Relevantie voor autisme:
Hoewel deletie van 7q11.23 leidt tot het Williams syndroom, lijkt duplicatie van de regio op autisme. Van 14 kinderen met het 7q11.23 duplicatie syndroom hebben allen problemen met spreken, 7 hebben een milde of matige mentale retardatie, en 6 zijn ofwel formeel gediagnosticeerd met autisme of hebben autisme-achtige kenmerken, zoals slecht oogcontact of moeite met sociale interacties1.
GTF21, een gen binnen de 7q11.23-regio, interageert met DLX5 en DLX6 – transcriptiefactoren die betrokken zijn bij autisme2.
Andere autisme-geïnpliceerde genen op chromosoom 7 zijn AUTS2, CNTNAP2 en FOXP2. AUTS2 is in verband gebracht met autisme in verschillende genassociatiestudies3.
Een studie uit 2010 toont aan dat een variant van CNTNAP2 de hersenen kan veranderen om verbindingen tussen nabijgelegen regio’s te benadrukken en die tussen verder weg gelegen regio’s te verminderen4.
Varianten in CNTNAP2 beïnvloeden ook de timing van taalontwikkeling in de algemene bevolking5.
FOXP2 is gekoppeld aan taalontwikkeling en reguleert de genexpressie van CNTNAP2.
Williams syndroom:
Deletie van de 7q11.2 regio leidt tot de aan autisme verwante stoornis, het Williams syndroom. Kinderen met het Williams-syndroom hebben een scala aan cognitieve symptomen, waaronder een vrolijke en zeer sociale houding, een ontwikkelingsachterstand en een sterk taalvermogen. Ze hebben ook cardiovasculaire symptomen en gezichtsdysmorfologie, zoals een kleine neus met een afgeplatte brug en een kleine kin6.
GTF2I is een van een handvol genen die onderzoekers beschouwen als belangrijke spelers in het Williams-syndroom. Het eiwit dat het codeert is een transcriptiefactor, die de expressie van andere genen beïnvloedt, maar de precieze rol ervan is onbekend7.
Een kind met het Williams-syndroom mist één kopie van alle genen op de 7q11.2-regio, behalve GTF21, waarvoor ze twee functionele kopieën heeft. Het meisje heeft gelaatstrekken die kenmerkend zijn voor het Williams syndroom en een hartafwijking, maar geen ontwikkelingsachterstand. Toen het meisje 2 jaar oud was, bevestigden haar verzorgers dat ze normaal sociaal gedrag vertoont: Ze is verlegen rond vreemden en staart niet naar de ogen van andere mensen.