams-Syndrom fehlt eine Kopie aller Gene in der Region 7q11.2 mit Ausnahme von GTF21, von dem es zwei funktionale Kopien hat. Das Mädchen hat die für das Williams-Syndrom charakteristischen Gesichtszüge und einen Herzfehler, aber keine Entwicklungsverzögerung. Als das Mädchen 2 Jahre alt war, bestätigten ihre Betreuer, dass sie ein normales Sozialverhalten hat: Sie ist Fremden gegenüber schüchtern und starrt anderen Menschen nicht in die Augen.