Význam pro autismus:

Ačkoli delece 7q11.23 vede k Williamsovu syndromu, duplikace této oblasti se podobá autismu. Ze 14 dětí se syndromem duplikace 7q11.23 mají všechny problémy s mluvením, 7 dětí má lehkou nebo středně těžkou mentální retardaci a u 6 dětí byl buď formálně diagnostikován autismus, nebo mají rysy podobné autismu, jako je špatný oční kontakt nebo problémy se sociálními interakcemi1.

GTF21, gen v oblasti 7q11.23, interaguje s DLX5 a DLX6 – transkripčními faktory, které se podílejí na vzniku autismu2.

Mezi další geny na chromozomu 7, které se podílejí na vzniku autismu, patří AUTS2, CNTNAP2 a FOXP2. AUTS2 byl v různých asociačních studiích genů spojen s autismem3.

Studie z roku 2010 ukazuje, že varianta genu CNTNAP2 může změnit mozek tak, že zvýrazní spojení mezi blízkými oblastmi a sníží spojení mezi vzdálenějšími oblastmi4.

Varianty genu CNTNAP2 také ovlivňují načasování vývoje jazyka v běžné populaci5.

FOXP2 souvisí s vývojem jazyka a reguluje expresi genu CNTNAP2.

Williamsův syndrom:

Delece oblasti 7q11.2 vede k poruše související s autismem, Williamsovu syndromu. Děti s Williamsovým syndromem mají řadu kognitivních příznaků, včetně veselého a vysoce sociálního chování, opožděného vývoje a silných jazykových schopností. Mají také kardiovaskulární příznaky a obličejovou dysmorfologii, jako je malý nos se zploštělým nosním můstkem a malou bradou6.

GTF2I je jedním z několika genů, které vědci považují za klíčové hráče u Williamsova syndromu. Protein, který kóduje, je transkripční faktor, který ovlivňuje expresi jiných genů, ale jeho přesná role není známa7.

Jednomu dítěti s Williamsovým syndromem chybí jedna kopie všech genů v oblasti 7q11.2 s výjimkou genu GTF21, u kterého má dvě funkční kopie. Dívka má rysy obličeje charakteristické pro Williamsův syndrom a srdeční vadu, ale žádné vývojové opoždění. V době, kdy byly dívce 2 roky, její pečovatelé potvrdili, že má normální sociální chování: Dívka se stydí před cizími lidmi a nedívá se ostatním lidem do očí.

.